临床资料
患者,男,15岁。发现四肢多发性肿块10余年。
图1B
图1C
图1D
影像学报告描述
左手正、斜位(图1A、图1B)及左胫腓骨上段正位、右股骨下段正位(图1C、图1D),左手多个掌指骨膨胀性骨质破坏,边缘清楚,大部分有硬化边;破坏区内可见多发骨嵴和斑点状钙化;无骨膜反应,无软组织肿块;左胫腓骨、右股骨多发囊状骨质破坏,边缘清楚,有硬化边,破坏区内多发斑点状钙化,右侧股骨弯曲畸形。
影像诊断与最后诊断
均为:多发性软骨瘤病。
临床与影像学要点
多发性软骨瘤病(enchondromatosis),亦称多发性内生软骨瘤、Oilier病,通常认为系先天性骨的软骨发育不良,软骨内骨化发育障碍所致,可引起骨端发育畸形。好发于青少年,最早在出生后就可发现,到成年后可自行停止。本病多发生于髓腔,发生于骨皮质和骨膜者较少见。好发于四肢短骨,50%发生于手、足部,以手掌指骨多见,占90%,长骨则以股骨和胫骨多见,其次是尺骨和桡骨。一般无明显症状,往往在发病数年后由于患肢畸形才被注意,或由于外伤后引发病理性骨折而被发现。病理上肿瘤由软骨细胞和软骨基质构成,呈分叶状,软骨细胞量多而致密,常见双核细胞和巨核细胞,基质量少,钙化较少。
X线表现:①发生于短管状骨者表现为不规则透亮区,多靠近干骺端,呈类圆形膨胀性改变,皮质菲薄,部分可穿破骨皮质,亦可表现为向一侧外突呈半球形,部分边缘硬化,部分病例可见散在或大量钙化斑;②发生于长管状骨者表现为骨干、干骺端和骨骺膨胀性改变,干骺端呈喇叭口样扩张,内见条状或斑点状钙化,并可见条状、柱状或不规则透亮区;骨骺膨大,形态不规则,边缘毛糙,骺板厚薄不均;③骨骼及关节畸形:肢体短缩、弯曲畸形常见,可并发马德隆畸形、桡骨小头脱位等;④恶变征象:如果在钙化的病变周围出现穿透样透亮区,同时出现骨膜下反应骨,则提示恶变可能。
CT和MRI表现:与单发内生软骨瘤相似。
马富西(Maffucci)综合征是以多发性软骨瘤并软组织血管瘤为特点。MRI可显示软组织血管瘤,X线片能显示血管瘤内的静脉石。
鉴别诊断
纤维结构不良发生于手部少见,常累及颅、面骨、骨盆和股骨,常倾向于单侧肢体分布,典型者病变区呈磨玻璃样密度,可见硬化及钙化。
小结
多发性软骨瘤病常伴有肢体畸形。好发于管状骨干骺端,常累及双侧,以一侧为主,干骺端膨胀变形,并呈喇叭口样扩张,内可有钙化。病变扩展可形成骨质缺损,常呈条柱状。
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