16岁男孩，表现为厌食、发育停滞、夜间呕吐和吞咽困难6年。患者进行了详尽的检查。除声音嘶哑外，神经系统查体正常。MRI可见极后区高信号（图）。
面对这种慢性且孤立的极后区综合征，考虑亚历山大病而不是视神经脊髓炎谱系疾病。GFAP基因测序发现了一个报道的新发（de novo）杂合突变c.1290C>A；p.Arg430Arg。
已有报道，数例青少年起病或II型亚历山大病患者出现发作性呕吐、厌食和 MRI病变，可回顾性地将其视为极后区的损伤。
16岁男孩，表现为厌食、发育停滞、夜间呕吐和吞咽困难6年。患者进行了详尽的检查。除声音嘶哑外，神经系统查体正常。MRI可见极后区高信号（图）。
面对这种慢性且孤立的极后区综合征，考虑亚历山大病而不是视神经脊髓炎谱系疾病。GFAP基因测序发现了一个报道的新发（de novo）杂合突变c.1290C>A；p.Arg430Arg。
已有报道，数例青少年起病或II型亚历山大病患者出现发作性呕吐、厌食和 MRI病变，可回顾性地将其视为极后区的损伤。
（图：MRI可见极后区T1WI低信号[A]，对比强化[B-C]，FLAIR[D]和T2WI[E-G]高信号；除了FLAIR[D]上小脑蚓部高信号病变外，MRI未发现幕上白质或基底节[G, H]或脊髓[未放图]的明显异常）
[参考文献]
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