读书笔记（X-连锁肾上腺脑白质营养不良）

X-连锁肾上腺脑白质营养不良

术 语

1、 缩略语

X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-linkedadrenoleukodystirophy,X-ALD）

经典型儿童ALD（classic childhood ALD,CCALD）

2、 遗传性过氧化物酶体病

ABCD1突变→特长链脂肪酸（very-long-chain fatty acid,VLCFA）B氧化障碍

白质诶VLCFA积聚导致重度炎性脱髓鞘

3、 几种ALD临床分型及相关疾病

A：经典型X-ALD

-严重病例几乎均见于5-12岁男孩

B：除经典型儿童X-ALD外，还有至少6个变异型

-症状前期X-ALD，青少年ALD，成人ALD

肾上腺脊髓神经病（adrenomyeloneuropathy,AMN）,单纯Addison病，症状性女性携带者

4、 AMN

-“轻度”成人（脊髓小脑）型，接近50%大脑受累

-X-ALD及AMN占80%

影 像

CCALD的髓鞘脱失分3条带

1、 最内层：坏死性星形胶质细胞核心

2、 中间层：可强化的活动性脱髓鞘、炎症

3、 周围层：进展期脱髓鞘，不伴炎症

临床问题

1、X-ALD及变异型占北美出生人口的1/16800

2、常见临床特征

行为改变，学习障碍

实力下降，四肢瘫

癫痫（进行性，通常见于病程晚期）