临床资料
患者，男，15岁。发现四肢多发性肿块10余年。
图1B
图1C
图1D
影像学报告描述
左手正、斜位（图1A、图1B）及左胫腓骨上段正位、右股骨下段正位（图1C、图1D），左手多个掌指骨膨胀性骨质破坏，边缘清楚，大部分有硬化边；破坏区内可见多发骨嵴和斑点状钙化；无骨膜反应，无软组织肿块；左胫腓骨、右股骨多发囊状骨质破坏，边缘清楚，有硬化边，破坏区内多发斑点状钙化，右侧股骨弯曲畸形。
影像诊断与最后诊断
均为：多发性软骨瘤病。
临床与影像学要点
多发性软骨瘤病（enchondromatosis），亦称多发性内生软骨瘤、Oilier病，通常认为系先天性骨的软骨发育不良，软骨内骨化发育障碍所致，可引起骨端发育畸形。好发于青少年，最早在出生后就可发现，到成年后可自行停止。本病多发生于髓腔，发生于骨皮质和骨膜者较少见。好发于四肢短骨，50%发生于手、足部，以手掌指骨多见，占90%，长骨则以股骨和胫骨多见，其次是尺骨和桡骨。一般无明显症状，往往在发病数年后由于患肢畸形才被注意，或由于外伤后引发病理性骨折而被发现。病理上肿瘤由软骨细胞和软骨基质构成，呈分叶状，软骨细胞量多而致密，常见双核细胞和巨核细胞，基质量少，钙化较少。
X线表现：①发生于短管状骨者表现为不规则透亮区，多靠近干骺端，呈类圆形膨胀性改变，皮质菲薄，部分可穿破骨皮质，亦可表现为向一侧外突呈半球形，部分边缘硬化，部分病例可见散在或大量钙化斑；②发生于长管状骨者表现为骨干、干骺端和骨骺膨胀性改变，干骺端呈喇叭口样扩张，内见条状或斑点状钙化，并可见条状、柱状或不规则透亮区；骨骺膨大，形态不规则，边缘毛糙，骺板厚薄不均；③骨骼及关节畸形：肢体短缩、弯曲畸形常见，可并发马德隆畸形、桡骨小头脱位等；④恶变征象：如果在钙化的病变周围出现穿透样透亮区，同时出现骨膜下反应骨，则提示恶变可能。
CT和MRI表现：与单发内生软骨瘤相似。
马富西（Maffucci）综合征是以多发性软骨瘤并软组织血管瘤为特点。MRI可显示软组织血管瘤，X线片能显示血管瘤内的静脉石。
鉴别诊断
纤维结构不良发生于手部少见，常累及颅、面骨、骨盆和股骨，常倾向于单侧肢体分布，典型者病变区呈磨玻璃样密度，可见硬化及钙化。
小结
多发性软骨瘤病常伴有肢体畸形。好发于管状骨干骺端，常累及双侧，以一侧为主，干骺端膨胀变形，并呈喇叭口样扩张，内可有钙化。病变扩展可形成骨质缺损，常呈条柱状。
联系客服
