[颅脑肿瘤] “错构瘤”的诊断要点、影像表现及鉴别诊断~~~

错构瘤

错构瘤（Tuber cinereum hamartoma）

1.要点（Key concepts）

■ 是罕见的先天性脑组织发育异常性非真性肿瘤，边界清晰，不生长。

■ 痴呆样癫癎、性早熟和智力低下是灰结节错构瘤的典型症状，但同时发生较少见。痴呆样癫癎和错构瘤内部或丘脑邻近部位神经元异常放电存在对应关系。

■ 下丘脑错构瘤综合征（Pallister-Hall syndrome）的表现之一，常合并其他中线结构异常，也可合并其他多种综合征（Smith-Lemli-Opitz综合征、Meckel综合征、口面指综合征等）。

2.概述（Brief introduction）

■ 又称下丘脑错构瘤或间脑错构瘤，属于中线神经管闭合不全综合征，是孕33—41天形成下丘脑板时皮质神经元迀徙异常至灰结节所致。

■ 发病年龄多为1一3岁的幼儿。无年龄和种族差异。

■ 好发部位：灰结节或乳头体。

■ Valdueza分型：有蒂和无蒂两种。前者常位于灰结节或乳头体，临床中枢性性早熟或无明显症状；后者下丘脑异位，临床常伴癫癎和下丘脑功能低下。

3.影像表现（Imaging findings）

■ MRI平扫：

① 灰结节错构瘤多表现为圆形或类圆形实性病灶，与灰结节相连续，边界清楚，无水肿和占位效应，囊变、出血、钙化和脂肪变少见。

② 薄层矢状面T1WI呈等低信号强度，T2WI呈等或稍高信号强度，信号多均匀一致；病灶周围胶质增生者T2WI可呈明显高信号（图1）。

■ MRI增强扫描：无强化。

4.鉴别诊断（Differential diagnosis）

■ 颅咽管瘤：儿童最常见的鞍上肿瘤，囊变、钙化和实性部分强化常见；临床无性早熟。

■ 脂肪瘤：T1WI高信号，脂抑制序列低信号和T2WI低信号；临床无性早熟。

■ 生殖细胞瘤：常表现为鞍上、松果体、丘脑和基底节多中心病灶，早期发生脑脊液播散转移。有强化。

图1轴位、矢状位T1WI（a、d）:下丘脑见一小结节状等信号影。轴位T2WI（b）:病灶呈等信号，边界清晰。轴位、矢状位增强扫描（c、e）:病灶未见强化