【病史摘要】
女，14岁，言语不清7个月，加重伴饮水呛咳、双手震颤1个月。查血铜及铜蓝蛋白降低，眼科检查发现K-F环。
图1肝豆状核变性MRI检查
【影像所见】
图1A、B、C、D，横轴面T1WI、T2WI及冠状面T2WI显示双侧豆状核及尾状核头部呈对称性长T1长T2信号影。图1E、F，DWI示双侧壳核后部呈高信号。
【诊断和分析】
本病例诊断：肝豆状核变性。
影像学诊断要点：①CT平扫表现为双侧豆状核呈条状或新月状低密度灶，亦可累及丘脑、齿状核及脑干；②MRI表现为壳核及尾状核长T1长T2信号；③增强扫描无强化；④本病确诊需要结合临床表现及生化检查，测定肝组织铜含量是诊断此病的金标准。
【鉴别诊断和误区防范】
本病主要与引起基底节区病变的疾病相鉴别。
1.亚急性坏死性脑病
（1；也呈Leigh病，为线粒体脑病的一种亚型。
（2；CT平扫主要表现为双侧基底节区对称性低密度改变，壳核常受累，也可累及丘脑、脑干、皮质。
（3；MRI主要为基底节区对称性长T1长T2信号，增强通常不强化。
（4；MRIS具有重要价值，特征性改变为明显升高的Lac峰，确诊需要结合病史及生化检查。
2.Hallervorden-Spatz病 亦称苍白球黑质色素变性，MRI T2WI具有特征性“虎眼征” 表现。
3.一氧化碳中毒 具有明确病史，MRI主要表现为双侧苍白球对称性长T1长T2信号， 随访病灶可缩小。
【检查方法及选择】
主要影像学检查方法为MRI，可清楚显示基底节区对称性异常信号，对本病的诊断及疗效观察有重要价值。
【临床病理和随访】
本病例为临床证实。肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传疾病，系由于血浆铜蓝蛋白缺乏所致铜代谢障碍，异常铜沉积可发生在多数组织，尤其是肝脏、脑、角膜、骨及肾脏。脑部主要改变为脑实质的海绵状变性及胶质增生，以基底节区为著，也可累及丘脑、脑干等部位。本病可发生于任何年龄，出现症状时常常在8～16岁，10岁前发病以肝脏损害多见，10岁以后发病以神经系统损害多见。
【评述】
肝豆状核变性的特征性MRI表现对其早期诊断、疗效观察及预后评价有很大意义，尤其是T2WI应推荐为诊断肝豆状核变性的首选检查序列。
联系客服
