病例分享，人类罕见病中最痛苦的疾病之一

病例概况

 

患者性别：女

 

患者年龄：19 岁

 

现病史：

 

出生后身上即出现水疱，后多因机械碰触频繁再发，伴瘙痒，搔抓后加重。

 

查体全身可及糜烂面、结痂、萎缩及瘢痕，以四肢伸侧为重，关节部位显著，指甲可见增厚、变形、脱落。

病例诊断：隐性营养不良型大疱性表皮松解症

 

病例图片：

 

病例图片来源：陈万鑫

这是在智能皮肤「 2019 首届全国皮肤病例交流大赛」中，医生分享的一例临床病例。

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大赛期间，医生在交流圈内分享的病例，每周都会邀请专家进行点评。这期病例，就获得了福建医科大学附属第一医院皮肤科副主任医师 纪超副教授 的点评。

教授表示：还需要加入病理及免疫荧光染色诊断确诊，但本病例是一例临床较为经典的营养不良性大疱性表皮松解症(dystrophic EB,DEB)。

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万分之一的「美丽脆弱」

 

DEB 是先天性大疱性表皮松解症（epidermolysis bullosa EB）的一种类型。

大疱性表皮松解症分为先天性（遗传性）和获得性（epidermolysis bullosa acquisita EBA）两种。

 

其中，先天性又根据水疱裂隙的不同位置，分为 4 种类型:

 

 

都是由于编码角蛋白或皮肤基底膜带（basement membrane zone ,BMZ）的基因突变导致。临床 EB 的共同特点是皮肤在受到轻微摩擦或碰撞后出现水疱及血疱，好发于肢端及四肢关节伸侧。皮损愈合后可形成瘢痕或粟丘疹，反复发作可使甲脱落。营养不良型的常在出生后出现皮疹，累及黏膜。

患有先天性大疱性表皮松解症的患者，有个美丽的名字「蝴蝶宝贝」。但他们所患的是人类罕见病中公认最痛苦的疾病之一，皮肤像蝴蝶翅膀一样脆弱，而且目前没有安全有效的根治方法。

 

初生婴儿显性遗传型发病率为 1:50000，严重隐性遗传型为 1:200000～1:500000。[1]据此估算，中国的 EB 患者已经过万人。

 

 

这是一种可能终身痛苦的疾病

 

「这是一种终生痛苦的疾病。」北京大学第一医院皮肤科副主任医师林志淼医生，在《中国青年报》的相关报道中表示。日常生活的每一个动作都有可能给他们带来剧烈疼痛。比如衣服的标签如果不及时拆除，就可能会摩擦导致患者颈部出现水疱。

 

EB 的预后，也是很多医生认为，跟患者及家属沟通最难的地方。

 

预后差异较大，取决于先天性大疱性表皮松解症亚型和患者的健康状况。轻型先天性大疱性表皮松解症随年龄增加症状会得到改善，重型患者很可能出现各种严重并发症，多数严重威胁患者功能及影响寿命。极重型患者常在婴幼儿期死亡。

 

 

我们还能做什么？

 

由于发病率低，患者基数小，受现行医疗水平所限，大部分 EB 患者都面临因诊断不明确、误诊继而辗转异地就医的处境，短则几个月，长则几年，错过最佳治疗期。

 

因此，对于很多 EB 患者来讲，早一步的确诊，都意味着更进一步的希望。

智能皮肤举办本次病例交流大赛的初衷，也是希望促进临床医师对各类皮肤病的交流和学习，协助医师分享更多的诊疗病例和经验。

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针对交流圈内分享出的这起病例，纪超教授也给出了相关治疗建议。

• 保护皮肤。防止摩擦和压迫损伤，减少并发症发生率如预防感染等，提高患者生活质量。

• 通常建议使用无菌针刺破新的水疱，不能拉扯水疱。

• 固定敷料不使用胶布，建议使用袜子，棉绷带或管状绷带。

• 使用非处方止痛药，如扑热息痛等。16 岁以下的儿童不应服用阿司匹林，因为它可能引发严重的 Reye 综合症。

目前，已经有研究的治疗方向是，通过病毒作为载体重组某些突变基因的「校正」片段，在皮肤的成纤维细胞作用调节下，最终产生角蛋白或 BMZ 连接需要的蛋白，从而治愈本病。但它可能还需要几年时间，直到研究人员证实其安全有效。