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病史摘要:患儿,男,5岁,左股骨损害。血常规示:WBC 4.98×109/L,Hb 71g/L,PLT 181×109/L。凝血分析示:INR 1.08,APTT 28.8s,Fib 3.7g/L,FDP 392ng/ml,D-二聚体 8.5μg/ml。
骨髓涂片(下图左)及非特异性酯酶细胞化学染色(下图右):
请问:根据上述资料,您考虑诊断什么?
病例文献提供者:陈宏伟 秦皇岛市第一医院
文献来源:
小编公布答案:APL变异型(本例为APL伴NPM1-RARA基因重排)。有一部分患者形态学特征常与APL相似,而有涉及RARA的变异易位。这些变异融合伙伴包括11q23上的ZBTB16(此前称为早幼粒细胞白血病锌指基因或PLZF)、11q13上的核基质相关基因(NUMA)、5q35上的核磷蛋白基因(NPM1)和17q1.2上的STAT5B等。初期报告的一些有变异型易位的病例呈现APL的形态学特点。但是t(11;17)(q23;q12); ZBTBI6-RARA亚型显示某些形态学差异:主体细胞的核形规则,颗粒多,常无Auer小体, Pelger样的中性粒细胞增多和MPO强阳性。初期的APL伴有t(5;17)(q35;q12)病例以多颗粒早幼粒细胞为主,有少数少颗粒早幼粒细胞,光镜看不到Auer小体。有些APL变异型包括t(11;17)(q23;q12);ZBTB16-RARA和有STAT5B-RARA融合基因者对ATRA耐药,但APL伴t(5;17)(q35;q12)者对ATRA有反应。这些变异型易位的患者应该诊断为AML伴变异型RARA易位。
原文献详见https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/bjh.14841?from=singlemessage
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