哪些备孕者应检测MTHFR基因？

一、检测适用人群

1、不良妊娠史的患者；2、有血栓家族史的备孕人群；3、合并免疫问题的孕妇；4、平时血液循环差，偏头疼，伤口出血少或易健忘的备孕人群。

二、检测临床意义

寻找可能存在的遗传性易栓倾向，补充叶酸、维生素B6和B12，避免复发性流产和血栓的形成。

叶酸在人体自身无法合成，且又必不可少，需通过食物（水果、蔬菜、肉类）摄取（食物长时间烹饪，会损失掉叶酸），现在广泛应用于女性围孕期营养素补充。参与体内生命物质DNA和RNA的合成，参与氨基酸的代谢和转化，如甘氨酸与丝氨酸、组氨酸和谷氨酸、同型半胱氨酸与蛋氨酸等。

三、MTHFR基因在叶酸代谢中的作用

MTHFR的全称是亚甲基四氢叶酸还原酶。MTHFR的作用是代谢并清除同型半胱氨酸。同型半胱氨酸是一种有毒的氨基酸，损害内皮的细胞壁。当叶酸，B6和／或B12缺乏的情况下，同型半胱氨酸的含量就会增加。

MTHFR这个酶的基因突变形式是MTHFR C677T，基因突变导致叶酸生成不足，同型半胱氨酸含量相应增加，引起血管内皮损伤，静脉血栓形成。心脏病患者中20％合并高同型半胱氨酸血症。反复流产的孕妇中，30％合并高同型半胱氨酸血症。

通常情况下MTHFR基因突变无明显表现，但是遗传性易栓症的风险因素之一；可影响女性卵巢功能；影响男性精子活力；是妊娠高血压风险因素之一;是胎盘血管疾病的风险因素之一；易引起心脑血管疾病、血管内皮损伤，血栓风险增加。

四、MTHFR基因突变需监测同型半胱氨酸

基因突变导致叶酸生成不足，同型半胱氨酸含量相应增加，导致以上疾病的风险。另外，外源性因素如叶酸摄入不足、吸烟和饮酒等可影响血中同型半胱氨酸的水平。孕妇对叶酸的需求量比正常人高出许多，且孕期女性情绪、食谱和代谢的改变，都可能引起同型半胱氨酸水平改变。孕前正常的检测结果不能说明怀孕之后也正常。