67岁男性，表现为进行性四肢瘫痪和构音障碍4年。症状始于2015年，为右侧重于左侧的的下肢无力和行走困难。2016年的一项评估包括脑和脊髓的MRI，结果提示脱髓鞘疾病可能。脑脊液化验显示有核细胞数2个，蛋白水平0.063g/dL（换算为g/L，×10），葡萄糖水平为110mg/dL（换算成mmol/L，×0.0555），未见寡克隆带。患者接受长期的皮质类固醇激素治疗和数种多发性硬化（MS）疾病修正疗法，症状仍持续进展，出现上肢无力和构音障碍。患者转至梅奥医学中心（明尼苏达州，罗切斯特）寻求帮助。查体提示中度共济失调性构音障碍，右侧重于左侧的痉挛性四肢瘫痪，下肢更明显，需要使用轮椅。MRI可见脊髓，脑干，小脑和大脑半球多灶性T2高信号。
（图1：A：短tau反转恢复（STIR）序列可见纵向广泛受累的T2高信号病灶[箭头]；B：T1压脂增强序列可见斑片状强化；从2017年开始[如图所示]，直到2019年复查时，强化病灶仅轻度减少）
（图2：轴位T2WI和T1增强可见相应的双侧T2高信号传导束病变样信号改变[箭头]伴强化）
诊治经过
尽管先前有治疗，但仍有数个区域存在持续多年的强化（图1-2）。持续强化病变需考虑的鉴别诊断包括考虑组织细胞疾病，神经结节病和淋巴瘤。因脊髓表现为传导束病变样（tractopathy-like）改变，故副肿瘤性疾病也需排除。炎性脱髓鞘疾病（多发性硬化，视神经脊髓炎谱系疾病和髓鞘少突胶质细胞糖蛋白IgG相关疾病）不太可能，因存在持续强化的病灶和进展性病程。氟脱氧葡萄糖正电子发射断层显像可见长骨代谢亢进区域，股骨活检提示组织细胞浸润符合BRAF V600E突变的Erdheim-Chester病（ECD）。开始维莫非尼（vemurafenib）等治疗。患者被转至康复中心，但出院前症状几乎没有改善。
最终诊断
Erdheim-Chester病
Erdheim-Chester病是一种罕见的非朗格汉斯细胞组织细胞增生症，可累及多个器官系统，神经系统受累占30％-50％。颅内受累包括强化和不强化的小脑，脑干和脑白质中T2高信号病变，以及累及眼眶，脑膜和下丘脑-垂体轴的脑外强化病变。进行性脊髓病少见，多数报道为压迫性硬膜外或硬膜肿块。有少数脊髓实质性内病变的报道，表现为局灶强化病变，使得脊髓肿胀貌似肿瘤。本例患者表现为边界不清的纵向广泛受累的脊髓受累不伴有肿胀，但存在持续性斑片状强化。硬膜外和基于硬膜的病变可以接受手术治疗，但是对脊髓内病变进行药物治疗后的预后知之甚少。关于ECD的治疗效果和预后的数据有限，但是对药物的反应似乎主要取决于是否存在BRAF V600E突变（见于约58％的病例）。非靶向药物（例如皮质类固醇激素和干扰素α）已用于BRAF阴性疾病，结果不一，而BRAF抑制剂（例如维莫非尼）的靶向治疗已在BRAF阳性患者（包括实质性脊髓病）中显示良好效果。本例ECD的罕见放射学特征（纵向广泛受累的脊髓病变伴斑片状强化）扩大了这种罕见疾病的神经系统受累表型。
[参考文献]
Simpson HD, Aksamit AJ, Zalewski NL. Longitudinally Extensive Spinal Cord Lesion in Erdheim-Chester Disease. JAMA Neurol. 2020 Nov 1;77(11):1446-1447.
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