Neurology：MELAS 1例

48岁，女性。

既往：感觉性听力丧失和糖尿病。

因为痫性发作和头痛就诊。

身材消瘦和矮小。脑病样表现，左侧偏瘫和偏身忽视。

MRI 显示右侧半球弥散，不符合血管分布区，与 ADC 低信号不对应，不符合梗死：

MRS显示脂乳酸峰倒置（inversion of lipid lactate peak）：

丙酮酸升高，乳酸正常。

EMG 提示肌病，无去神经支配。

基因检测显示MT-TL1基因m.3243>G 基因变异。

最终诊断为 MELAS。

文献出处：

Neurology. 2019 Aug 6;93(6):e624-e625. doi: 10.1212/WNL.0000000000007910.

Teaching NeuroImages: A 48-year-old woman with MELAS.