典型病例•成人锁骨朗格汉斯细胞组织细胞增多症超声表现

成人锁骨朗格汉斯细胞组织细胞增多症超声表现

 安徽医科大学第二附属医院 单永

    病人男，42岁，右肩部疼痛不适2周入院。

   超声表现：右侧锁骨中段局部骨皮质不连续，呈虫蚀样改变，内可见少许血流信号。周围可见低回声软组织包块和肿胀。 

 CT平扫+三维重建：右侧锁骨中远段见斑片状低密度骨质破坏区，边界欠清晰，边缘稍毛糙，局部皮质中断，邻近可见骨膜反应，周围软组织肿胀。

  骨科切开活检：切开骨膜，见右锁骨中段局部骨质破坏，髓腔内见苍白、质软、鱼肉样组织。

   病理：镜检骨小梁间见胞浆淡染的细胞增生，细胞核增大，核形不规则，并伴较多嗜酸性粒细胞浸润，结合免疫组化标记结果，符合Langerhans细胞组织细胞增生症。胞浆淡染细胞免疫组化结果∶S-100（+），CDla（+），CD68（+），CD21（-），CD23（-），CKpan（-），CD38（-），CD34（-），HE45（-），Ki-67（热点区域+，约30%）

  讨论：

  朗格汉斯细胞组织细胞增生症（Langerhans cell histiocytosis  LCH）是一种罕见病。其特征表现病理性朗格汉斯细胞在体内过量聚集积累。包括嗜酸性肉芽肿、Hand-Schüller -Christian和Letterer-Siwe。

朗格汉斯细胞由德国病理学家Paul Langerhans于1868年发现，来源于骨髓，存在于皮肤，淋巴结，肝，脾等部位。当朗格汉斯细胞遇到病原体时，它会吞噬病原体并将其分解成蛋白质片段。其中一些片段显示在细胞表面， 呈现给淋巴结中的幼稚T细胞，以刺激免疫反应。

朗格汉斯细胞组织细胞增生症发病机制尚不完全清楚，多数认为由免疫功能障碍引起。50%患者的病变组织存在BRAF V600E突变。家族癌症史或者父母暴露于某些化学物质可增加患LCH的风险，吸烟，西班牙裔等。患病率1-2/100000，男性稍多，男女之比2：1，常见于儿童（1-3岁）。

临床表现：单一器官或多器官受累。

（1）60%-80%的病例中骨骼是唯一受累的器官：又以扁平骨较多见。常见骨骼为颅骨、椎骨、下颌骨、肋骨等。呈溶骨性病变。

颅骨嗜酸性肉芽肿声像图。

（2）皮疹：近50%的患者于局部早期出现。分布于躯干、头皮和耳后。各种各样的表现：针状红斑、丘疹、结节、瘀点、囊泡等。

   还会累及淋巴结，肝、脾，肺，胸腺，甲状腺等腺体，血液系统，中枢系统等。

注：后面三幅图来自文献。

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