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肌强直(myotonia, MT)
是肌膜兴奋性异常增高的结果,导致肌肉收缩或物理刺激后产生不自主的持续的肌肉收缩。
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肌强直的表现:
1)临床上的肌强直:肌肉主动收缩后或者被动叩击后,不能及时地完全地放松的状况。
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收缩性肌强直
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特殊:
(1)“warm-up(加温现象)“,肌强直症状寒冷时加重,反复运动后肌强直症状减轻。
(2)反常性肌强直:反复运动后肌强直症状加重,多见于先天性副肌强直。
2. 电生理上的肌强直:
肌电图可见肌强直放电,通常为20-150Hz的正相波或简单的棘波形态。特征在于波幅和频率的衰减,可产生类似于轰炸机俯冲的声音。
A. 'tornado-shaped’ discharges
B. low amplitude (100–600μV) high frequency150–250 Hz 'musical’ discharges
C. typical 'waxing and waning’ myotonic discharges
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电生理:肌强直
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肌强直及相关疾病诊疗思路:
以肌强直为主要表现的肌肉疾病,可称为肌强直综合征,可分为遗传性和获得性。前者主要包括强直性肌营养不良(DMs)和非营养不良性肌强直(NDMs)两类,后者主要指由一些药物及毒素引起的肌强直。其中非营养不良性肌强直(NDMs)主要包括骨骼肌氯离子通道疾病(CLCN1基因)和骨骼肌钠离子通道疾病(SCN4A基因)。肌强直治疗上首选美西律,其次可选用卡马西平,苯妥英钠,加巴喷丁,乙酰唑胺等。
图1.肌强直综合征分类
图2.非营养不良性肌强直的分类
图3.非营养不良性肌强直的诊断流程
表1. 肌强直相关疾病
表2. 肌强直相关病史采集摘要
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神经性肌强直的鉴别
神经性肌强直(neuromyotonia, NMT),属于假性肌强直,又名Issacs综合征,是一种全身周围神经兴奋性异常增高的疾病,表现为周围神经起源的自发性、持续性肌肉活动。临床上以静息状态下肌颤搐、肌肉痉挛和肌肉松弛受损为特征,可出现“水波纹肌“。肌电图可见受累肌群在静息状态下出现的自发、连续的、不规则的双重、三重或多重单个运动单元高频(30-300Hz)放电,纤颤和束颤电位也常出现。NMT可分为遗传性、获得性及特发性。其中,获得性NMT又可分为免疫相关性、肿瘤相关性、放射损伤及其他原因所致等。
A. single, doublet, triplet discharges
B. multiplet discharges, intraburst frequency is 50–180 Hz
参考文献:
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撰写:黄沛
指导老师:周海燕
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