7号染色体是人类的23对染色体之一。在正常的人类体细胞中，会有1对7号染色体，一条来自父亲，一条来自母亲。一条7号染色体有159,345,973 bp (GRCh38)，约占人类细胞DNA总长度的5-5.5%，有862个基因 (CCDS)。
染色体（chromosome）来自希腊语 χρῶμα（色度，“颜色”）和 σῶμα（体细胞，“体”），描述了它们对特定染料的强染色。染色体是遗传物质，是基因的载体，人类的常染色体是成对存在的。人体的体细胞染色体数目为23对，其中22对为男女所共有，称为常染色体（autosome）；另外一对为决定性别的染色体，男女不同，称为性染色体（sex chromosome），男性为XY，女性为XX。
当细胞不分裂时，染色体在细胞核中是不可见的——在显微镜下也是如此。然而，构成染色体的 DNA 在细胞分裂过程中变得更紧密，染色体在显微镜下可见，此时我们可以通过显微镜观察染色体的数量和结构，来判断染色体是否正常。
染色体（chromosome）是细胞分裂时DNA 存在的特定形式，DNA 被一种称为组蛋白的蛋白质紧密卷绕并被包装成一个线状结构。
上图为显微镜下观察到的染色体
上图为染色体模式图
染色体整体的不同部位对颜料的着色能力不同，表现出颜色深浅不一，所以通过显微镜可以观察到每条染色体不同区域的深浅条带，这是区分23条不同染色体的基础。
7号染色体
相关疾病
7p缺失综合征(7p Deletion Syndrome)：
多数患儿表现为生长迟缓(产前和产后)。症状严重程度是可变的，取决于删除7p片段的具体大小和位置。在许多已报道的病例中，会出现颅缝早闭现象，导致头部形状异常，如三角头畸形(trigonocephaly)，尖头畸形(turricephaly),小头畸形(microcephaly)，还有面部特征，如眼距过近或过宽，眼睑下垂(睑裂)等。部分单体7p还可能出现的其他特征，如生长障碍、肌肉骨骼异常、生殖器缺陷、出生时出现的心脏结构畸形。此外，一些个体可能会出现精神和神经方面障碍，存在不同程度的智力障碍。但也有智力正常的病例报道。
在大多数情况下，7p部分单染色体是在胚胎早期发育过程中，由于某种未知原因的自发(一般为新发变异)形成的。在这种情况下，患病孩子的父母通常染色体正常，再发风险相对较低。
７号染色体三体
完全型７号染色体三体通常为致死性的染色体异常，活产儿完全型７ 号染色体三体仅见于早期报道中。完全型７ 号染色体三体可造成胚胎早期流产，表现为胚胎发育不良或空孕囊。405例早期自然流产样本进行染色体微阵列分析，发现了6例7号染色体三体（占1.5％），占所有异常检出的2.7％（6/224）；而在2000 余例中孕期以后的样本中未发现７号染色体三体。现有病例中所描述的共同表现有眼发育异常、耳位低、短颈、肾脏发育异常、肺发育不良等，其中肾脏发育异常（肾发育不良或多囊性肾不良）可能是胎儿出现其他肾外诸多表型的主要原因之一。
临床报道中更多见的是嵌合型 7号染色体三体。目前已报道了18 例产后诊断的嵌合型 7 号染色体三体，其中9例无显著临床异常表型，3 例表现为肾发育不全（Potter 综合征）或肾发育不良，6例具有一些共同特征，如伊藤黑素病（大理石样色素沉着、眼部肌肉过度紧张、腿长且不对称、癫痫发作和智力低下），面部不对称和短睑裂、耳异常等。有些病例可表现为头发稀疏、牙釉质发育不良、生殖器异常和肺发育不良等。一般来说，临床症状的轻重取决于嵌合的比例和嵌合的部位，嵌合发生越早，异常细胞比例越高，临床影响越大。由于嵌合部位无法精确检测，因此对个体而言，在试图根据三体细胞比例来判断胎儿预后时需谨慎。对于7号染色体三体或嵌合型7号染色体三体，目前尚无有效干预手段。再发风险评估：7号染色体三体妊娠史可能增加再次妊娠时染色体异常的风险。
７号染色体单亲二体
Uniparental disomy
Uniparental disomy (UPD)指父或母一方的染色体片段被另一方的同源部分取代，或某一个体的２条同源染色体都来自同一亲本。
母亲的减数分裂错误是母源 UPD（7）形成的主要原因，约占71%。目前在 UPD病例数据库中，统计数据显示共有 291 例 UPD（7），占所有染色体已发现 UPD总数的 7.97%（291/3653）。在 291 例UPD（7）中，母源性 UPD有 269例，父源性 UPD 有 12例，另有10例来源不明。
母源性 UPD（7）：与Silver-Russll 综合征（Silver Russell syndrome，SRS）有关。SRS 是一种印记遗传病，其特征是产前和出生后发育迟缓、大头畸形和三角形脸，其他表型包括咖啡色斑点、阴蒂短小和精神运动发育迟缓，会出现语言功能障碍和发育迟缓、学习困难。RSS患者的7% ~ 10%是完全性和部分性UPD（7）。
嵌合型母源性 UPD（7）：也可引起 SRS，通常患者表型较轻微。UPD偶尔也会表现为限制性胎盘嵌合，其可能机制为三体自救。此时胎儿体内全部或大部分细胞属于异二体，或形成嵌合型三体，从而使胚胎得以存活；另一方面限制性胎盘嵌合也可能引起胎盘功能不足，从而导致胎儿发育迟缓，所以在限制性胎盘嵌合 UPD的情况下，很难确定生长发育受限是胎儿 UPD还是胎盘中的嵌合三体细胞引起的。也有研究者在 3个母源性 UPD（7）患者身上没有找到7号染色体三体嵌合的证据，从而认为SRS表型与母源性 UPD相关，而与无法检测到的三体细胞无关。
父源性 UPD（7）的报道不多，有 4 例病例均表现为过度生长，但由于这 4 例均同时合并了其他染色体异常，因此无法确定过度生长是否与父源 UPD （7）相关。Nakamura 等报道了1例5岁不明原因身材高大的日本男孩，检测发现为父源性UPD（7），并排除了其他单基因病可能。但也有研究认为父源性 UPD（7）通常不会影响生长发育。因此需要更多病例和进一步的研究来证实父源性 UPD（7）的病因学机制。
再发风险评估及咨询：本病通常起源于三体或单体自救，遗传咨询同三体。在核型结果正常的情况下，母源性 7号染色体 UPD的复发率和后代风险均较低。临床诊断为 SRS的孩子的父母生另一个 SRS孩子的风险有限，总体风险较低。同样，临床诊断为 SRS的个体的后代风险可能也较低。
7q缺失
可能会出现以下症状：
言语和语言障碍，可能与位于7q31.1的FOXP2基因缺失有关；生长发育迟缓，精神运动发育迟缓；肌张力低下；注意力缺陷；自闭症(可能与FOXP2，RNF133，RNF148基因缺失有关)；存在喂养和吞咽困难；粗拇指、短中指关节和第五个小指，以及指甲生长非常快的趋势，拇指和桡骨发育不全或缺失；畸形足；轻微生殖器异常；面容异常；心脏异常；癫痫；小头畸形；MRI异常；严重的呼吸道感染；甲状腺机能减退；斜视；听力丧失；肾结构或肾功能异常；
如果胎儿是新发的7q缺失，那么一般认为是随机事情，在精子或卵子形成时，或形成受精卵后发生7q缺失。如果父母双方都有正常的染色体时，胎儿再发风险不会增加。
环状7号染色体
Ring 7,46,r(7)
环状7号染色体临床表型与嵌合状态、染色体两人端缺失的片段大小有关。环状7号染色体在所有环状染色体中出现比例低，大约2%。现有报道的表型有：智力障碍；发育迟缓；面容异常；小头畸形；生殖器异常；皮肤黑色素；语言发育障碍。
环状染色体(Ring chromosomes，RCs)其本质是形成圆形的DNA分子，罕见出现在真核生物核基因组中(约1/50000)，主要出现在原核生物、病毒、真核质体和线粒体中。由于RCs不稳定性，通常不具有遗传性，以新发变异(de novo)为主。目前研究发现环形DNA形成主要有三种方式：①染色体两端断裂，断裂处重接形成环形，两个无着丝粒的末端染色体片段丢失，遗传物质的缺失引起相关疾病表型。这种形成可能与紫外辐射有关；另有研究发现遭受切尔诺贝利核灾难的人群，其环状染色体携带者数量增加。②染色体两端粒直接连结成环，这与年龄增加引起的端粒缩短有关，且可遗传。因不涉及遗传物质的缺失，往往无明显临床表型，但可能会有身材矮小、生育生殖问题。③通过染色体片段插入、缺失、重复、重排等复杂变异形成环状。
7q11.23重复综合征
dup (7)(q11.23q11.23)
常见的表型：面容异常。大约30%的新生儿和50%的年龄较大的儿童和成人患有大头畸形。81.6%的MRI研究显示出脑白质体积减少、小脑蚓部发育不全、脑室肿大等结构异常。小脑功能障碍的占62.3%，肌张力减退的占58.5%，74.2%为发育障碍，言语声音障碍的占82.6%；行为问题包括焦虑症、多动症和对立障碍，还可能出现攻击性和对抗性行为；癫痫发作，19%；生长激素缺乏症，9.4%；动脉导管未闭，15%；主动脉扩张，46.2%；慢性便秘，66%；和结构性肾脏异常，18%。
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