一例携带NUDCD3-ROS1融合的子宫平滑肌肉瘤克唑替尼治疗无效的案例分析

子宫平滑肌肉瘤是一种相对罕见但具有侵袭性的恶性肿瘤，其发病率仅占子宫恶性肿瘤的1%-3%，是子宫常见的肉瘤类型。

这例子宫平滑肌肉瘤经FISH检测与NGS测序，证实携带有NUDCD3-ROS1基因融合。之前曾经发文介绍过FN1-ALK基因融合驱动的子宫平滑肌肉瘤ALK抑制剂治疗有效的案例。

针对携带有ROS1基因融合的子宫平滑肌肉瘤，首选的治疗方案为ROS1抑制剂，克唑替尼/色瑞替尼/恩曲替尼。

但令人意外的是，经过近一个月的克唑替尼治疗，病灶不仅没有缩小，反而增大了，显然克唑替尼没有疗效。

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重新审视了术后的病理报告，发现免疫组化ALK（-）与ROS1（-）均为阴性。应该是IHC ROS1（-）导致了克唑替尼无效，其依据是2017年发表在

一文。

16例NSCLC患者，经FISH检测均存在ALK融合，其中5例患者经IHC检测ALK（-），克唑治疗后均处于进展状态。研究得出的结论是在预测ALK抑制剂疗效方面，IHC优于FISH检测。虽然此研究是针对的ALK融合，由于ROS1与ALK基因存在很大的同源性，此研究结果也可以作一借鉴。

所以，对于基因检测携带有ROS1融合的肿瘤患者，需要同时做个IHC ROS1蛋白表达。如果蛋白表达阴性，常常预示着克唑替尼无效。