读书笔记（黏多糖贮积病）

黏多糖贮积病

术 语

1、 黏多糖贮积病（mucopolysaccharidoses,MPS）:1-9

2、 一组溶酶体贮积病

A：以不能降解葡萄糖胺聚糖（glycosaminoglycans,GAG）为特点

B：未降解GAG毒性积聚在多种器官内

C：每一型MPS导致特定GAG在溶酶体积细胞外基质内贮积

D：已知11种酶缺陷，形成7个独立的MPS亚型MPS原形=MPS 1H（Hurler）

影 像

1、GAG积聚导致血管周围间隙（PVS）扩大

2、MPS中PVS扩大的好发部位：胼胝体，三角去周围白质

   可发生在其他脑叶

3、 单发或不计其数

4、 多发性成骨不全，飘带肋，叉状手

5、 进行性齿突发育不良→寰枢关节半脱位风险；部分在骨髓移植（BMT）后改善

临床问题

1、 预后、恶化率取决于特定的酶缺陷

2、 治疗：骨髓移植或静脉注射人类重组酶（例如，MPS 1H：左旋艾杜糖荃酸酶）

3、 白质病变与精神发育迟滞有重要相关性

诊断要点

1、 任何中枢神经系统检查均需注意枕大孔，以除外颅颈交界压迫

2、 气道：镇定、麻醉风险增高

3、 并非所有MPS都有典型的面部特征，血管周围间隙扩大可能提示少见的MPS

4、 矢状位观察上颈椎有助于做出诊断。