从只能瘫痪在床的SMA患者到可以独立行走的西部小牛仔，基因治疗带给世界更多希望丨医麦猛爆料

2020年11月27日/医麦客新闻 eMedClub News/--近年来，利用健康的基因取代致病基因的基因治疗已经改变了游戏规则，挽救了许多患者的生命。近日，外媒报道，基因治疗成功挽救了一名脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿的生命。

2019年，一位名叫Cinch Wight的小男孩刚刚来到人间，然而在新生儿筛查测试中显示Cinch患有SMA，这意味着Cinch将瘫痪在婴儿床上，直到病魔取走他的生命（SMA患儿通常在2岁前由于呼吸肌麻痹或者肺部感染而死亡）。

▲  Cinch（图片来源：ksl）

小Cinch的父亲，一位美国西部牛仔，在听到这个消息的时候，第一反应是：“他没有机会骑在那些古铜色的骏马上了。”

幸运的是，小Cinch的出生后的第二天，基因疗法Zolgensma也正式“诞生”了（2019年5月，FDA批准Zolgensma上市）。但是这价值210万美元的基因疗法能够挽救Cinch吗？

在医疗保险和基层儿童医院的帮助下，Cinch得到了基因治疗，由Russell Butterfield博士为他进行输注带着希望的治疗药物Zolgensma。目前，小Cinch已经能够独自行走，并被父亲抱在怀里骑在高高的马背上，成为一个美国西部的“小牛仔”。

▲ 图片来源：ksl

现在仍不清楚，Zolgensma是否终身只需要输注一次，还是需要进行重复输注，医生仍然在密切关注小Cinch的肝脏是否有发炎的风险。

AAV基因治疗

前不久，医麦客曾报道，Zolgensma的总销售额达到10亿美元的里程碑，先前关注的重点是基因疗法中病毒的占比，小编在看完Cinch的故事之后，赶紧换算了一下，210万美元单次疗程的Zolgensma，意味着有40多份的Zolgensma被出售，很可能意味着有40多位患者受益！