一种常染色体显性神经皮肤疾病,继发于TSC1或TSC2肿瘤抑制基因突变,青少年多见,男性多于女性。 非常罕见,新生儿发病率约为1/6000-10000,成人发病率约为1/8000。 可累及所有器官、系统,以脑、皮肤、肾脏、心脏、肺部表现突出,累及骨骼者非常少见。典型临床三联征:癫痫发作(90%)、智力低下(50%)、面部血管纤维腺瘤(75%),三者同时出现仅30-40%。 结节性硬化症多系统特征与发病典型年龄存在一定相关性。 那么,今天就由广东省人民医院珠海医院医学影像科刘小剑医师,用普遍联系的思维分析结节性硬化症影像表现。
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