读书笔记（肌萎缩侧索硬化）

术 语

1、 肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis,ALS）

2、 脑干/脊髓的躯体运动神经元和运动皮质的大锥体神经元的选择性变性

最终导致皮质脊髓束（corticospinal tract,CST）纤维减少

影 像

1、 小部分表现为CST高信号。

2、 正常CST MR可有轻微高信号，尤其是3.0T磁共振成像，所以这种表现缺乏敏感性和特异性。

3、 皮质脊髓束T2高信号，是ALS的特异表现，相应质子密度（proton density,PD）加权像高信号。

4、 疑诊ALS需考虑行FLAIR和PD序列成像

5、 DWI序列中CST为高信号（弥散受限）

6、 中央前回（运动皮质）灰质呈低信号

主要鉴别诊断

1、 原发性侧索硬化

2、 华勒变性

3、 肥大性下橄榄核变性

4、 累及双侧皮质脊髓束的代谢性疾病

5、 脱髓鞘及炎性疾病

6、 肿瘤：脑干胶质瘤，恶性淋巴瘤

7、 3.0T磁共振中正常皮质脊髓束可呈高信号

病理学

1、 大多数ALS病例位散发性（sporadic ALS,sALS）

2、 15-20%为家族性（familial ALS,fALS）

临床问题

1、 上运动神经元体征：Babinski征，肌强直，反射亢进

2、 下运动神经元体征：非对称性肌无力，萎缩，肌束震颤，反射降低

3、 球麻痹：言语含糊，吞咽困难

4、 发病年龄通常位于30-70岁之间

5、 10年内完全残疾、死亡