临床及病理
结节性硬化是一种先天性、家族性、遗传性疾病。临床表现以皮脂腺瘤、癫痫和智力低下三联症为特征
病理特点为错构瘤，可以累及全身各个器官，脑部最易受累，所有病例均有脑部受累，而其他器官受累可有可无
影像表现
脑部受累最常见的部位是大脑半球，小脑及间脑很少被累及，病灶长位于脑脊液通路附近，尤其是室间孔附近的室管膜下，病灶也可位于脑皮质
病灶呈2~3mm大小之结节状
位于室管膜下的病灶常发生钙化，位于皮质的结节虽也可发生钙化，但多数为部分钙化部分未钙化的混合病灶
CT检查时，常以颅内多发钙化为主要表现，钙化常于2岁后出现
皮质为钙化的结节在CT平扫是通常呈等密度或稍高密度
MRI对皮质未钙化结节的发现由于CT
T1皮质未钙化结节呈等信号或稍高信号，T2呈高信号
CT平扫双侧室管膜下多发结节状钙化，MRT1可见部分未钙化的结节呈稍高信号，T2钙化结节呈低信号
患者男16岁，临床表现为癫痫
CT平扫发现钙化灶
进一步MRI检测
病灶呈结节状等T1长T2信号影，T2Flair呈高信号，DWI未见明显高信号
鉴别诊断：
主要应与先天宫内感染区别
两者临床均可变现有智力障碍
CT均表现为脑实质内多发散在结节样钙化，且钙化均可位于侧脑室周围室管膜下
结节性硬化患者多同时有皮肤皮脂腺瘤存在，或者其他部位同时有肿瘤存在
约10%~15%的结节性硬化患者，室管膜下结节可以转化为室管膜下巨细胞星形细胞瘤
CT和MR检查时表现为侧脑室肿瘤，需要与侧脑室其他肿瘤区别
特发性家族性脑血管铁钙沉着症
也称对成性大脑钙化综合征、特发性对称性大脑基底节钙化症、家族性基底节钙化等
临床上少见，由于部分病例有家族史，故认为有家族遗传性，也有性染色体遗传
病理上以双侧基底节铁钙沉积为特征，可也发生在丘脑、小脑齿状核和皮层下区
临床表现
常发病于青春期或成年期
由单纯性全身性强直，手足徐动，舞蹈样动作到出现震颤麻痹
后期出现智能衰退、精神衰退、情感迟钝、记忆和计算力减退
影像表现
CT主要表现为双侧基底节对称性钙化，呈均质很高密度
轻者钙化局限于苍白球、尾状核、壳核和丘脑
MRI多表现为T1及T2均呈低信号
科克因综合征
CT检查双侧基底节及其他部位钙化，颅骨和脑膜增厚，脑室和脑沟扩大
CT扫描呈低信号
MRT2呈高信号
脑白质脱髓鞘呈斑点状或斑片状
神经纤维瘤病
大脑半球及小脑半球表面也可出现钙化，
少见情况下，神经纤维瘤病患者室管膜下及基底节亦可发生钙化
基底细胞痣综合征
钙化通常发生于大脑镰及小脑幕，也可发生于脑实质内
临床特点：
1、面部及躯干部皮肤痣，有癌变倾向
2、额部隆起，面容特殊
3、齿源性下颌骨囊肿
4、手掌足底角化不良
5、脊柱侧弯后突、肋骨分叉或发育不良
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