Lhermitte-Duclos病
术 语
1、Lhermitte-Duclos病（L Lhermitte-Duclos disease,LDD）,又称小脑发育不良性神经节细胞瘤。
良性小脑病变；性质不明：肿瘤性？畸形？错构瘤？
2、多发性错构瘤综合征（multiplehamartoma syndrome,MHAM）:常染色体显性遗传病，与PTEN基因突变有关，可能导致恶性肿瘤发生率上升
A：MHAM又称Cowden综合征（CS）；CS+LDD=合并LDD的MHAM
--CS是PTEN错构瘤肿瘤综合征最常见的表型。
B：LDD现在被认为是MHAM的一种表现，是一种神经皮肤综合征。
影 像
1、境界相对清楚的小脑肿块，伴条纹状/层状/虎斑状/脑回样表现。
2、肿块一般较大，占位效应明显：小脑扁桃体疝、脑积水。
主要鉴别诊断
1、亚急性小脑梗死
2、小脑炎
3、未分类的小脑发育不良
4、节细胞胶质瘤
5、髓母细胞瘤
临床问题
1、最常见的症状：头痛、恶心、呕吐、共济失调、视物模糊
--可出现昏迷
2、出现颅高压时选择分流减压或手术切除肿块。
诊断要点
1、若诊断LDD，需要进一步筛查MHAM；若诊断MHAM，同样需要筛查LDD
2、需长期监测癌症，尤其是甲状腺及乳腺癌（MHAM恶性肿瘤发生率增高）
Li-Fraumeni综合征
术 语
1、Li-Fraumeni综合征（Li-Fraumeni syndrome,LFS）
2、常染色体显性遗传性家族肿瘤综合征
A：75%的LFS病例会有TP53肿瘤抑制基因的功能丢失突变。
B：骨肉瘤、软组织肉瘤、白血病、乳腺癌、脑肿瘤、黑色素瘤、肾上腺皮质肿瘤的终身发病风险升高。
影 像
1、星形细胞瘤：大脑＞小脑＞脊髓
2、脉络丛肿瘤：侧脑室＞第四脑室
主要鉴别诊断
1、导致家族性癌症的遗传综合征，包括脑肿瘤
2、结节性硬化症
3、Von-Hippel-Lindau综合征
4、髓母细胞瘤
5、基底细胞痣综合征
6、Turcot综合征
7、神经纤维瘤I型
8、Carney综合征
9、黑色素瘤-星形细胞瘤综合征
病理学
1、P53：细胞凋亡、细胞周期控制的重要转录因子；肿瘤常见的突变
2、乳腺癌（24%-30%）、软组织肉瘤（12%-18%）、脑肿瘤（12%-14%）、骨肉瘤（12%-13%）、肾上腺皮质癌（6%）
临床问题
1、有发生多个原发肿瘤的倾向。
2、脑肿瘤：10岁以下儿童高发。
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