来源：MedSci
今年的CSCO年会首设主席研讨会，大会邀请到美国临床肿瘤学会（ASCO）前任主席Peter Yu、欧洲肿瘤内科学会（ESMO）主席Rolf Stahel、日本临床肿瘤学会主席Yuichiro Ohe以及CSCO主席吴一龙教授共同探讨“精准医学”。以下为吴一龙教授报告内容：
什么是精准医学？
关于精准医学的定义，即利用遗传信息来进行疾病的诊断和治疗。根据不同病人的基因、生物标志物、基因表型或心理特征不同，往往给予病人不同的临床诊断和治疗，其目的也是为最大限度地减少不必要的副作用。
遗传信息的改变，比如说基因突变，包括单碱基突变、基因扩增、基因缺失、基因重组等会导致表观基因组的改变。而精准医学就是从发现异常信息到转化研究到临床实践一个完整的过程，其中最关键的问题是如何将异常信息转化为临床实践。肺癌的诊治给精准医学提供了非常好的应用领域。像EGFR、ALK基因，这些就是精准医学的“典范”。
精准医学——从基因变异到临床
DNA测序可以识别疾病基因前体用于早期诊断。细胞分选可以用来分离不同细胞类型用于研究和治疗。蛋白质组学研究有利于分析和鉴别蛋白质结构和功能。而代谢组学则用来测量和分析糖和脂肪以改善诊断和治疗。
基于基因变异如何开展临床试验
异构化的疾病
↓
新的诊断测试
↓
根据预后重新定义疾病分类
亚型A
亚型B
亚型C
↓
针对性的治疗
↓
临床研究
结果
安全性
成本
↓
临床指南
↓
临床实施
当然，我们也要知道精准医学不是通用的，并不是所有疾病都可以通过精准医学来治愈。
肿瘤科：NGS（高能量测序）测序
NGS实施的临床问题
·许多变异的临床解释并不清楚
对于临床医生来说这些结果的交流是有问题的
对于一种特异变体经常需要测序更多的家庭成员以确定其临床意义
·需要更多的遗传学研究结果及适当的临床随访
·测序验证前期成本很高
·高通量测序成本很高
精准医学的缺陷
知识和技能的障碍
·缺少遗传学知识
·缺少咨询和管理病人的信心
·缺少指导和解释试验的信心和能力
·缺少风险评估的能力
·不能够对现有证据升级
·缺少转诊信心
伦理学、法律和社会障碍
·病人紧张
·保险歧视
·病人保密
·病人矛盾
系统障碍
·访问
·时间
·角色歧义
·患者支出
·供应商支出
·临床/工作流
·保险范围/偿付
证据障碍
·缺少治疗干预
·缺少清楚有效的指南支持风险评估
·当前筛选试验的限制
·缺少基因检测的指南
中国必须要改善的方面
·早期提高和监管
·药物基因组学的应用和生物标志物研究
·临床试验网站建设
·数据质量
总结
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