受访专家/广东省妇幼保健院产前诊断科副主任医师 尹爱华
最近，朋友圈里掀起了一股炫“腹”风，反手摸肚脐成为了秀身材的新技能，连杨幂、邓超等当红明星都纷纷加入炫“腹”大军。那么，能反手摸到肚脐就一定是好身材吗？不一定！能不能反手摸到肚脐主要取决于手臂的长度和柔韧度，但大部分正常人是不能够做到的，能做到的通常是经过长期特殊训练者（如瑜伽教练、舞蹈表演者等）。专家提醒：不经任何练习却能轻松反手摸肚脐的人要小心了，你们有可能是马凡综合征患者——一种先天性遗传性结缔组织疾病。
马凡综合征，
会损害骨骼、眼、心
广东省妇幼保健院产前诊断科副主任医师尹爱华介绍说，马凡综合征是一种先天性遗传性结缔组织疾病，由染色体显性遗传而来，常伴有家族史。值得一提的是，这个病男性患者占了70%，女性患者为30%，因此患病人群男性多于女性。
由于马凡综合征会累及骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织，患者最常见的体征为骨骼畸形，主要是四肢细长、蜘蛛指（趾）、双臂平伸长度大于身长；上半身比下半身长；面部窄、耳大低位；肌张力低、韧带、肌腱及关节囊松弛、关节过度伸展；有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊椎侧凸、脊椎裂等。
马凡综合征的症状还表现在眼睛上，主要有晶体状脱位或半脱位，高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。心血管系统的损害决定了马凡综合征患者的平均年龄在40岁左右。调查显示，在1985年至1995年全美猝死的158名运动员中，有134人死于心血管疾病，其中有4人患有马凡综合征。原美国女排著名主攻手海曼就患有马凡综合征。
如何确诊？
超声心动图+基因检测
马凡综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并主动脉瘤，应早发现、早治疗。临床医生会根据骨骼、眼、心血管改变三大主征和家族史来诊断。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可做这项检查，但确诊则需要基因检测，80%以上的患者都有基因的突变。在所有的马凡综合征患者中，75%的基因突变来自于家族遗传，25%为新发突变，因此，产前诊断对于马凡家族至关重要，因为马凡综合征至今没有特效的治疗方法。对于已确诊或怀疑有马凡综合征的育龄期夫妇，应积极进行产前诊断。
对于先天性心血管病变宜早期手术修复，对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗。
Tips：测一测，你是否为马凡综合征患者？
有一个简单的办法可以自测一下——用自己的四个手指握住同手的大拇指，如果大拇指指尖露出来，那么，强烈建议就医进行诊断。
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