WHO第5版骨肿瘤分类已于2020年出版，对照2013年的 第4版WHO骨肿瘤分类(表1)，本文根据新版疾病分类的变动 和知识的更新进行简单分析归纳，对新增疾病的定义、流行 病学、病理学特点、临床症状及影像学特征进行简单剖析， 以期加深对新版骨肿瘤分类的理解和认识。
Erdheim-Chester病是克隆性的系统性组织细胞增生症 伴有炎症和纤维化。多个系统受累，超过90%的病例累及长 骨，其次是腹膜后(58%)及主动脉周围(46%)。影像学上表现 为对称性的股骨骨质硬化，PET/CT上FDG摄取增高，双侧肾 周浸润，或胸腹主动脉周围软组织影包绕。胸部CT显示胸膜 和小叶间隔增厚，胸腔积液。组织学上表现为大量泡沫状、 载脂的、或(和)小单核组织细胞浸润，其中散在分布数量不 等的Touton巨细胞、小淋巴细胞、浆细胞和中性粒细胞，与 黄色肉芽肿不能区分。
Rosai-Dorfman病又称窦组织细胞增生伴巨大淋巴结病， 是一种病因不明的特发性组织细胞增生性疾病。大多原发 于淋巴结内，43％的病例伴淋巴结外病变，多位于头颈部， 单发生于骨者罕见。好发于长骨、颅骨及指(趾)骨等。临床 表现为疼痛，X线表现为溶骨性骨质破坏，可伴有病理性骨 折，影像检查缺乏特异性，容易误诊。
骨与软组织的遗传性肿瘤综合征 主要包括了7类综合征：内生软骨瘤病(ollier病和 malfucci综合征)、Li-Fraumeni综合征、McCune-Albright综 合征、多发性骨软骨瘤病、神经纤维瘤病I型、RothmundThomson综合征和Werner综合征。这些综合征均与遗传因素 相关。Li-Fraumeni综合征主要是一个抑癌基因p53的缺失，引 起家族性各种不同癌症的发生，这些不同的癌症包括乳癌、 脑瘤、恶性肉瘤、骨肉瘤等，小于45岁发生的，是一种罕见 的常染色体隐性遗传疾病。
McCune-Albright综合征以皮肤咖啡斑、性早熟、多发性 骨纤维发育不良为特点。临床上较为少见，该病呈散发性， 女性发病率是男性的两倍。多发性骨软骨瘤病为常染色体显性遗传性疾病，大多数 病员有家族遗传史，由EXT1或EXT2基因突变所致。所有的 软骨内化骨的骨骼均可发病，其中以四肢长管骨的干骺端最 多见。
Rothmund-Thomson综合征是常染色体隐性遗传病，具有皮肤异色病、身材矮小、幼年白内障、毛发稀少、光敏等 表现。约1/3患者有局限性骨缺损，在四肢远端缺骨、骨发育 不良或畸形，如指骨短或缺、跖骨裂开、或畸形、四肢两侧 长度不等、盆骨、长骨有囊性损害等。
Werner综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要累及皮 肤、结缔组织、内分泌、代谢系统、免疫系统和神经系统， 以过早衰老、皮肤。眼、骨及内分泌功能障碍为特征，先天 分泌功能紊乱在本征的发病中起重要作用。骨质疏松多见 于四肢和脊柱，颅骨一般不受侵犯，X线片上骨质疏松呈弥 漫性或局限性。可发生四肢骨关节炎、脊柱强直性畸形、足 畸形等，肌腱和关节的钙化也常发生，肌腱韧带钙化多见于膝、踝和肘部。
参考文献：
刘斯润, 蔡香然, 邱麟. 新版(2020)WHO骨肿瘤分类解读[J]. 磁共振成像, 2020, 11(12):6.
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