罕见病 | 胸部SMARCA4缺失的未分化肿瘤 影像表现

胸部SMARCA4缺失的未分化肿瘤

定义：是一种高度恶性肿瘤，显著累及成人胸部，表现出未分化或横纹肌样表型和SMARCA4缺陷。

1、2021年4月被世界卫生组织新增于肺部上皮样肿瘤。

2、胸部SMARCA4缺失的未分化肿瘤：曾称为胸部SMARCA4缺失的原发性胸部肉瘤或胸部SMARCA4缺陷型胸腔肉瘤。

3、具有高度恶性生物学行为、特定免疫表现、特定分子表型等特征。 

4、SMARCA4基因：位于染色体19q13，编码BRG1蛋白，BRG1蛋白是BAF（SWI/SNF)染色质重塑复合体的催化异二具体的亚单位。BAF（SWI/SNF)染色质重塑复合体起抑癌作用，其失活突变可能是导致肿瘤发生的关键途径。

5、 SMARCA4（BRG1）缺失的肿瘤可发生于不同系统，包括：鼻腔鼻窦未分化肉瘤、胸腔肉瘤、卵巢高钙血症型小细胞癌、子宫未分化癌/肉瘤、胃肠道 未分化癌等。

6、不同系统的SMARCA4（BRG1）缺失的肿瘤具有相似的镜下形态及免疫组化学表现（均具有未分化的病理形态，横纹肌样或上皮样的细胞）。

7、该类肿瘤预后极差，目前没有有效的治疗方法。

临床表现：

1、好发于30-59岁，男性多于女性，多有吸烟史。常表现为呼吸困难、体重减轻及转移相关症状。

 2、主要累及纵隔、肺门、肺和/或胸膜，大多数情况下，肺至少局部累及。肺部常见明显的肺气肿。

3、可转移至骨、肺、脑、肾上腺

影像表现（病例总结）：

一、肺部病变：

       CT：

1、常表现为肺外周实性肿块影，密度均匀，边界清晰，边缘浅分叶。

2、肿块远肺门侧肺野可有阻塞性肺炎的表现。

3、所属支气管近段未见阻断、截断征象，常见推移受压表现。

4、增强：肿块呈轻度不均匀性强化（动脉期强化幅度均<10HU，强化峰值均位于静脉期）；部分区域不强化。

二、转移病变：       

       CT：

1、胸4-胸9椎旁可见沿椎周匍匐生长实性肿块影，密度均匀，边界尚清晰，边缘浅分叶。

 2、邻近肋骨可见侵蚀破坏表现。         

3、增强呈轻度不均匀性强化。

      MR：

1、纵隔病变：T1WI呈低信号；T2WI及T2WI抑脂呈不均匀性高信号。DWI呈高信号、ADC呈低信号；病变内可见血管留空信号。

2、胸椎及右侧附件区病灶，T1WI以低信号为主，T2WI抑脂以高信号为主。