肌肉疾病与周围神经疾病在理论上很容易区分。然而，不是所有病人都是照书生病，在一些患者当中，仅基于临床表现来鉴别肌肉疾病与周围神经疾病将会不可靠。
易混淆点：
1、疼痛一般不是肌病的突出症状。大多数肌病病程相对无痛，包括多发性肌炎、皮肌炎、中毒性肌病以及包涵体肌炎。一般而言，肌肉疼痛仅限于急性横纹肌溶解症患者、一些代谢性肌病(如McArdle病)患者以及结缔组织病相关性肌病(疼痛可能继发于关节受累而非肌肉受累本身)患者。
2、肌病可能会合并于多发性神经病。例如，秋水仙碱可引发严重肌病，后者通常伴有多发性神经病。结缔组织病患者也可能存在多发性神经病和肌病。对于出现弛缓性全身无力的危重患者，鉴别诊断主要考虑重症肌病和重症多发性神经病，或两者兼而有之。
3、与典型表现相反，有时近端无力是由神经问题导致，而远端无力是由肌病所致。例如，吉兰-巴雷综合征患者偶尔会出现继发于显著的多发性神经根病的近端无力。另一方面，某些肌病(如包涵体肌炎或强直性肌营养不良)可能导致明显的远端无力，其程度大于近端无力。、
肌肉疾病的分类：
肌病合并周围神经病并不少见，可能是临床上容易忽略的问题。
肌病合并周围神经病
1、多发性肌炎（PM）：“神经肌炎”
近年来在肌病的临床研究工作中，许多学者发现在多发性肌炎的疾病过程中有周围神经的损害。有报道多发性肌炎并发周围神经病约占ＰＭ患者的18.6％，并不罕见。有学者提前了“神经肌炎”的概念。
Laraki等提出了的神经肌炎的诊断标准为：①肌肉受损表现：肌无力，肌酶高于正常的6倍，假性肌强直放电，肌群萎缩，肌肉炎性细胞浸润、坏死。②神经受损表现：早期腱反射明显减弱，几乎不伴有肌痛；与肌肉受损不相关的感觉异常，神经传导速度减慢，神经根受累可有脑脊液蛋白细胞分离，髓鞘松解、脱失，炎性细胞浸润。③排除其他原因引起的周围神经病变，如乙醇中毒、糖尿病性神经损害、副肿瘤综合征等。
至少有3种不同的机制与pm或皮肌炎的周围神经受损有关：(1)为变态反应性周围神经病；(2)为血管炎性周围神经病；(3)为原发性恶性肿瘤导致周围神经病发生。
2、包涵体肌炎：
是一种出现炎症性改变的骨骼肌变性病，发病年龄40岁以上，起病隐匿、进展缓慢，发病较晚者进展较快。临床主要表现为进行性非对称性肌无力，尤以股四头肌无力和足背屈无力显著，亦可出现屈指和屈腕无力，约30%患者出现吞咽困难，可伴与肌无力平行的肌萎缩，还可伴周围神经病变和糖尿病。
3、风湿免疫病（SLE、SS、RA等）：
风湿免疫病会造成继发血管炎，周围神经容易受累，同时肌肉系统也是免疫攻击的靶器官。
4、内分泌代谢肌病：
甲状腺相关的肌病、周围神经均可见。Cushing's、糖尿病等也会继发肌病、周围神经病。
5、药物和中毒肌病：
肌病、周围神经病我们永远都不要忘了药物和中毒。
6、感染肌病：
各种病毒感染都可能引起感染性肌炎，常见流感病毒、柯萨奇病毒、EBV。感染性周围神经病那更常见了。
7、遗传性肌病：
遗传性肌病是合并周围神经病的大户。
（1）GSD III型又称糖原脱支酶缺乏症(glycogen debrancher deficiency)或Coil-Forbes 病(Cori-Forbes disease)。成人期：异质性较大，可在幼年期以肝肿大和低血糖为主，随着年龄增长，肝脏症状和低血糖发作逐渐减轻，而渐出现肌病症状；也有患者无幼年肝损表现，仅在成年期出现缓慢进展四肢远端或近端肌无力和萎缩，可累及躯干肌，少数可有肌肉肥大或假性肥大，一般无运动相关的易疲劳、肌痛、横纹肌溶解等症状。多数成人患者在临床上的心肌病表现并不明显，但心电图和超声心动图存在异常，左室肥厚比较常见，少数出现心房、心室扩大和心功能不全。部分患者可伴发肝功能衰竭、肝硬化、轴索性周围神经病、多囊卵巢，骨密度减低等。肌电图：多数患者可发现肌源性损害，可有自发电位和CRDs。少数患者神经传导检测提示轻度轴索性损害。
（2）GSD IV型又称为糖原分支酶缺乏症(glycogenbranching enzyme deficiency)，还可称为Anderson病(Andersendisease)。临床特点：不同程度的肝脾肿大、心肌病、慢性肌病，可累及中枢和周围神经，呈缓慢进行性加重。也可以中枢和周围神经受累为主，称为成人葡聚糖小体病(adult polyglucosan body disease，APBD)，临床表现多样。肌肉活检：肌纤维内多发不能被淀粉酶完全消化的PAS阳性的包含物(葡聚糖小体)。电镜下可见无包膜的细丝和颗粒样结构聚集。肝细胞、神经细胞、周围神经轴索内也可见到葡聚糖小体。GBEl基因检测发现致病性基因突变。不确定的患者，可以做分支酶活性测定。
（3）肌营养不良：通过对17例LAMA2基因相关先天性肌营养不良患儿的临床、神经电生理及病理分析，发现该病不仅存在肌营养不良的原发性肌肉病变的临床表现，还可以出现周围神经病变，表现为神经传导速度减慢，此改变并不是由于肌肉萎缩后所继发的神经源性损害，而是均匀一致的髓鞘形成障碍，尤其是MDC1A型会有更明显的临床表现和神经传导速度减慢。
（4）强直性肌营养不良：是一组遗传性疾病，临床表现为骨骼肌萎缩、力弱、强直和多种骨骼肌以外的症状，可伴有以轴索变性为主的周围神经损害。对24例强直性肌营养不良病人进行了肌电图和神经传导速度检查，研究其临床表现与电生理改变。结果：46%病人至少有2条不同神经的感觉或运动神经传导速度检查异常，其中感觉或运动神经传导速度均为轻度减慢，但神经传导的复合肌肉动作电位或感觉神经动作电位波幅均明显下降；病情的轻重与病人的年龄呈正相关关系。提示：强直性肌营养不良症合并周围神经病并不罕见，并且属于一种感觉/运动轴索型周围神经病；病人年龄越大，病情越重。
（5）线粒体肌病：线粒体周围神经病、胃肠型脑病(MNGIE)是线粒体脑肌病的少见类型。又被称为“多发性神经病伴眼肌麻痹、白质脑病、假性肠梗阻( POLIP) ”，“眼部及胃肠肌营养不良( OGIMD)”，“线粒体脑肌病伴多发周围神经病、眼肌麻痹和假性肠梗阻( MEPOP) ”。MNGIE是最常见的缩写名称。主要临床表现为胃肠道动力障碍、眼肌麻痹、周围神经病，头部MRI表现为广泛的白质脑病，肌肉活检示线粒体肌病的表现。TYMP基因位于常染色体22q13.32，编码胸苷磷酸化酶，是MNGIE的致病基因。
联系客服
