速递 | FDA今日连发两条NGS测试最终指南！它们都说了啥？

转自：药明康德（id: WuXiAppTecChina）

今日，美国FDA确定了两项最终指南，以推动下一代测序（NGS）技术的高效开发，并指导相关治疗。该指南为NGS技术的设计、开发和验证提供了建议，并将在推进个体化诊疗方面发挥重要作用。

NGS通过检测基因组变异来确定一个人是否患有或可能患有遗传病。在某些情况下，它还有助于指导医疗决定。传统的诊断方法通常能够检测与单一疾病相关的化学变化，而NGS可以在单个测试中查看数百万个DNA的变化，以帮助确定病因。这一类型的测试在精准医疗领域的发展中起着重要作用。

今天发布的第一项指南是《Use of Public Human Genetic Variant Databases to Support Clinical Validity for Genetic and Genomic-Based In Vitro Diagnostics》。它为研发者提供了一种方法，可以用来自FDA认可的公共数据库的临床证据来支持其测试的临床声明，并为基因组测试结果的准确临床评估提供保证。该指南阐述了产品研发者如何使用这些数据库来支持他们正在开发的NGS测试的临床验证。这些公共数据库包括由美国国立卫生研究院（NIH）维护的ClinGen等资源。使用FDA认可的数据库将为研发者获得新测试的批准或营销许可提供有效途径。

今天发布的第二项指南是《Considerations for Design, Development, and Analytical Validation of Next Generation Sequencing (NGS)–Based In Vitro Diagnostics (IVDs) Intended to Aid in the Diagnosis of Suspected Germline Diseases》。它为设计、开发和验证用于诊断疑似遗传病患者的NGS测试提供建议。它阐述了美国FDA会审查的上市前提交的内容，以确定测试的分析有效性，包括该测试对特定基因组变化存在与否的检测情况。

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▲美国FDA局长Scott Gottlieb博士（图片来源：FDA官方网站）