【颅脑先天畸形，请诊断】

此病例来源于

Contributed from the case records of the Indiana University Department of Radiology.

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【病史】青少年，癫痫。

问题1.脑室扩大。

A.正确

B.错误

2.四脑室肿块。

A.正确

B.错误

3.皮质变薄。

A.正确

B.错误

4.小脑回畸形。

A.正确

B.错误

5.请选择正确诊断：

A.无脑回畸形

B.脑裂畸形

C.孔洞脑

D.前脑无裂畸形

E.Sturge-Weber综合征

【答案】1.A 2.B 3.A 4.B 5.A

【影像学表现】巨脑回并皮质弥漫变薄。

【鉴别诊断】

• 带状灰质异位

• 经典无脑回畸形

• 梗阻性脑积水

【诊断】经典无脑回畸形

Classic lissencephaly

【讨论】

无脑回畸形是一种神经元迁移障碍，可由于基因突变或子宫内损伤所致。子宫内巨细胞病毒感染是常见的原因。位于17号染色体控制神经元迁移的基因突变会导致神经元迁移失败。由于神经元迁移受阻，故白质稀疏。皮质脊髓束发育不良。患者多表现为发育迟缓和癫痫发作。治疗为控制癫痫。

【影像学表现】

• 无脑回畸形MR是最好的评价方法，表现为皮质脑回形成不良并弥漫皮质变薄，白质变薄并代偿性侧脑室扩张。带状灰质异位是无脑回畸形的一种，为对称性灰质嵌入白质。没有异常的对比增强和扩散受限。如果无脑回畸形是巨细胞病毒感染所致，则可看到皮层下钙化（如图）。

  

• 完全无脑回罕见，多数为无脑回与巨脑回同时存在。

References:

Ghai, S., et al. Prenatal US and MR imaging findings of lissencephaly: review offetal cerebral sulcal development. Radiographics. 2006 Mar-Apr;26(2):389-405.

来源：医学影像每日一例