Neurology病例：Leigh综合征的神经影像学演变

2岁女孩，无明显家族史，表现为运动发育迟滞和斜视。MRI提示单侧基底节区和脑干病变（图1）。18月后，患者出现急性起病的右侧上臂无力，考虑多相性播散性脑脊髓炎。激素和麦考酚酯治疗后症状或影像学无改善。患者病情进展，6岁时出现共济失调，多灶型肌张力障碍，痉挛状态以及步行困难。复查影像学可见双侧基底节区病灶进展，符合Leigh综合征（图2）。肌肉遗传学检测提示MTND5基因m.12706T>C异质性突变。

（图1：横断面T2WI[A-C]提示左侧苍白球、中脑和延髓高信号，DWI上弥散受限[D-F]）

（图2：T2WI[A-C]和DWI[D-F]提示右侧苍白球出现高信号[患儿4岁时]，两侧病灶在5-6岁时趋向对称）

[参考文献]

Ng YS, Lim M, Thomas G, McFarland R.Teaching NeuroImages: Neuroradiologic evolution of Leigh disease.Neurology. 2016 Oct 4;87(14):e159-e160.

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