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Neurology:MELAS 1例
萃萃婆婆
>《神经内科》
2019.09.11
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48岁,女性。
既往:
感觉性听力丧失和糖尿病。
因为痫性发作和头痛就诊。
身材消瘦和矮小。
脑病样表现,左侧偏瘫和偏身忽视。
MRI 显示右侧半球弥散,不符合血管分布区,与 ADC 低信号不对应,不符合梗死:
MRS显示脂乳酸峰倒置(inversion of lipid lactate peak):
丙酮酸升高,乳酸正常。
EMG 提示肌病,无去神经支配。
基因检测显示MT-TL1基因m.3243>G 基因变异。
最终诊断为 MELAS。
文献出处:
Neurology. 2019 Aug 6;93(6):e624-e625. doi: 10.1212/WNL.0000000000007910.
Teaching NeuroImages: A 48-year-old woman with MELAS.
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