患者，男性，50岁，因“腰痛后双下肢无力1天”入院。现病史：2020年11月10日患者于下午4点出现右侧腰痛，当地医院查CT示右侧肾结石，予以对症处理后疼痛好转。当晚10点左右患者出现双下肢无力，后逐渐加重，无法行走，伴有腹胀、排尿困难；否认发热、头晕头痛、恶心呕吐等。11月11日凌晨4点来我院急诊就诊，当时查体：神清语利，双上肢肌力V度，双下肢肌力0度，双侧T8水平以下针刺觉减退，双侧巴氏征阳性。胸椎CT示中上段胸髓见条片状稍高密度影，胸髓病变可能。予脱水、抗感染、抑酸等对症治疗，为进一步诊疗收入我科。查体：神清，颅神经（－）。双上肢肌力V度，肌张力正常，双下肢肌力0度，肌张力减低，双上肢腱反射正常，双下肢腱反射亢进；双侧T8水平以下针刺觉减退，双侧肋弓以下皮肤干燥；双侧巴氏征（＋）；颈软，脑膜刺激征（－）。患者入院后完善胸椎增强MRI提示胸段椎管内血管畸形可能大，征得患者及家属同意后，于2020年11月16日行脊髓血管造影术，术中可见右侧T8椎体后见畸形血管团考虑为动静脉畸形，由T8根动脉供血伴引流静脉增粗，后转至神经外科行胸椎脊髓病损切除术，术中见T7~8后方迂曲扩张静脉，脊髓张力极高，吸出部分血肿后，于右侧T8椎间孔见供血动脉，电凝后切断供血动脉，于脊髓髓内清除血肿和畸形血管团；送病检示血管壁组织及大量混合血栓形成。目前患者正在康复锻炼中。辅助检查
图1：胸椎增强MRI示T7椎体层面脊髓内异常信号，T1等信号（上），T2高信号（左下和右下，红色箭头所示），胸段椎管内血管畸形可能大
图2：上图为脊髓血管造影，见T8右侧畸形血管团，考虑动静脉畸形可能大；下图显示畸形动脉由T8根动脉供血，伴引流静脉增粗。
脊髓血管畸形是罕见病，约占脊髓病变的10%，脑与脊髓动静脉畸形的发病率约6：1。脊髓动脉的来源是多方面的，即来自椎动脉、颈深动脉、肋间动脉、腰动脉、髂腰动脉和骶外侧动脉等。椎动脉除发出脊髓前后动脉外，尚与其余动脉共同分出许多根动脉，营养脊髓。
图3：上图示脊髓动脉的起源，下图示脊髓血管分布。图片来源于第2版《临床神经解剖学》
脊髓血管畸形是一种先天性疾病，青壮年发病率较高。有研究发现KRAS/BRAF体细胞突变与脑脊髓血管畸形高度相关，且脑血管畸形与脊髓血管畸形在遗传上具有高度同质性。常因脊髓血管供应障碍而表现为动脉血栓形成，临床呈渐进性脊髓损伤的症状和体征；其次可表现为脊髓蛛网膜下腔出血，临床上可见突然起病的剧烈背痛、神经根痛伴不同程度的肢体瘫痪、大小便障碍和血性脑脊液等特点。脊髓血管畸形者病程可有波动，呈缓解与复发交替状态。1.常规MRI可无创地评估脊髓血管畸形的脊髓病变和异常血管。2.MRA及CTA能显示脊髓血管畸形的部位和范围，是随访脊髓血管畸形的有效方法。脊髓血管畸形的血管内治疗和外科治疗都能使大多数患者从脊髓病症状中得到显著的长期恢复，并改善了生活质量。每位患者的最佳一线治疗策略应由经验丰富的跨学科团队根据畸形类型和临床解剖数据确定。
图4：脊髓血管畸形显微外科手术及血管内造影的典型表现
该患者以一侧腰痛起病，最初诊断为肾结石，后出现双下肢无力及神经系统定位体征，结合影像学诊断，最终明确为脊髓血管畸形。本病例启示：在临床工作中，以腰痛后双下肢无力就诊的患者，临床诊断尚需与肾结石、腰椎间盘突出、肿瘤压迫、主动脉夹层等相关疾病相鉴别。早期诊断和干预是这些病变取得积极结果的关键。
