9号染色体及相关疾病

9号染色体是人类的23对染色体之一。在正常的人类体细胞中，会有1对9号染色体，一条来自父亲，一条来自母亲。一条9号染色体有138,394,717bp ‎(GRCh38)，约占人类细胞DNA总长度的4.0~4.5%，有739个基因 (CCDS)。

1924年，德国学者F.伯恩斯坦证明9号染色体上的ABO基因，决定了人类血型(A、B、O、AB型)，为临床输血和器官移植配型奠定了理论基础。此外,科学家们在9号染色体上还发现了与半乳糖血症，少年脊髓型共济失调，结节性硬化等疾病相关的基因。

DNA长度

人类的一个细胞中的DNA分子在细胞核中被打包成46条染色体。DNA是一种天然的螺旋分子，进行超卷曲，从而占用更少的空间。利用超螺旋，这样一来，每个细胞中的30亿个碱基对就可以装进只有6微米宽的空间里。如果你把一个细胞里的DNA拼接拉伸到最大，大概有2米长，把人身上所有细胞里的DNA加在一起，长度大约是太阳系直径的两倍。

染色体

染色体（chromosome）来自希腊语 χρῶμα（色度，“颜色”）和 σῶμα（体细胞，“体”），描述了它们对特定染料的强染色。染色体是遗传物质，是基因的载体，人类的常染色体是成对存在的。人体的体细胞染色体数目为23对，其中22对为男女所共有，称为常染色体（autosome）；另外一对为决定性别的染色体，男女不同，称为性染色体（sex chromosome），男性为XY，女性为XX。

当细胞不分裂时，染色体在细胞核中是不可见的——在显微镜下也是如此。然而，构成染色体的 DNA 在细胞分裂过程中变得更紧密，染色体在显微镜下可见，此时我们可以通过显微镜观察染色体的数量和结构，来判断染色体是否正常。

染色体（chromosome）是细胞分裂时DNA 存在的特定形式，DNA 被一种称为组蛋白的蛋白质紧密卷绕并被包装成一个线状结构。

上图为显微镜下观察到的染色体

上图为染色体模式图

染色体整体的不同部位对颜料的着色能力不同，表现出颜色深浅不一，所以通过显微镜可以观察到每条染色体不同区域的深浅条带，这是区分23条不同染色体的基础。

9号染色体

相关疾病

9号染色体三体

trisomy 9 (T9)

有人认为T9是第四种最常见的三体类型，仅次于染色体21、18和13的三体

完全型T9是指个体所有细胞9号染色体都增加一条。9-三体主要是亲本配子形成过程中减数分裂错误所致，减数分裂1期同源染色体不分离或减数分裂2期姐妹染色单体不分离形成的二体型配子，然后异常的配子与正常配子受精后，就形成 9-三体合子发育成 9-三体个体。T9 是一种致死性的染色体病，胚胎常在２周前发生自然流产，占比约为2.4%。T9婴儿在活产婴儿中极为罕见，只有0.1%的 T9 婴儿会出生且预后较差，存活时间从几分钟到9个月不等。1973年Feingold 和 Atkins 报道首例 T9的患儿，男性婴儿，存活了28天，表现为心脑、骨骼、肝脏等多系统异常和颜面部多发畸形。1981年 Mantagos 等报道了2例T9的新生儿，出生后不久就死亡，亦有相似表型，特征性的外观（小眼、球状鼻、低位耳、小颌、腭裂）、神经系统畸形（胼胝体发育不良）、心血管发育异常（持续左上腔静脉、室间隔缺损）、肾脏发育异常（肾积水）、骨骼异常（关节脱位、手指屈指挛缩）、生殖器发育不良等。2009年Kannan等报道了报道了1 例存活了20 天的T9患儿，表型为先天性的多发异常∶小脸、前卤门宽、枕突出、小颌畸形、低位耳、睑裂向上、高腭弓、颈璞、胸骨短、重叠指、髋外展受限。综上发现，T9患儿生存期短，有独特的颅面畸形∶低位耳、小颌、球状鼻、小眼或眼睑裂、腭裂，患有严重的先天性多发畸形。

21例T9胎儿研究，发现81.0% T9胎儿在妊娠早期和中期得到了诊断，平均诊断孕周为22.1周。高达95.2%有超声的特征性表现。Dandy-Walker 发生率最高，其次是小脑蚓部缺如或发育不良 23.8%，还有胼胝体发育不全、脑室增宽、透明隔腔消失和骶部脊髓脊膜膨出等。71.4%的胎儿颅面部畸形。61.9%的胎儿有心脏发育异常，骨骼系统（33.3%）；大多表现为手足关节异常和手指弯曲，泌尿系统（33.3%）∶肾积水、多囊肾常见，羊水量异常（28.6%），水肿腹水（14.3%），和单脐动脉（14.3%）。（61.9%）的胎儿合并有超声软指标的异常。当超声发现胎儿宫内发育迟缓合并脑部发育异常、颅面畸形、心脏畸形、骨骼异常、泌尿生殖系异常时应考虑到 9-三体的可能，应对胎儿进行染色体检查

嵌合型T9是指个体中部分细胞为9-三体，部分细胞为正常二倍体。嵌合型T3发生于合子形成后的卵裂期或者胚胎进入正常发育的早期的有丝分裂错误和三体自救。有丝分裂错误导致染色体不分离事件发生，单体细胞在发育过程常常丢失，三体细胞往往存活，与二倍体细胞系形成嵌合型。三体自救是三体的部分细胞系丢失第三条染色体，形成二倍体。其次，体细胞新发突变也是形成嵌合型三体的事件之一。部分嵌合型 9-三体患者遗传于同样为嵌合的父母一方。目前尚没有文献报道嵌合型T9的发生率，但相对于其他染色体，9号染色体发生嵌合三体的概率更高，Hsu 等归纳出 151 例行嵌合体病(羊水培养)，嵌合型T9有25例，占16.6%。1973年， Haslam 等，首次报道嵌合型9-三体患儿，患者为9岁男孩，有严重的智力低下、特殊面容、身材矮小、肌张力低下、右室室间隔缺损、动脉导管未闭以及脑部明显异常。嵌合型患者的临床表现多样，包括智力低下、生长发育迟缓、特殊面容、心脏、肺脏、肾脏和骨骼异常等。嵌合型 9-三体患者头颈部畸形发生率为 100%，骨骼畸形排在系统畸形的第二位（54.8%），35.5%的病例有心脏心血管发育畸形，以房室间隔缺损发生率最高。只有 16.1%的病例出现神经系统的发育异常（脑积水占比为60%）。

嵌合型T9的胎儿宫内超声表现跟完全型T9胎儿有所区别，超声多发畸形特别是脑部发育异常并不常见。75.0%的胎儿生长受限，大部分是在妊娠中晚期被发现的。排在第二位的超声发现为胎儿羊水量异常，37.5%的胎儿妊娠期有羊水过多或过少。因而，当临床发现胎儿生长受限、羊水量异常且合并其他系统异常时，应对胎儿进行染色体检查。

T9嵌合比例与产前超声关联分析表明，嵌合比例的高低和胎儿超声表现并没有明确的相关性，尚不能够通过嵌合比例的高低去预测胎儿表型轻重和预后。嵌合型T9长期生存的报道不多，大多因各种并发症很难存活到成年。

早期自然流产胚胎约一半有染色体的异常，三体在异常中的占比约为60%，

T9在流产组织的检出率为 1-2%。胚胎三体的发生风险会随着母亲年龄的增加而增加。9-三体的再发风险与孕妇年龄、夫妻是否为低比例生殖腺嵌合相关，孕妇年龄越大，发生三体的几率就越高，父母一方为生殖腺嵌合时，其发生三体的概率也会同比增高。父母核型正常提示患者为新发，再发风险低。若父母一方为嵌合型 9-三体，再发风险较高。

9号染色体单亲二体

Uniparental disomy

UPD概念在1980年由Eric Engel首先提出，指父或母一方的染色体片段被另一方的同源部分取代，或某一个体的２条同源染色体都来自同一亲本。

单亲异二体(heterodisomy，hetero-UPD):两条染色体来自同一亲本的两条同源染色体。单亲同二体(isodisomy，iso-UPD):两条染色体来自同一亲本的同一染色体。复合型单亲二体(mix-UPD):部分表现为单亲同二体，部分表现为单亲异二体。片段性单亲二体(seg-UPD):染色体的一部分表现为UPD。

UPD机制：

三体自救(trisomy rescue)：减数分裂出现错误的精子（卵子）和卵子（精子）结合形成9号染色体三体受精卵，在胚胎早期有丝分裂过程中失去一条染色体。

单体自救(monosomy rescue)：出现错误的精子（卵子）和卵子（精子）结合形成9号染色体单体受精卵，在胚胎早期的有丝分裂过程中，染色体只复制不分离而产生的染色体数目正常但是两条染色体均来源于一个亲本的胚胎。单体自救比三体自救更罕见。

有丝分裂重组：在形成受精卵后，由于早期胚胎发生染色单体之间的有丝分裂重组，导致染色体末端会存在嵌合片段性UPD

9号染色与印记效应相关性较小，9号染色体只含有1个父源表达的印记基因GLIS3，该基因一般在胎盘表达，致病效应尚不明确。目前，有 36 例 UPD（9）的病例被 ChromosOmics 数据库收录，母源 23 例，父源8 例，来源未知5例。UPD(9)预后往往与是否合并9号三体嵌合、纯合状态区域是否含有隐性遗传病基因致病性位点有关。

再发风险评估及咨询： 据评估，在新生儿中，UPD发生频率为1:2,000。最常出现在1号、4号、16号、21号、22号和X染色体；普通人群中母源UPD发生率为父源UPD的3倍。疑似遗传疾病人群中，UPD发生率约为2:1,000 (0.2%)。已报道的UPD病例在 6、7、11、14 和 15 号染色体上最常见。由于UPD来源于父/母一方，若父/母9号染色体存在隐性遗传病致病基因突变，则可能导致相应疾病的发生。UPD(9)再发风险与孕妇年龄相关，孕妇年龄越大，发生 UPD的几率就越高。

环状9号染色体

Ring chromosome 9

46,r(9)

环状9号染色体在所有环状染色体中出现比例低，约4%。据评估，在新生儿中发生率为1/50 000。

环状染色体(Ring chromosomes，RCs)其本质是形成圆形的DNA分子，罕见出现在真核生物核基因组中(约1/50000)，主要出现在原核生物、病毒、真核质体和线粒体中。由于RCs不稳定性，通常不具有遗传性，大多数环状染色体以新发变异(de novo)为主，只有1%的病例是遗传的。目前研究发现环形DNA形成主要有三种方式：①染色体两端断裂，断裂处重接形成环形，两个无着丝粒的末端染色体片段丢失，遗传物质的缺失引起相关疾病表型。这种形成可能与紫外辐射有关；另有研究发现遭受切尔诺贝利核灾难的人群，其环状染色体携带者数量增加。②染色体两端粒直接连结成环，这与年龄增加引起的端粒缩短有关，且可遗传。因不涉及遗传物质的缺失，往往无明显临床表型，但可能会有身材矮小、生育生殖问题。③通过染色体片段插入、缺失、重复、重排等复杂变异形成环状。

9号环状染色体在临床上非常罕见，从 1974 年，Fraisse 等报道的第1例，目前报道30例余例。最典型的环形成发生在p臂和q臂的末端缺失，然后融合，在这一过程中遗传物质会丢失。最常见的断点在9p24-p22和9q33-q34之间，但回文端粒序列的端到端融合。与r(9)相关的最常见的畸形与双臂缺失区域有关，包括生长和精神运动迟缓、面部畸形、小头畸形、心脏畸形、肢体和骨骼异常。Kleefstra综合征患者中发现了9号染色体长臂端粒区域的微缺失(与EHMT基因缺失有关)，而短臂端粒末端的微缺失可能导致46,XY性腺发育不良(与DMRT1基因缺失有关)。

8例r(9)患者的缺失、重复、候选基因和相关表型的图表。红条表示删除，蓝条表示重复。

秦胜芳等(2016)报道一例细胞嵌合的9号环状染色体核型病例。该患儿，社会女性，小头畸形，三角形头，前卤门前缝闭合（早闭），面容异常，左侧腹股沟内见睾丸样回声及附睾样回声，右侧腹股沟内见睾丸样回声，免疫功能低下。

ALDEMIR等(2014)报道一例46, XY, r(9)，喂养困难，三角头、上斜睑裂、小颌、高弓腭、低耳、多毛宽眉毛、短颈腺尿道下裂、阴囊发育不全、单侧隐睾。患者超声心动图检查结果为第二型房室间隔缺损。

Laursen等(2015)，报道一例30岁，男性，46,XY,r(9)(p24.3q34.3)[42]/45,XY,-9[5]/46,XY[3]，除了无精症(azoospermia)，无其他明显异常。

Kleefstra 综合征1型

kleefstra syndrome 1(KLEFS1)

9q34.3微缺失综合征

9q亚端粒缺失综合征（OMIM∶610253）

del(9)(q34.3)

KLEFS1是一种常染色体显性遗传病，1999年被首次报道。主要临床表现为发育落后、严重智力低下、肌张力低下、癫痫发作，面部发育不良，多伴有心脏缺陷，此外还可能有癫痫、小头畸形、泌尿生殖系统缺陷、自闭行为和睡眠异常等。估计发病率为1∶20万，迄今全球报道大约110例，国内仅报道不足10例。大部分KLEFS1患者（>85%）具有9q34.3区域微缺失，少数是该区段内的常染色质组蛋白甲基转移酶1（euchromatic histone methyltransferase 1，EHMT1）基因变异所致。

del(9)(q34.3)

9q34重复综合征

9q34 duplication syndrome

dup(9)(q34)

9q34 (13.8Mb)大约有150个基因，其中一些基因与智力、软组织的形成、重要的细胞功能有关。

1983年，Allderdice等首次完整描述该综合征。9q34.1-9q34.3间不同区段和大小的微重复所致疾病一起报道为9q34重复综合征，主要临床表现包括发育迟缓、沟通困难、学习障碍，以及多动症、自闭症等；部分患者可有特殊面容（头部狭长、眼睛深陷、面部/头骨不对称、尖下巴、小口畸形等）。

2009年，Yongs等报道了一例18岁的9q34综合征男性患者，随访发现其最为严重的是肌张力持续减退和智力低下。

9p重复综合征

9p duplication syndrome

“pure” duplication指的是整个(或几乎整)个)短臂p重复，9p11/p12/p13和9p24之间重复。9p11.2到9p13.1的重复被认为是一种自然的染色体变异，不会造成有害的后果。

“small/micro”duplication(小/微重复)是指9号染色体短臂p的部分重复。重复部分很小，例如9p23到p24或9p13到p22，大小通常是1-3Mb，但有时甚至更短，例如arr 9p24.1(6557067_7019424)x3 (0.46Mb)。

“large” duplications(大重复)是指整个p臂和q臂之间的部分重复，例如9p24和与9q11/q12/q13/q21/q22。

9p重复的关键区域位于微卫星标记D9S267和D9S162之间，9p22.1和9p23之间的约6MB大小的区域。不包含该区域的重复，患者可能不会出现典型的临床表型。

重复位于9p22.3和p23之间的2.6 Mb区域内，可能与学习困难有关；重复位于9p21.2和p21.3之间的4.9 Mb区域，可能与语音发育迟缓有关；重复位于9p22.1和p22.3之间的区域，可能与异常的头面部有关。位于p22.1和p22.2之间的区域可能与异常的腭有关。

再生育一个9p重复的孩子的几率取决于父母的染色体结果。如果检测显示父母的染色体是正常的，那么他们生下另一个9p重复孩子的几率通常并不比人群中的其他人高。如果检测结果显示父母的染色体有重排，那么患病的几率就会高得多。

9p重复最常见的共同表型为可辨认的面容异常，发育迟缓，学习障碍，轻微到重的语言发育迟缓 ，生长迟缓，轻微的手脚异常，轻微的牙齿问题，肌张力低，生殖器轻微异常，便秘，喂养困难，反流(通常在婴儿期或幼儿期后解决)。还可见其他表型：脊柱弯曲/骨骼异常，头盖骨融合缓慢，畸形足(内翻足)，斜视，呼吸道感染频繁，唇裂，癫痫，婴儿和儿童早期频繁的呼吸道感染，心脏病，大脑异常。

Pure 9p trisomy

9p 缺失 综合征

9p deletion syndrome [OMIM# 158170]

据报道，9p缺失在新生儿中的发病率为1/50 000。目前大约有700例，据推测，与9p缺失相关的基因单倍不足与基因组变异是导致表型变异的原因。大约三分之二的9p缺失病例是新发突变，这是由于父系或母系减数分裂异常造成的，三分之一是由携带平衡易位的父母一方不平衡重排造成。

9p缺失综合征表型-基因型的变异取决于缺失的大小和相关的基因

Alfi等人(1973)是第一个描述9p缺失综合征的作者。9p缺失综合征患者：智力障碍(ID)和发育迟缓，其特征为三角头畸形和面部畸形(三头畸形或短头畸形，低位耳，眼睑肥大症，过端畸形，长中骨，小颌，低位后发际线)。在一些患者中观察到性反转或性腺发育受损，男性泌尿生殖异常(50%)(隐睾，尿道下裂，阴部畸形，睾丸发育不良和高风险的性腺母细胞瘤)与DMRT1、DMRT2基因有关。目前有报道，9p缺失综合征患者有自闭症、语言发育迟缓、先天性心脏病(30%)、高胰岛素血症、先天性甲状腺功能减退等。神经发育异常是9p缺失综合征患者100%出现的临床表现。

46,XX,der(9)t(7;9)(p15;p24)

Chromosome 9p terminal deletion：9例9p缺失患者的面部特征。患者面部表现为三头畸形，眉毛拱起浓密，睑裂上斜，内眦皱褶，过高亢，鼻孔上翘，中长，小口，嘴唇薄，下唇厚翻外。9号患者的面部表现为高额，额前隆起，细拱的眉毛，凹陷的鼻梁，小口，扁平人中，小颌

9q31微缺失综合征

9q31 microdeletion syndrome

9q31微缺失综合征患者表型：轻度智力障碍、身材矮小、颈短、面部畸形、代谢综合征包括2型糖尿病、高胆固醇血症和高血压。

9q31.1-q32缺失(约12Mb大小) 患者的表型几乎与德朗热综合征(Cornelia de Lange Syndrome，CdLS)一直。因为9q31.1-q32包含了SMC2基因。

德朗热综合征（Cornelia de Lange Syndrome，CdLS) 是一种多发性先天发育异常综合征。CdLS是一类罕见的累及多器官系统的遗传异质性疾病，主要特征是特殊面容、胎儿宫内及出生后生长迟滞、多毛症、上肢复位缺陷,常见的器官异常包括上睑下垂、近视、肠旋转不良、隐睾、尿道下裂、幽门狭窄、先天性膈疝、室中隔缺损、癫痫和听力丧失等。患者通常存在严重的智力障碍问题。80％的CdLS与NIPBL、SMC1A、HDAC8、RAD21、SMC3基因突变相关。NIPBL、RAD21和SMC3基因突变与CdLS的常染色体显性遗传模式相关，而SMC1A和HDAC8的突变与X染色体遗传模式相关。

9q31微缺失综合征:耳后旋转伴有螺旋过度折叠，上睑下垂伴有内眦赘肉，双侧唇裂修复痕迹，远端五指发育不全

9号染色体倒位

inv(9)

pericentric inversion 臂间倒位；paracentric inversion 臂内倒位

不同个体之间染色体结构和染色的着色强度都存在着恒定但属非病理性的微小变异，主要表现为同源染色体大小形态、带纹宽窄或着色强度等方面的变异，称为染色体多态性（chromosome polymorphism）。这是人类基因组的一种正常变异(normal variants)。染色体多态在人群中发生的比例相对较高（2%～5%）。人类6%～8%的异染色质均分布于9号染色体上，这就决定了9号染色体自身结构的高度多态性，有研究表明inv(9)能抑制减数分裂转录因子和RNA聚合酶Ⅲ的功能。

根据不同人群，inv(9)(p12q13)人群携带率为1-4%。目前普遍共识认为inv(9)(p12q13)属于多态性，绝大部分为良性变性(特别注意：仅从染色体核型分析技术角度)。

如下图，王贺等(2017)对8836例患者进行外周血染色体核型分析，发现9号染色体臂间倒位179例，检出率为1.87%，其中不孕症及不育症患者的检出率分别为2.27%和2.11%，179例患者中存在4种不同的情间倒位类型，其中inv(9)(p12q13)比例最高，占45%。

ŠÍPEK等(2015)研究了26597个捷克人群样本，方法为染色体核型分析，总体人群inv(9)携带率为1.6%(421/26597)，女性携带率稍高于男性，但无统计学上显著差异。疾病组的携带率与正常对照组的携带率无统计学上显著差异。在特发性生殖障碍(idiopathic reproductive failure)疾病组中，女性携带率稍高于男性，有统计学上显著差异。

如下图，Rao等(2006)研究发现，方法为染色体核型分析，inv(9)(p12q13)在染色体倒位中占比约为64%。

李莹等(2016)对4264 对不孕不育夫妇进行染色体核型分析，多态性检出率3.93%。如下图。

在所有染色体多态性的女性患者中，最常见的多态性核型为 inv(9)，其为 1qh+/-，最少见的多态性核型为 cenh+/-；男性多态性患者中，最常见的核型为 1qh+/-，其次为大 Y，最少见的为 inv(Y)。如下图。

男性不孕不育患者多态性的检出率往往高于女性不孕不育患者。

男性不孕不育患者的多态性检出率约为女性患者的 1.8 （5.04% vs 2.81%）

Dong等(2013)对 1752 名不育男性及 1424 对不孕不育夫妇的研究中，多态性的检出率为 2.74%；Liang等(2014)的研究中该检出率为 3.17%。杜生荣等的研究中不孕不育人群染色体多态性总检出率为 7.4%。

Sahin等(2008)1130 例羊膜腔穿刺样本作为正常生育人群进行的核型分析，得出正常人群中染色体多态性的检出率约为1.77%。染色体多态性在不孕不育人群中的检出率更是报道不一，但确实普遍高于正常人群。

Yamada等的研究表明，习惯性流产和自发性流产患者中的 inv(9)的检出率是无流产史患者的 2 倍；Wang等认为 Y 染色体多态性的男性，其伴侣更易发生不明原因的复发性流产；Kumar等则发现 9qh+和 inv(9)与复发性流产密切相关；姜永辉等的研究也证实，染色体多态性虽然对 IVF/ICSI-ET 的治疗参数没有显著影响，但是可能会使移植后的自然流产率增高。

多态性染色体倒位携带者的重组配子形成情况

上图为对倒位杂合子精子的研究，精子染色体发生重组发生的频率(Anton et al.2005；Morel et al 2007；Luo et al. 2014)。方法：精子-仓鼠法(sperm-hamster)，双色FISH方法。可见inv(9)(p12q13)携带者不产生异常配子。

上图来自Yapan 等(2014)为对臂内倒位杂合子携带者精子的研究，方法FISH。

Morel 等(2007)报道了21例携带不同染色体臂间倒位男性的精子形成情况，发现当倒位片段占到整条染色体长度小于 30%时，未见有重组精子产生 ；当倒位片段占到整条染色体的30%~50% 之间，将会产生部分重组精子，并且重组精子的比率将随着倒位片段所占染色体长度比例的增加而增加 ；当倒位片段在 50% 以上时，将产生大量的重组精子。

潘承双等(2012)16应用双色FISH对2例46，XY，inv(9)(p11q12)，1例46，XY，inv(9)(p11q12)受检者的精子进行染色体分析，结果显示部分重复及缺失精子所占比例（0.2%~0.4%），与正常对照组相比无显著性差异。

蔡靖等(2015)等，对286例inv(9)(p11q13)患者的300个辅助生殖治疗的新鲜周期进行胚胎学与妊娠结局的研究，认为inv(9)(p11q13)携带者在不孕不育人群中的发生率为2.02%；研究组的受精率、卵裂率、优质胚胎率、种植率、妊娠率、流产率、胎儿畸形率等各项指标与对照组均无显著性差异（P>0.05）。

在染色体倒位中，inv（9）的发生率为0.82%，其他染色体倒位的发生率为0.09%，本研究中产前诊断inv（9）的发生率1.1%（151/13727），与国内文献报道的1.14%和1.35%的检出率相近。对于最常见的inv(9)区带倒位的遗传效应争议很大。

遗传性倒位占92.1%，新发性倒位占7.9%。新发性倒位病例产前超声异常检出率（80%）显著高于遗传性倒位病例（0.6%）。对于G显带结果为染色体倒位，且B超检查有异常者，建议用分子遗传学技术进一步检测

何瑶等(2017)研究了53对一方为inv(9)(p11q12)携带者的不育症夫妇进行体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization and embryo transfer,IVF-ET)，1897对双方染色体均正常的不育症夫妇为对照组，发现比较研究组与对照组的正常受精率、正常受精卵裂率、可移植胚胎率、着床率、临床妊娠率、早期自然流产率、活产率，差异均无统计学意义(P＞0.05)；研究组的卵胞浆内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)受精率较对照组略高(20.75％ vs.12.97％)，但差异无统计学意义(P＞0.05)；男性与女性inv(9) (p11q12)携带者的可移植胚胎率、临床妊娠率、早期自然流产率、活产率,差异均无统计学意义(P＞0.05)；男性inv(9)(p11q12)携带者的精液质量与染色体正常男性比较，差异无统计学意义(P＞0.05)。

面对倒位携带者，如何做遗传咨询，

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参考文献

就不列，很多，如有需要私信作者，如错误请批评指导。