作者：山西晋城大医院检验科 程文文
审稿：河北省保定市第一医院检验科 王哲
慢性粒细胞白血病属于慢性骨髓增殖性肿瘤（MPN），源于造血干细胞克隆性异常，具有特异性的Ph染色体和（或）具有BCR/ABL融合基因。骨髓细胞学检查及融合基因、染色体检查有助于诊断。临床常见症状为疲劳、贫血、盗汗、脾肿大，大部分病人诊断于慢性期（CP），约20%-40%的病人在诊断时无症状，仅在常规检查时发现白细胞过高。
患者，男，59岁，起病隐袭，2个月前患者无明显诱因出现全身乏力，爬坡或快走时乏力明显，伴皮肤粘膜瘙痒、盗汗。于2018-4-15体检时血常规示：白细胞 16.2×109/L，血红蛋白 103g/L，血小板 231×109/L，未予特殊治疗，上述症状持续存在。2018-4-26于我院门诊复查血常规：白细胞 21.04×109/L，中性粒细胞百分比22.10%，淋巴细胞百分比 12.0%，嗜碱性粒细胞百分比 59.2%，红细胞 3.18×1012/L，血红蛋白 108g/L，血小板 265×109/L。
4月26日患者门诊复查血常规结果如下：
5月2日患者为进一步诊治入住我院。入院后血常规结果：白细胞 21.02×109/L，嗜碱细胞百分比 54.2%，红细胞 2.9×1012/L，血红蛋白 99g/L，，血小板 228×109/L，中性粒细胞及淋巴细胞未分类。末梢血涂片结果：嗜碱性粒细胞比例明显增高占70%，分类：N0.18 L0.08 M0.03 E0.01 B0.70；红细胞大小不等；血小板形态及数量未见明显异常。截屏如下：
临床查体患者全身皮肤粘膜略苍白，无明显黄染及出血点，全身浅表淋巴结未触及，结膜略苍白，巩膜无黄染，胸骨无压痛，双肺呼吸音清，双肺未闻及干湿性啰音。腹软，全腹无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及。
入院初步诊断：白细胞增多、贫血原因待查？
患者两次血常规结果均显示白细胞数增高，嗜碱性粒细胞比例明显升高，轻度贫血，末梢血涂片可见嗜碱性细胞70%，未见原始细胞及幼稚粒细胞。为明确诊断，抽取患者骨髓液分别送检骨髓细胞形态、流式细胞学、融合基因、骨髓染色体，并取骨髓组织活检。
骨髓涂片结果回报：骨髓增生极度活跃，粒系比例明显增高占93.0%，其中原始粒细胞占5.0%，嗜酸性粒细胞占9.5%，嗜碱性粒细胞占20.5%，均以中幼粒细胞以下阶段为主。红系比例减低占6.0%，以中、晚幼红细胞为主，成熟红细胞大小不等。全片共计巨核细胞76个，成熟良，血小板成堆。全片未见寄生虫。
结论：骨髓呈CML-CP表现，诊断请结合临床综合分析。
建议：1.BCR/ABL融合基因 2.Ph染色体。
骨髓活检：结合免疫组化及BCR/ABL融合基因检查，符合慢性粒细胞白血病。流式细胞免疫荧光分析结果提示：送检标本中可见1.80%髓系原始细胞及约27.78%嗜碱性粒细胞，粒细胞相对比例明显增多；请结合骨髓形态学、BCR/ABL融合基因及临床其他信息综合考虑。BCR/ABL1分型定量：p210阳性+；BCR-ABL1基因拷贝数 1742 copies、ABL1基因拷贝数 12501 copies、BCR-ABL1/ABL 13.935%。BCR/ABL融合基因检测：检测到BCR/ABL融合基因。骨髓染色体回报：可见费城染色体，核型：46XY，t（9；22）（q34；q11.2）。
根据患者临床情况及相关辅助检查，患者最后诊断为：慢性粒细胞白血病（慢性期）。
慢性粒细胞白血病是一种起病缓慢，早期症状不明显的慢性白血病。CML的病程分为慢性期、加速期、急变期。大部分病人诊断于慢性期，早期常无明显症状，在体检或其他情况下查血常规时发现外周血白细胞数显著增高，或者因为脾大、巨脾引起的右上腹不适而就诊。慢性期患者通常血象为白细胞数明显增高，常>30×109/L，以中性粒细胞为主，可见各阶段的粒细胞以晚幼粒细胞和杆状核粒细胞为主。可见原始细胞<><><>9/L，仅嗜碱性粒细胞比例高达70%，末梢血涂片未见原始细胞及各阶段幼稚粒细胞，骨髓涂片示原始粒细胞占5.0%，流式细胞免疫荧光分析提示1.80%髓系原始细胞。最后临床综合考虑诊断为：慢性粒细胞白血病（慢性期）。该病例比较罕见，若没有及时做骨髓穿刺，极易漏诊。
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