年轻的爸爸妈妈们可能会奇怪,我们夫妻两人听力都是正常的,老一辈的听力也没有问题,怎么孩子的耳朵就听不见呢?还在恋爱中的青年男女,也都希望知道,如果以后有了小宝宝,会不会也像自己一样是有听力损失的呢?其实这两个问题,通过耳聋基因的检测基本就可以了解了。
我们先说一说什么是耳聋基因:
基因是我们人体内遗传信息的核心单元,耳聋基因就是和听觉功能密切相关的基因,当这些基因出现突变时就产生了遗传性听力损失。
遗传性听力损失约占我国听力残疾人群中的60%,主要有隐性、显性、伴性染色体遗传和线粒体母系遗传四种遗传方式。常染色体隐性遗传(如GJB2或SLC26A4基因)是其中最常见的一种遗传方式,约占遗传性听力损失的80%。常染色体显性遗传(如GJB3基因)约占遗传性听力损失的15%。
伴性染色体遗传和线粒体母系遗传的比例相对较低,只占遗传性听力损失的2%-3%。剩余的其他种类的遗传我们在这里就不讨论了。
那么最常见的耳聋基因是什么?我们中国人群大部分遗传性听力损失是由4个基因的突变所引起:GJB2、GJB3、SLC26A4(我们也可以简称PDS)、mtDNA12srRNA也就是线粒体基因。
什么情况下需要做耳聋基因检测?
1、听力损失者,想了解自身听力损失的原因;
2、因感冒、头部受击打等或其他原因导致听力下降的患者;
3、家中有使用耳毒性药物导致听力损失的人群,如检测结果显示线粒体基因突变,应避免使用氨基糖甙类药物;
4、具有家族性听力损失病史,正面临结婚或者想要宝宝这类选择的患者或其家人;
5、已经生育一个听损宝宝的家庭,可在再次生育前进行产前基因诊断;
6、对于年龄较小的宝宝不适于做CT检查时,需要了解是否有大前庭水管综合征的家庭;
7、准备进行人工耳蜗植入手术,可通过基因检测来辅助判断康复效果。如GJB2基因突变导致的先天性听力损失患儿,听神经、听觉传导通路及言语中枢是正常的,植入后会获得良好的康复效果;
8、孕妇可在孕期进行产前筛查,可提前预知生育听损宝宝的风险;
9、新生儿进行耳聋基因筛查可有效提高遗传性听损患儿的检出率,避免药物致聋或“一巴掌致聋”等。
产前诊断的时间内容和意义:
我们之前了解的基因筛查,是宝宝出生后的检测方式,那么产前诊断,就是一种预防措施。对于已育有一位听障宝宝的家庭,产前诊断可以实现不再生育听障宝宝的目标。对于健听的家庭,也可以提供优生优育的指导。
那么产前诊断的时间是什么时候呢?
怀孕11-13周可进行超声引导下/羊绒/毛膜取样;
怀孕18~22周,可进行超声引导下羊膜腔穿刺,羊水取样;
怀孕约24~~26周时,可在超声引导下/行脐带穿刺/脐带血取样。
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