单位:中国医学科学院阜外深圳医院 作者:钟新波 周桂丽 师智勇 庹盈颖 小新曾碰到一例心脏占位,差点误诊为?误诊为肥厚型心肌病(可点击)。心有余悸的他深入学习后发现了不少心肌占位可以?酷似肥厚型心肌病(可点击)。在对?肥厚型心肌病的定义及诊断标准深化认识后(可点击),他还发现了另外一大波不同品种的李鬼……
首先我们来看看两个病例(中篇曾简单提及)。
患者女性,38岁,因气促就诊。室间隔厚度22mm,左室后壁厚度12mm。
图1 胸骨旁左室长轴
图4 二尖瓣口E、A峰频谱及二尖瓣环组织多普勒频谱
患者左室壁呈非对称性肥厚(室间隔与左室后壁厚度比值1.8),给人肥厚型心肌病的第一印象,然而,在窦性心律时双房扩大,限制型的E、A频谱,显著低下的E’值,右室壁普遍增厚,各瓣膜增厚,均指向浸润性限制型心肌病的诊断。
患者最终确诊为心肌淀粉样变性,原发病为多发性骨髓瘤。心肌淀粉样变性约5%的病例可表现为左室壁非对称性肥厚,易误诊为肥厚型心肌病(注:本文所指的肥厚型心肌病为狭义的定义,即肌小节基因突变所致的遗传性心肌病)。
患者女性,9岁,因气促就诊。室间隔厚度42mm,左室后壁厚度16mm。
图6 胸骨旁左室长轴
图7 左室短轴
图8 心尖四腔心
引自Salemi VM, Demarchi LM, Cabeda EV, et al. Eur Heart J Cardiovasc Imaging. 2012,13(2):197.
二尖瓣装置前向运动致左室流出道梗阻,最大压差54mmHg。室间隔与左室后壁厚度比值达到2.6,左室流出道梗阻,以上发现都明显指向肥厚型心肌病,但患者最终确诊为III型糖原累积症。 两者似乎太容易混淆了,有什么办法能将其区别开吗?我们继续往下看,在一系列的病例之后,文末我们会给出一组肥厚型心肌病的图像,逐图对比,或许您能找到答案。
下面,我们接着来看其他几个超声表现类似肥厚型心肌病的病例。
患者为男性,8个月,因严重肺炎、持续发热就诊。体格检查:轻度肝大,舌体肥大,肌张力低下,生化检查:肌酶升高,心电图:短PR间期,超声心动图见图9及10,左、右心室壁显著肥厚,左心室乳头肌显著肥厚,左室腔形态失常、近闭塞。
图10 左室短轴
引自Hu J, Sun L, Ren W, Xu M. Eur Heart J. 2015,36(14):883.(任卫东教授惠赠)
α-葡萄糖苷酶活性测定证实为Pompe病。Pompe病为另一类型的糖原累积症(II型),以常染色体隐性方式遗传。由于体内α-葡糖苷酶缺乏,糖原不能正常代谢而贮积在肌肉细胞的溶酶体中,导致严重的神经肌肉病变。分为婴儿型及晚发型两类。
患者男性,16岁,因“活动后肌痛”就诊,患者智力发育迟缓,学习困难。心电图:预激综合征,胸骨旁左室长轴见图11,磁共振左室短轴见图12。
图11 胸骨旁左室长轴
图12 磁共振左室短轴
引自:Roos JCP, Daniels MJ, Morris E, et al. Mol Genet Metab. 2018,123(2):177-183.
患者左室壁显著均匀性肥厚,厚度约30mm,二尖瓣装置前向运动致左室流出道梗阻。基因检查示LAMP2基因突变,证实为Danon病。Danon病室壁厚度常大于30mm,但也可轻度增厚,是一种罕见的 X连锁显性遗传性糖原累积病,男性常在20岁以前、女性多在成年期发病。男性患者预后极差,通常死亡的中位年龄约20岁。
患者男性,67岁,曾被诊断为肥厚梗阻型心肌病,有二尖瓣成形病史,不明原因的肾功能不全,此次因活动后气促就诊。胸骨旁左室长轴见图13,心尖四腔心见图14。
图13 胸骨旁左室长轴
图14 心尖四腔心
引自Geske JB, Jouni H, Aubry MC, et al.J Am Coll Cardiol. 2014,63(17):e43.
可见左、右室壁显著肥厚,以左室壁均匀性肥厚显著,安静状态下左室流出道梗阻,峰压差55mmHg。最终证实为Fabry病。当然,Fabry病也可表现为非对称性肥厚。 Fabry病是由于α-半乳糖苷酶A功能缺乏或活力降低,糖鞘脂代谢存在障碍致使神经鞘脂类在全身各种组织中如心脏,肾脏,神经系统中沉积,临床症状表现为多系统损害,是一种X连锁遗传的疾病。
以上病例致病原因各异,但都是异常物质贮积于心肌细胞或心肌间质所致(即浸润性心肌病),因而有某些共同的特征。
首先是室壁肥厚的特征。左室壁通常为均匀性肥厚,某些疾病室壁肥厚程度可非常显著,如Danon病。当异常物质贮积不均匀时,可导致局部的心肌增厚,如以室间隔基底段明显时,可酷似经典的肥厚型心肌病,如病例1,2。右室壁肥厚也是常见改变,但发生比例稍低,以心肌淀粉样变、Fabry病等较典型,且右室壁肥厚也常为均匀性。肥厚型心肌病右室壁肥厚发生率更低,多较局限。
再次就是心肌的回声特点。肥厚型心肌病的心肌纤维排列紊乱,心肌回声常杂乱,呈低-中-高的不均质混合回声,而心肌淀粉样变,糖原累积症等,心肌纤维的排列正常,异常物质在其内的贮积造成回声均匀致密,心肌淀粉样变的毛玻璃改变即为典型代表。心肌淀粉样变还可有一个比较有特征的改变:心肌多发的闪亮(sparkling)回声,在图2的室间隔上,您看到了星星点点的东西没有?
我们最后提供两例室间隔显著增厚的肥厚型心肌病的病例,以与前述图1至图14比较。建议着重比较心肌的回声特征,右室壁有无肥厚及肥厚呈普遍性还是局限性。如果您有特别的发现,别忘了留言提醒我们一下哦!
肥厚型心肌病,男,35岁。左室长轴、短轴及心尖四腔心见图15-17,室间隔最大厚度约39mm。
图15 胸骨旁左室长轴
图16 左室短轴
图17 心尖四腔心
肥厚型心肌病,男,26岁。左室长轴、短轴及心尖四腔心见图18-20。
图18 胸骨旁左室长轴
图19 左室短轴
图20 心尖四腔心
肥厚型心肌病通常仅累及心脏,而本文的主题之一:浸润性心肌病常累及多个器官,很多时候还以心脏外表现更显著。因此,熟悉其他脏器的表现,能提供诊断线索,增加诊断信心。如原发性心肌淀粉样变,也累及肝脏、肾脏等,检查心脏时顺便探查肝肾,可能就有额外的线索;Danon病通常十多岁起病,智力低下,合并骨骼肌疾病;Pompe病舌体肥大,肝大,肌无力等等。
最后,需要说明的是,以上疾病均为少见病,仅占疑诊(广义)肥厚型心肌病患者的5-10%,因此,多数心超医生都不可能有丰富的诊断经验,我们如是。另外就是此类疾病超声表现常变化多端,比如Danon病,如果您以自己见到的少数病例去代表这一群体的话,会造成很大的认识偏差,因为文献中的经基因检测等手段确诊的Danon病,表现不一而足。
上述文字部分来自自身经验,更多地来自文献资料,本意为自我提升,传播交流,共同进步。作为在心超领域奋力前行的超人,深感此地水深难测,故谬误之处还请大家多包涵,多指正!更热忱邀请大家前来深圳华侨城洲际大酒店,参加2018亚洲心脏病学会年会的超声心动图论坛(12月15-16日)。在这里,您可以感受到新生代、中生代超人的锐意进取,也能听到诸多德高望重的前辈们的谆谆教导。会议以超声心动图的进阶为主旨,针对心超检查的痛点、难点安排了一系列的课程。
在中篇,我们介绍了3位网红级别的实力派讲者。接下来再向大家介绍3位建树颇丰的知名学者。
1、马小静主任
武汉亚洲心脏病医院影像中心主任,教授、硕士生导师。我最早知道马主任是看了她主译的一本《先天性心脏病超声解剖学图谱》,非常棒的一本超声与病理解剖相结合的书籍,我对无顶冠状静脉窦(部分型)最深刻的认识就是来自这本书。马主任作为超声科及影像科的掌舵人,不仅在经胸及经食管超声方面造诣不凡,对大影像诊断也有非常深入的研究。到今年,马主任主编的书籍已近10部,其中相当比例的书籍都是大影像方面的,可以说是引领了多模态影像的风潮。马主任授课风格:深入浅出、声情并茂、现场感强(感受得到她对影像的热爱,很多病例都是亲身经历的),作为超声界的女神级别的学者,本次会议马主任为大家带来后天性心脏病血流动力学:瓣膜病、心肌病及其他。对心脏血流动力学困惑的超人们可别错过了。
2、 逄坤静主任
国家心血管病中心、中国医学科学院阜外医院小儿超声科主任。作为国家队,自然各种疑难杂症均汇聚于此,阜外医院每年的小儿先天性心脏病体外循环手术的数量就超过5000例。然而,手术死亡率极低,达到国际顶尖水平,这其中无疑有逄主任重要的贡献。逄主任是协和医科大学学士、硕士,但在某种程度上是“自学成才”的典范,很多知识她并不从书本得知,而是自己思考得来,正因为此,逄主任的课里有很多完全属于自己的、书本上难得一见的心得,也正因此,才有了非常实用的右室双出口的逄氏新分型。作为超声界另一位女神级别的学者,本次会议逄主任为大家带来先天性心脏病血流动力学:从简单先心到复杂先心。两位女神双剑合璧,希望您能有所收获。
3、 费洪文主任
哈尔滨医科大学硕士,师从田家玮教授,华中科技大学同济医学院博士,师从我国心超泰斗王新房教授,哈佛大学麻省总医院访问学者,美国超声心动图学会会员,中国超声医学工程学会超声心动图专业委员会常委,现任广东省心血管病研究所成人超声心动图室主任。作为华南地区最大的心血管病中心的成人心超的掌舵人,费主任在解决大量的疑难罕见病的同时,著述颇丰,目前已发表SCI论文6篇,主编书籍多部,另外,为超声心动图普及和提高也付出了巨大的努力。网络视频课程《心动时刻》以及微信平台栏目《心超时间》达到了心超知识的高效广泛传播的目的。本次会议费主任将结合他最新的译著《超声心动图解析》,讲讲心超规范以及心超思维的那些事。参与书籍校对工作的年轻医生普遍反映,看完部分章节后,我的思维也广阔起来了。先剧透一下此书的完整封面。
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