白塞病患者及家族检查HLA-B51的意义

白塞病(Behcet' s disease，BD)是一种病因不明的全身性自身免疫性疾病。典型的临床特征有复发性口腔溃疡、阴部溃疡和眼色素膜炎等。本病在世界范围内分布，各地患病率不同。患者多为年轻人，男性比女性严重。多数集中在日本、韩国、中国、中东和地中海地区, 故又称为“丝绸之路病”(silkroute disease) 。

白塞病有明显的家族遗传倾向，与HLA-B51密切相关。除了HLA-B*51基因与白塞病关联外, 不同地区、不同种族还会出现其他不同的B位点基因显示与白塞病的关联。

临床上白塞病的型别不同，临床症状和愈后状况也有所不同,与B*51之间的关联程度也不同。完全型与B*51基因关联强度比不完全型强得多，B*51基因直接影响白塞病的发生和进展。在白塞病不同型别组中也发现部分基因的检出频率存在差异。这一现象提示HLA-B*51基因参与完全型白塞病的发病，B*51分子可能作为自身抗原, 被其他HLA分子提呈,致使发病； 而不完全型白塞病的发病机制可能与完全型白塞病不同，B*51分子在其中不起主导地位, 还有其他因素与其发病有关。

疑似白塞病患者可通过检测B51基因，了解是否携带易感基因，协助诊断。白塞病患者家人可检测B51基因，可了解有无患此病的倾向。