剑桥和埃克塞特大学的研究人员说,大约每五百名男性中有一名男性会多一条X或者Y性染色体,而大多数男性不会意识到额外增加的性染色体会导致2型糖尿病、动脉粥样硬化、血栓等类似疾病的风险大增。
此项研究在医学基因杂志上发表。研究人员从英国生物库里分析20万英国40岁至70岁年龄阶段男性的基因数据。研究人会员发现356名男性携带一条额外的性染色体X或者Y。英国生物库是一个生物医学数据库,它包含50万英国参与者的匿名基因、生活方式和卫生健康信息。
不进行基因检测,很明显任何人都不可能立即确认是否多出一条额外性染色体。有时在调查青春发育延迟或者不育症时,才确认到该男性携带额外的X性染色体。而携带额外Y性染色体的男性身高超出同年男孩或者成年男性,除此之外他们并无其他独特的身体特征。
在此项研究中,研究人员确认到213名男性携带有额外的X染色体,143名男性携带有额外的Y染色体。而作为英国生物库的研究参与者,他们比普通大众人群更为“健康”。照此比例推算,提示每500名男性中有一名男性携带一条额外的X或者Y染色体。
那些男性中仅少数在医疗记录诊断为性染色体异常,或者自我报告性染色体异常。不足23%的XXY男性和0.7%的XYY男性有明确诊断。
将基因数据与日常医疗记录建立联系,研究人员发现XXY染色体男性生殖系统问题记录大增,青春发育延迟风险增加3倍,无育风险增加4倍。那些XXY男性血中睾丸素浓度明显低于普通男性。而XYY男性生殖功能正常。
拥有XXY或者XYY染色体的男性患其他疾病的风险更高。2型糖尿病风险增加3倍,深静脉血栓风险增加6倍,遭受肺栓塞风险增加3倍,慢性阻塞性肺疾病风险增加4倍。
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