典型病例•Abernethy畸形和肝脏占位

       先看病例：男，26岁。嗜睡、失眠。睡眠倒错多年。一月前外院检查发现肝占位。来我院超声检查发现：于肝内发现多个高回声为主的混合回声占位：

图1 左肝内高回声为主的混合回声占位

图2 右肝内多个高回声为主的混合回声占位

同时，超声检查还发现：在扫查肝内包块的同时发现肝脏的血管有以下异常：

• 左肝下有迂曲的血管团

• 血管团内可见门静脉（脾静脉）与下腔静脉间短路

• 肝内门静脉树不清

• 肝门处门静脉不清

图3 左肝下有迂曲的血管团，血管团内可见门静脉主干与下腔静脉间短路。IVC：下腔静脉；SPV：脾静脉；PV：门静脉；P：胰腺。

图4 肝内门静脉树不清，肝门处门静脉发育不良。

      增强CT检查发现基本一致。肝内结节强化模式为动脉期不规则高增强，延迟期逐步消退（图略）。

     随后对肝内结节行组织学活检，穿刺结果显示肝内结节为增生性结节，未见癌。

      最终诊断：Abernethy畸形Ⅱ型

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      Abernethy畸形是内脏静脉系统罕见的血管异常。它们由先天性门-体分流和持续存在的胚胎血管构成。

      临床上，Abernethy畸形分为两种主要的类型：    

• Ⅰ型: 端到端分流；肠系膜上静脉和脾静脉分别直接流入下腔静脉

• Ⅱ型：侧向分流；肠系膜上静脉和脾静脉在流入下腔静脉之前形成一个共同的主干

      在Ⅰ型中，同时伴有先天性门静脉缺乏，随着门静脉血液完全转向全身静脉(下腔静脉,肾静脉，或者髂静脉).这些进一步细分为:

• Ia型: 肠系膜上静脉和脾静脉分别引流至全身静脉

• Ib型: 肠系膜上静脉和脾静脉汇合形成一条短的肝外门静脉，汇入全身静脉(下腔静脉、右心房或髂静脉)

     在Ⅱ型中，通常有一个发育不良的门静脉，门静脉血液通过侧对侧的肝外通道流入下腔静脉。

     流行病学：Ⅰ型畸形被认为只发生在女性身上，而Ⅱ型畸形以男性为主。

 Abernethy畸形相关异常：

• 肝性脑病：门体分流的结果

• 肝脏占位性病变： Abernethy畸形患者中发生肝脏占位性病变的几率非常高，主要有以下几种

• 局灶性结节性增生（FNH）: 被认为是由于缺少门静脉血供而产生的

• 其他良性增生结节
  

• 肝细胞性肝癌

• 肝母细胞瘤

• 肝肺综合征 

• 肺动静脉瘘：被认为是由于高氨血症引起的，可能导致全身栓塞

• 其他先天性异常，特别是与I型相关的：

• 先天性心脏异常

• 胆道闭锁

• 多脾症

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     总结：本例患者，男性，嗜睡、失眠。睡眠倒错多年是肝性脑病的表现。肝内占位与肝脏血管畸形直接相关。从血管畸形的类型来看，比较符合Abernethy畸形Ⅱ型，患者本身还有发育不良的门静脉系统。

     肝脏血管畸形与肝脏占位之间具有明确的相关性。除了我们今天这一病例的严重畸形之外，其他比较其的肝内血管畸形，比如肝内门静脉瘘等也也是肝占位的高发因素。肝血管畸形导致的肝脏局部门静脉血供减少继发肝细胞代偿性增生是肝脏占位性病变形成的基础，包括良性的肝脏增生星结节，也包括肝细胞癌。