本文刊于：中华儿科杂志2021,59(11) : 901-904
DOI：10.3760/cma.j.cn112140-20210713-00575
作者：刘雪曼
单位：海南博鳌培声国际医学中心
通信作者：刘雪曼
Email：lucy.liu@ourbethel.com
摘要
儿童语言障碍是最常见的发育障碍性疾病，对儿童的学习、社交以及整个社会都有可能造成长期的负面影响。语言发育迟缓和语言障碍的综合评估以及与其他发育障碍性疾病的鉴别诊断尤为重要。现结合中国儿童保健和发育行为儿科的临床和科研需要，融合跨学科知识体系，探讨儿童语言发育的临床思考框架。
语言障碍是最常见的发育障碍性疾病，发病率约为9%，是孤独症谱系障碍（autism spectrum disroder，ASD）的7倍，儿童期听力障碍的46倍。虽然语言障碍在门诊中极为常见，但它在临床上也极容易被漏诊或误诊。语言障碍患儿除了语言缺陷外，往往还表现出情绪和行为等问题。语言障碍对儿童的学习、社交乃至整个社会都可能造成长期的负面影响。在学习方面，儿童3岁的语言能力可预测三年级阅读能力，进而可预测高中毕业率，准确度高达77%；在社交方面，语言障碍患儿80%面临社交困难；在社会影响方面，青少年罪犯有语言问题的比例可高达60%~90%。语言障碍的临床表现和其他常见的儿童发育障碍性疾病的临床表现非常相似，比如ASD、注意缺陷多动障碍、全面发育迟缓、智力障碍、社交沟通或语用障碍、语音障碍、选择性缄默症等。这些发育障碍性疾病均具有高度遗传性，但病因通常都是多因素、错综复杂的。虽然有相似症状，每个疾病却都各自有不同的诊断标准、发病机制、治疗方案和预后，其中一些疾病和语言障碍共病率很高。由此可见，语言障碍和这些儿童发育障碍性疾病的鉴别诊断尤为重要。现结合中国儿童保健和发育行为儿科的临床和科研需要，融合跨学科知识体系，提出儿童语言发育的临床思考框架。
一、语言障碍诊断标准和相关临床术语
1. 语言障碍：根据精神障碍诊断及统计手册第5版（diagnostic and statistical manual of mental disorders，fifth edition，DSM-5），诊断标准包括语言能力大幅度，可量化地低于同龄人，在社交过程中出现功能缺损，同时排除听力障碍、智力障碍或全面发育迟缓。语言障碍在科研文献中被称为“发育性语言障碍”（developmental language disorder，DLD）。在国际疾病分类第11版（international classification of diseases for mortality and morbidity statistics，11th revesion，ICD-11）中语言障碍也被称为DLD。
2. 语言发育迟缓：儿童语言个体发育差异较大，语言障碍的诊断一般在4岁及以上才稳定下来。建议针对4岁以前语言发育大幅度落后于同龄人的儿童使用语言发育迟缓诊断。约有一半语言落后儿童在4岁以后语言能力赶超上来，进入正常值，这个现象被称为语言成熟晚。长期队列研究发现，语言成熟晚的儿童即使在4~7岁赶上了发育正常的儿童，到了小学高年级大部分有叙事和阅读有关的学习困难。大量研究证明语言干预效果越早越好，一旦发现语言发育迟缓应该尽早开始以家庭指导为主的干预。
3. 特定型语言障碍（specific language disorder，SLI）：在临床研究中，除了DLD外，SLI更常见，其诊断标准比语言障碍更加严格，不仅要求语言能力大幅度地可量化地低于同龄人，排除听力障碍和其他发育性神经疾病，而且要求非语言智商在正常值以内。DLD的非语言智商可以为70~85，明显区别于SLI。
4. 与其他障碍关联的语言障碍：对于ASD、智力障碍和儿童期听力障碍而言，语言功能缺损不包含在诊断标准中，却是较影响功能的症状。在这些疾病中的语言功能缺损被称为与其他障碍关联的语言障碍，即继发性语言障碍。
广义的语言障碍包括 DSM-5诊断标准定义的语言障碍和与其他障碍关联的语言障碍。
二、儿童语言发育的临床思考框架在鉴别诊断中的使用
在语言障碍的诊断和鉴别诊断中不可孤立地评估语言能力，临床思考需要覆盖儿童的基本社交沟通能力、语言能力和言语能力。同时从整体发育的角度要考虑和语言相关的其他发育，比如认知、感知和运动。最后考虑外部因素如环境。
1. 基本社交沟通能力：儿童的目光对视、共同关注、轮流、情感分享和手势等基本社交沟通能力是语言发育的基础。ASD患儿基本社交沟通能力有不同程度落后。部分ASD患儿语言能力也落后于同龄人，即使他们的语言能力在发育过程中提高，其基本社交沟通技能会持续落后，而且高级社交沟通能力即语用（包括开启和延续话题，理解句子言外之意、引申用意的能力）会有缺损。在儿童发育早期，基本社交沟通能力落后也是全面发育迟缓和部分语言发育迟缓的症状。同时，很多ASD患儿最初的就诊原因就是语言表达落后或已有的语言表达能力减退。这些给ASD、全面发育迟缓和语言发育迟缓或语言障碍的鉴别诊断带来了挑战。鉴别诊断中，临床思考除了关注儿童重复刻板行为和狭隘兴趣的程度及其是否符合发育年龄，详细了解基本社交沟通能力和发育史也尤为重要。在儿童早期，大部分语言障碍患儿基本社交沟通落后不严重，但是ASD患儿基本社交沟通落后却是比较突出和重要的缺陷之一。随着儿童发育，语言发育迟缓和全面发育迟缓的患儿基本社交沟通能力逐渐提高，而ASD患儿仍有持续困难。
2.语言能力：临床上家长主诉主要集中在儿童语言表达落后上，但儿童实际可能患有语言表达障碍或语言理解表达混合障碍。从语言组成部分来看，临床表现为一个或多个组成部分（如语义、句法、语用等）出现缺损。全面评估儿童语言能力（理解、表达和各组成部分）对鉴别诊断非常重要，如语言障碍患儿语义和句法落后于同龄人，语用可能有一定的落后；而社交沟通或语用障碍，语义和句法方面正常，语用有缺损。
3.言语能力：即儿童讲话的清晰度和流畅度。在DSM-5中，语言清晰度的障碍是语音障碍，语言流畅度的障碍是儿童期语畅障碍或口吃。语音障碍的原因有听觉感知问题、结构和运动功能缺损、音系障碍、功能性构音障碍。其中只有结构和运动功能缺损这类与构音结构和肌肉有关，比如唇腭裂患儿在结构矫正手术后因为缺损结构造成的错误发音习惯导致在某些发音上可能仍有困难；神经性构音障碍患儿因构音器官的肌肉无力导致发音不清。临床框架强调语音障碍中常见的是其他3类，和构音结构和肌肉无关，因此，口部肌肉训练对这些非结构和运动功能缺损语音障碍的治疗意义尚无循证基础。在学龄前儿童中，语言障碍常常与语音障碍并存，共病率30%~70%。临床上即使患儿语言障碍和语音障碍共病，家长更容易因为儿童“说话不清楚”前来就诊。因此，对主诉“说话不清楚”的儿童应该同时评估其语言能力。
4. 认知能力：儿童的语言发育和反映早期认知发育的互动玩耍能力紧密相关。语言发育临床思路需要考虑早期互动玩耍能力，其中象征性玩耍能力尤为重要。在鉴别诊断中，对于语言发育迟缓或语言障碍患儿，在判断象征性游戏能力时，如果只评估儿童的动作、面部表情以及和玩偶的互动活动，而不关注儿童在象征性游戏中的语言能力，其象征性游戏能力明显表现得更好。而对于全面发育迟缓和ASD患儿，无论评估时是否考虑象征性游戏中的语言使用，其象征性游戏能力都一样落后。5岁以下的儿童在2个或2个以上能区（运动功能、语言、认知、社交和社会适应能力等）未达到预期发育水平，且无法接受系统性智力评估，被诊断为全面发育迟缓。5岁以后有认知功能损伤和社会适应能力缺陷的儿童被诊断为智力发育障碍。与智力障碍关联的语言障碍在患有智力障碍的儿童中常见。智力发育障碍的儿童中超过70%有不同程度的语言和（或）语音能力缺损。唐氏综合征患儿认知能力有不同程度的落后，超过90%有语言和（或）语音问题。
5. 感知觉：包括视觉、听觉、嗅觉、触觉、味觉以及负责平衡和速度的平衡觉，其中和语言发育最直接相关的是听觉。9岁以下听力损失儿童中50%通过了新生儿听力筛查。因为听力损失，儿童可能出现和语言发育迟缓、ASD等患儿相似的症状，比如发音少、迟迟不开口、不应人等。所以，听力筛查对于所有因语言或语音问题前来就诊的儿童是必要的。
6. 运动功能：主要包括粗大运动、精细运动和肌张力。运动功能在发育评估中很重要，它也间接影响儿童的语言和语音发育。独坐和独立行走发育时间越早的儿童对外界探索机会越多，从而间接影响了儿童早期词汇量发育。一篇综述指出早期粗大运动和精细运动能力和5岁前儿童的语言能力相关。同时，语言和运动等多个领域同时存在发育落后的患儿在临床上也很常见，比如脑瘫、唐氏综合征以及全面发育迟缓患儿。就脑瘫来说，即使部分患儿非语言认知正常，但由于面部肌张力异常仍然会影响其语音发育和语言口语表达发育。
7. 环境：包括照养者是否通过社交互动给予儿童有效语言刺激。Hart和Risley影响深远的“三千万词鸿沟”的科研结果表明，父母输入语言的量和质量比如更多样化的名词、形容词和给予更多回应等直接影响儿童3岁的词汇量。另一个经典婴儿早期语言发育研究对比了面对面游戏绘本互动教学和电视播放游戏绘本教学，发现早期儿童屏幕时间即使内容是语言教学也对早期语言发育几乎没有帮助，而面对面有效互动语言的输入可促进早期语言发育。随着我国经济快速发展，成人和儿童屏幕时间增加，隔代照养成为社会普遍现象，照养者和儿童的互动性语言输入少，影响早期儿童语言发育，所以儿童语言临床思路要求对环境进行详细问诊。无论语言发育迟缓还是正常发育，鼓励家长通过互动性玩耍和婴幼儿建立情感联结，在互动中提供“刺激语言发育”的环境，这些都非常重要。同时，虽然不良语言环境不是导致儿童语言障碍的单独病因（除极端的忽视和虐待造成的社会心理剥夺），但是影响更大。
三、我国语言评估工具的发展和儿童语言发育临床思考框架使用的展望
根据儿童语言发育的临床思考框架，因“不开口”“开口晚”“社交沟通能力差”“吐词不清楚”等就诊儿童，除了病史问诊、健康体检、遗传代谢和影像学检查以外，全面的发育评估可以对儿童的认知、运动和语言发育进行整体了解，听力筛查和其他感知觉评估可帮助排除或了解影响儿童语言发育的感知觉问题，对儿童照养环境进行详细的问诊可以了解语言环境对儿童语言发育的影响，对儿童沟通、语言和言语能力的详细评估可以了解儿童是否符合不同发育障碍诊断标准中语言部分的标准，也是诊断之后制定循证的语言干预计划的必要部分。
近年来根据中国儿童建立常模的语言评估工具推动了儿童语言发育迟缓的诊断和鉴别诊断。婴幼儿期对沟通、语言和言语能力的正式工具包括：（1）婴幼儿语言发育进程量表适用于0~35月龄儿童，包括3个部分，听觉感受和理解、语音和语言表达，与视觉相关的感受和理解。（2）婴幼儿语言沟通测评（diagnostic of receptive and expressive assessment of Mandarin-infant and toddler，DREAM-IT）适用于0~36月龄儿童，包括语言理解、语言表达（包括早期语音发育）、基本社交沟通和认知玩耍能力4个部分。对于学龄前和学龄期儿童，语言能力所涉及的范围已经远远超出“开口”，根据语言障碍的诊断标准，语言评估需要细化到语言的各个组成部分包括语义、句法和语用等，需要经过严格的灵敏度和特异度高的诊断性标准化语言测评。普通话听力理解和表达能力标准化评估（diagnostic receptive and expressive assessment of mandarin-comprehensive，DREAM-C），适用于2.5~8.0岁儿童的语义、句法和部分语用能力评估。
跨学科的临床思考框架引导的问诊和检查，结合为中国儿童研发的语言评估工具不仅帮助医生在临床上实现鉴别诊断和个性化的科学干预，同时也推动着我国儿童语言发育迟缓或语言障碍的诊断和鉴别诊断以及语言障碍和其他障碍关联语言障碍的临床研究开展。
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