Franklin

罗莎琳德·埃尔西·富兰克林(或译作罗莎琳·富兰克林，Rosalind Elsie Franklin, R.E. Franklin)是一位英国物理化学家与晶体学家。她所做的研究，专注于DNA、病毒、煤炭与石墨等物质的结构。

Photo 51 x-ray diffraction image

她所拍摄的DNA晶体衍射图片“照片51号”，以及关于此物质的相关数据，是詹姆斯·沃森与佛朗西斯·克里克解出DNA结构的一些线索，沃森和克里克在他晶体照片基础上，攻坚克难，发现DNA结构。

1968年沃森出版了一本具争议性的书籍《双螺旋》(The Double Helix)，这本书中对于克里克以外的科学家多所批评。其中将罗莎琳德·富兰克林(在书中以自己取的绰号“Rosy”称呼)形容成一个“女学究”(bluestocking)型的女性，从来不注意女性特质，不涂口红也不注重穿着。并且猜测富兰克林的家庭可能是一个不幸的家庭。同时沃森也误以为富兰克林是威尔金斯的下属，并描述她是个不合作的人物。此外书中也描述富兰克林完全反对双螺旋结构模型。后来沃森与克里克皆坦承富兰克林的研究结果，是建构双螺旋结构的必要线索。克里克在一篇纪念DNA结构发现40周年的文章中说道：“富兰克林的贡献没有受到足够的肯定，她清楚的阐明两种型态的DNA，并且定出A型DNA的密度、大小与对称性。”另外在2003年，国王学院将新大楼命名为罗莎琳德-威尔金斯馆时，沃森在命名演说中说道：“罗莎琳德的贡献是我们能够有这项重大发现的关键。”

Genoox公司

该公司于2014年成立，创始人为现任CEO Amir Trabelsi及CTO Moshe Einhorn。Trabelsi表示，他们使用机器学习算法来分析罕见基因变异，预测个体因这些基因变异出现某种状况的概率，这样，医疗诊所就可以少花些时间和金钱来进行基因筛查分析了。

尽管下一代基因测序技术可以在一天之内对所有基因组进行测序，但目前这一技术制备少数几所机构掌握，Genoox的创始人们希望他们的工具能成为病患照护的日常部分。

Genoox是一家致力于帮助医疗人士分析病患基因数据的初创企业，Genoox的平台目前能够处理全基因组测序(WGS)数据和全外显子测序数据。对诊断遗传性基因疾病都非常重要。该公司还计划开发相关工具，测试一个人是否是某种遗传性基因疾病携带者，进行产前检查以及对癌症进行基因测试。

Franklin网站使用简介

https://franklin.genoox.com-FranklinbyGenoox

SNP例子

1.进入网站首页，按照“example”提示的格式，输入基因变异信息。例如：“Fig4:c.317A>G”。随后会出现一些关于变异位点的细节信息，如zygosity、phenotypes、patient ethnicity、consanguineous、Parent of origin、reported classification。这些信息可不填，直接进入搜索。

2.进入搜索结果页面后，分为两个板块，左边为变异相关信息，右边为患者临床信息，输入相关信息后，可以在“Export Summary”中输出“XLS”格式的关于变异位点的总结报告。网站会根据ACMG指南，自动对变异位点进行致病等级评价。

如上图，网站对Fig4:c.317A>G位点评价为“vus”，并列举出该位点的相关致病性证据等级

Population Data：使用的是gnomAD population databases

In-silico Predictions：变异位点有害性预测，如果是错义突变同是评估是否会发生剪切变异。

在“Export Summary”中，会显示一些软件的变异位点有害性预测结果。

网站还从其他方面提供证据，如下：

还可以手动添加证据：例如右侧的病例信息添加为“de novo”，该变异就变成了“Likely Pathogenic”。

3.Variant Assessment:对变异位点各方面进行总结

4.Publications:检索出该变异位点及该基因的相关文献(但是针对Fig4:c.317A>G，并未显示笔者所发表的文献。注册用户后，在右侧栏，可以手动自行添加未检索出的文献，帮助大家查询)

5.Gene Assessment:该基因的相关信息(基因变异位点的致病性分布，基因致病性)

6.Associated Conditions:目前已经报道的与该基因相关疾病

CNV例子

进入网站首页，按照“example”提示的格式，输入基因变异信息。例如：“del:chr22-22997582-23637176”。同样，网站会根据最新的CNV致病性评级的ACMG指南，自动对CNV进行致病等级评价+打分，CNV相关病例的检索(这点非常友好)。

复习一下——如何判断 CNV的致病性(ACMG/ClinGen 2020年指南)

这个区域的判断与我们人工查文献较为接近，this CNV interval region contained the distal type II (E–F) region (chr22:23,119,414–23,649,111), and overlapped with thedistal type I (D–E/F) region (chr22:21,917,117–23,649,111)。我们的判断该CNV为临床意义未明。

提供了P/LP的病例

同时提供了B/BL病例

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