染色体整倍性改变的机制主要有双雄受精、双雌受精、核内复制、核内有丝分裂。双雄受精产生的合子是三倍体，核内复制产生的合子是四倍体。
先天性睾丸发育不全综合征的发病原因是多了一条X染色体，患者身材高大、四肢细长、生殖器官发育不全，在男性不育症个体中约占1/10，标准型核型为47，XXY。
脆性X染色体综合征发病原因是一个三核苷酸串联重复序列（CGG）n重复次数扩展到200以上并使相邻区域高度甲基化，达到全突变。正常人CGG重复次数为5-44；45-55为灰区；55-199为前突变。
凡是位于同一条染色体上的基因相互连锁共同构成了一个连锁群，人类共有24个连锁群。
完全显性：指杂合子患者表现出与显性纯合子患者完全相同的表型。如齿质形成不全症。
不完全显性：如地中海贫血、软骨发育不全等。
不规则显性：如多指症。
共显性：如ABO血型。
延迟显性：如舞蹈症、家族性多发性结肠息肉等。
红绿色盲为X连锁隐性遗传；外耳道多毛症为Y连锁遗传；抗维生素D性佝偻病属于X连锁显性遗传病。
外显率是指杂合子个体的发病比率；表现度是指不同个体表现出的疾病严重程度。
基因的多效性：一个基因异常可引起多种性状的相应改变。
遗传异质性：指表型相同而基因型不同的现象。
从性遗传：致病基因位于常染色体上。表型受性别影响而显出男女分布比例或表现程度差异，如秃顶。
限性遗传：致病基因位于常染色体上，由于性别限制，只在一种性别表现。如子宫阴道积水、尿道下裂等。
遗传早现：某些遗传病在世代传递过程中，发病年龄一代比一代提前，且病情加重，如强制性肌营养不良。
遗传印记：指基因来自父方或母方产生表型差异的现象。如舞蹈病的基因来自父方，患者发病早且病情重；若来自母方，则发病晚且病情轻。
统计学认为当差异概率P＜5%时，表明实际数值与理论数值的差异显著，当差异概率P＜1%时，表明实际数值与理论数值的差异极显著，当差异概率P＞5%时，表明实际数值与理论数值的差异不显著。
人类的mtDNA是一个16569bp的双链闭合环状分子，外环为重（H）链，内环为轻（L）链，重链富含G，轻链富含C。
mtDNA包括37个基因：22个tRNA基因、13个mRNA基因、2个rRNA基因。
临床上常见的线粒体遗传病有Leber遗传性视神经病（LHON）、肌阵挛性癫痫伴碎红纤维病（MERRF）、KSS综合征。
人类发现的第一种母系遗传的疾病是Leber遗传性视神经病（LHON）。
最易受线粒体阈值效应的影响而受累的组织是中枢神经系统。
分子病：
（1）血红蛋白病：珠蛋白结构异常——异常血红蛋白病、珠蛋白链合成量异常——地中海贫血
（2）血浆蛋白病：血友病A/B/C
（3）结构蛋白病：假肥大性肌营养不良症（DMD）
（4）受体蛋白病：家族性高胆固醇血症（FH）
遗传性酶病：
（1）氨基酸代谢病：白化病、苯丙酮尿症
（2）糖代谢病：半乳糖血症
镰形细胞贫血症（Hbs）：β珠蛋白N端的第6位氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸，使红细胞变成镰刀状。
血红蛋白是由两对单体组成的球形四聚体，其中一对由两条类α珠蛋白链各结合一个血红素组成；另一对由类β珠蛋白链各结合一个血红素组成。
血红蛋白各种珠蛋白基因均含有3个外显子和2个内含子。珠蛋白基因的表达受精确的调控，表现出典型的组织特异性和时间特异性。
血红蛋白的α链长度为141个氨基酸，定位于chr16；β链长度为146个氨基酸，定位于chr11。
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶遗传性缺陷所致，使苯丙氨酸不能有效转化为酪氨酸，经旁路代谢，经转氨酶催化生成苯丙酮酸，属于常染色体隐性遗传病。
家族性高胆固醇血症是由于低密度脂蛋白受体蛋白遗传性缺陷所致。属于常染色体显性遗传病，表现为不完全显性：显性纯合子表型严重；杂合子则发病较晚，病情较轻。
半乳糖血症：由于半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏，导致半乳糖和1-磷酸半乳糖在血中积累，可引起乳糖不耐受、智力损害、肝损害、白内障。为常染色体隐性遗传病。
自毁容貌综合征（Lesch-Nyhan，LNS）：HPRT1基因编码的次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶参与嘌呤补救合成，位于Xq26.2q26.3。该基因变异导致HGPRT酶活性降低，使得次黄嘌呤和鸟嘌呤不能转化为嘌呤而过度积累，从而导致尿酸的过度产生。患者几乎都是男性，主要症状包括尿酸高（痛风、肾结石）、运动障碍、智力低下，有强迫性自身毁伤行为。
戈谢病（Gaucher）：又称葡萄糖神经酰胺贮积症。由于GBA基因突变，导致葡萄糖苷酶或β-葡萄糖苷酶活性缺乏，引起葡萄糖苷脂在巨噬细胞溶酶体中积聚，主要表现为肝脾肿大、骨病和神经系统症状。为常染色体隐性遗传病。
多基因性状变异在群体中呈连续分布，彼此间没有明显的质的界限，只有数量的差别，多基因性状也称为数量性状。如智力、身高、肤色等正常性状；以及高血压、糖尿病、精神分裂症等遗传病。
遗传度指在多基因性状或疾病的遗传中，基因型的作用大小，一般用百分率来表示。若一种遗传病完全由遗传因素决定，则遗传度就是100%。遗传度越高的疾病，一卵双生的患病一致率与二卵双生患病一致率相差越大。
多数多基因病中，一般群体发病率为0.1~1%。遗传度为70~80%，患者以及亲属的发病率可根据Edward公式来计算，即f=√P，其中f为患者一级亲属发病率，P为群体发病率。
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