【病史摘要】
男,15岁,突发四肢抽搐、意识丧失、伴发热。
图1肾上腺脑白质营养不良MRI检查
【影像所见】
图1A、B、C、D,横轴面T1WI及T2WI显示双侧侧脑室三角区旁脑白质大片状长T1长T2信号,通过胼胝体两侧病灶相连,呈“蝶翼”状分布。图1E、F,冠状面T2 Flair显示病灶呈高信号,无占位效应。图1G、H、I、J、K、L,增强扫描双侧病灶边缘呈花边样异常强化。
【诊断和分析】
本病例诊断(肾上腺脑白质营养不良。
影像学诊断要点(①病变部位主要位于侧脑室三角区旁白质,并可累及胼胝体压部,脱髓鞘常向前及向外发展,呈融合性病变直至大部分脑白质受累;听神经通路也常受累,皮质下白质早期很少受累,晚期常受累;②CT平扫典型表现为顶、枕叶白质(三角区周围)大片状对称性低密度影,双侧病变通过胼胝体压部相连,呈典型的“蝶翼状”分布,偶可见钙化;③MRI可清楚显示病灶的三个组织病理带(中央坏死带表现为均匀的长T1长T2信号,中间带(活动的脱髓鞘及炎症带)增强扫描后可强化,外周带无强化,表现为稍长T1稍长T2信号。外侧膝状体、蜗神经通路、胼胝体压部及皮质脊髓束通常也可出现异常信号。
【鉴别诊断和误区防范】
本病主要与其他白质营养不良性病变相鉴别。
1.异染性脑白质营养不良
(1)病理主要表现为对称性脱髓鞘,皮质下U形纤维未累及,小脑常萎缩,前部白质常严重受累。
(2)平扫CT主要表现为脑室中度扩大,脑室周围白质呈低密度影,从前向后进展,增强无强化。
(3)MRI主要表现为脑室周围白质的弥散性融合性长T2信号,早期弓形纤维正常,晚期常受累,晚期皮质及皮质下萎缩也常见。
2.Canavan 病
(1)也称为海绵状脑白质营养不良,脱髓鞘改变先累及皮质下U形纤维,严重病例整个大脑白质脱髓鞘改变,而内囊常可避免,枕叶常较顶叶及额叶受累明显。
(2)CT表现为整个大脑白质呈低密度影,脑室体积正常。
(3)MRI表现为幕上脑白质呈广泛均匀的长T1长T2信号,皮质下弓形纤维可受累,皮质变薄。
【检查方法及选择】
MRI为首选检查方法,可多维成像,有利于明确病变的部位和病理变化范围、进展情况及严重程度,对肾上腺脑白质营养不良的诊断和治疗方面具有重要的指导意义。
【临床病理和随访】
本病例为临床确诊。本病的大体病理主要表现为白质体积减小,脑室扩大及脑萎缩,皮质正常。其经典表现首先为对称性地累及双侧枕叶和胼胝体压部。镜下主要表现为受累的脑白质分为三个带(最内侧的中央带主要表现为坏死、胶质增生及偶尔钙化,中间带主要为活动的脱髓鞘及炎症反应改变,周围带主要为不伴发炎症反应的脱髓鞘改变。本病是一组X连锁隐 性遗传的疾病,见于男性患者,常3~10岁时出现症状,主要包括中枢及周围神经系统症状和内分泌系统症状。儿童型患者以神经系统症状优先出现,视力及行为异常为最常见的首发症状,可出现癫痫、听力丧失、皮质脊髓束损害及痉挛性四肢轻瘫,神经性症状和植物状态之间的间隔期大约为2年。
【评述】
本病的MRI表现具有一定的特异性,MRI能准确反应病变的病理变化及进展情况,对治 疗后的随访具有一定的价值。
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