黏多糖贮积病
术 语
1、 黏多糖贮积病(mucopolysaccharidoses,MPS):1-9
2、 一组溶酶体贮积病
A:以不能降解葡萄糖胺聚糖(glycosaminoglycans,GAG)为特点
B:未降解GAG毒性积聚在多种器官内
C:每一型MPS导致特定GAG在溶酶体积细胞外基质内贮积
D:已知11种酶缺陷,形成7个独立的MPS亚型MPS原形=MPS 1H(Hurler)
影 像
1、GAG积聚导致血管周围间隙(PVS)扩大
2、MPS中PVS扩大的好发部位:胼胝体,三角去周围白质
可发生在其他脑叶
3、 单发或不计其数
4、 多发性成骨不全,飘带肋,叉状手
5、 进行性齿突发育不良→寰枢关节半脱位风险;部分在骨髓移植(BMT)后改善
临床问题
1、 预后、恶化率取决于特定的酶缺陷
2、 治疗:骨髓移植或静脉注射人类重组酶(例如,MPS 1H:左旋艾杜糖荃酸酶)
3、 白质病变与精神发育迟滞有重要相关性
诊断要点
1、 任何中枢神经系统检查均需注意枕大孔,以除外颅颈交界压迫
2、 气道:镇定、麻醉风险增高
3、 并非所有MPS都有典型的面部特征,血管周围间隙扩大可能提示少见的MPS
4、 矢状位观察上颈椎有助于做出诊断。
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