单位：中国医学科学院阜外深圳医院 作者：钟新波 周桂丽 师智勇 庹盈颖 小新曾碰到一例心脏占位，差点误诊为?误诊为肥厚型心肌病（可点击）。心有余悸的他深入学习后发现了不少心肌占位可以?酷似肥厚型心肌病（可点击）。在对?肥厚型心肌病的定义及诊断标准深化认识后（可点击），他还发现了另外一大波不同品种的李鬼……
首先我们来看看两个病例（中篇曾简单提及）。
患者女性，38岁，因气促就诊。室间隔厚度22mm，左室后壁厚度12mm。
图1 胸骨旁左室长轴
图4 二尖瓣口E、A峰频谱及二尖瓣环组织多普勒频谱
患者左室壁呈非对称性肥厚（室间隔与左室后壁厚度比值1.8），给人肥厚型心肌病的第一印象，然而，在窦性心律时双房扩大，限制型的E、A频谱，显著低下的E’值，右室壁普遍增厚，各瓣膜增厚，均指向浸润性限制型心肌病的诊断。
患者最终确诊为心肌淀粉样变性，原发病为多发性骨髓瘤。心肌淀粉样变性约5%的病例可表现为左室壁非对称性肥厚，易误诊为肥厚型心肌病（注：本文所指的肥厚型心肌病为狭义的定义，即肌小节基因突变所致的遗传性心肌病）。
患者女性，9岁，因气促就诊。室间隔厚度42mm，左室后壁厚度16mm。
图6 胸骨旁左室长轴
图7 左室短轴
图8 心尖四腔心
引自Salemi VM, Demarchi LM, Cabeda EV, et al. Eur Heart J Cardiovasc Imaging. 2012,13(2):197.
二尖瓣装置前向运动致左室流出道梗阻，最大压差54mmHg。室间隔与左室后壁厚度比值达到2.6，左室流出道梗阻，以上发现都明显指向肥厚型心肌病，但患者最终确诊为III型糖原累积症。 两者似乎太容易混淆了，有什么办法能将其区别开吗？我们继续往下看，在一系列的病例之后，文末我们会给出一组肥厚型心肌病的图像，逐图对比，或许您能找到答案。
下面，我们接着来看其他几个超声表现类似肥厚型心肌病的病例。
患者为男性，8个月，因严重肺炎、持续发热就诊。体格检查：轻度肝大，舌体肥大，肌张力低下，生化检查：肌酶升高，心电图：短PR间期，超声心动图见图9及10，左、右心室壁显著肥厚，左心室乳头肌显著肥厚，左室腔形态失常、近闭塞。
图10 左室短轴
引自Hu J, Sun L, Ren W, Xu M. Eur Heart J. 2015,36(14):883.（任卫东教授惠赠）
α-葡萄糖苷酶活性测定证实为Pompe病。Pompe病为另一类型的糖原累积症（II型），以常染色体隐性方式遗传。由于体内α-葡糖苷酶缺乏，糖原不能正常代谢而贮积在肌肉细胞的溶酶体中，导致严重的神经肌肉病变。分为婴儿型及晚发型两类。
患者男性，16岁，因“活动后肌痛”就诊，患者智力发育迟缓，学习困难。心电图：预激综合征，胸骨旁左室长轴见图11，磁共振左室短轴见图12。
图11 胸骨旁左室长轴
图12 磁共振左室短轴
引自：Roos JCP, Daniels MJ, Morris E, et al. Mol Genet Metab. 2018，123(2):177-183.
患者左室壁显著均匀性肥厚，厚度约30mm，二尖瓣装置前向运动致左室流出道梗阻。基因检查示LAMP2基因突变，证实为Danon病。Danon病室壁厚度常大于30mm，但也可轻度增厚，是一种罕见的 X连锁显性遗传性糖原累积病，男性常在20岁以前、女性多在成年期发病。男性患者预后极差，通常死亡的中位年龄约20岁。
患者男性，67岁，曾被诊断为肥厚梗阻型心肌病，有二尖瓣成形病史，不明原因的肾功能不全，此次因活动后气促就诊。胸骨旁左室长轴见图13，心尖四腔心见图14。
图13 胸骨旁左室长轴
图14 心尖四腔心
引自Geske JB, Jouni H, Aubry MC, et al.J Am Coll Cardiol. 2014,63(17):e43.
可见左、右室壁显著肥厚，以左室壁均匀性肥厚显著，安静状态下左室流出道梗阻，峰压差55mmHg。最终证实为Fabry病。当然，Fabry病也可表现为非对称性肥厚。 Fabry病是由于α-半乳糖苷酶A功能缺乏或活力降低，糖鞘脂代谢存在障碍致使神经鞘脂类在全身各种组织中如心脏，肾脏，神经系统中沉积，临床症状表现为多系统损害，是一种X连锁遗传的疾病。
以上病例致病原因各异，但都是异常物质贮积于心肌细胞或心肌间质所致（即浸润性心肌病），因而有某些共同的特征。
首先是室壁肥厚的特征。左室壁通常为均匀性肥厚，某些疾病室壁肥厚程度可非常显著，如Danon病。当异常物质贮积不均匀时，可导致局部的心肌增厚，如以室间隔基底段明显时，可酷似经典的肥厚型心肌病，如病例1，2。右室壁肥厚也是常见改变，但发生比例稍低，以心肌淀粉样变、Fabry病等较典型，且右室壁肥厚也常为均匀性。肥厚型心肌病右室壁肥厚发生率更低，多较局限。
再次就是心肌的回声特点。肥厚型心肌病的心肌纤维排列紊乱，心肌回声常杂乱，呈低-中-高的不均质混合回声，而心肌淀粉样变，糖原累积症等，心肌纤维的排列正常，异常物质在其内的贮积造成回声均匀致密，心肌淀粉样变的毛玻璃改变即为典型代表。心肌淀粉样变还可有一个比较有特征的改变：心肌多发的闪亮（sparkling）回声，在图2的室间隔上，您看到了星星点点的东西没有？
我们最后提供两例室间隔显著增厚的肥厚型心肌病的病例，以与前述图1至图14比较。建议着重比较心肌的回声特征，右室壁有无肥厚及肥厚呈普遍性还是局限性。如果您有特别的发现，别忘了留言提醒我们一下哦！
肥厚型心肌病，男，35岁。左室长轴、短轴及心尖四腔心见图15-17，室间隔最大厚度约39mm。
图15 胸骨旁左室长轴
图16 左室短轴
图17 心尖四腔心
肥厚型心肌病，男，26岁。左室长轴、短轴及心尖四腔心见图18-20。
图18 胸骨旁左室长轴
图19 左室短轴
图20 心尖四腔心
肥厚型心肌病通常仅累及心脏，而本文的主题之一：浸润性心肌病常累及多个器官，很多时候还以心脏外表现更显著。因此，熟悉其他脏器的表现，能提供诊断线索，增加诊断信心。如原发性心肌淀粉样变，也累及肝脏、肾脏等，检查心脏时顺便探查肝肾，可能就有额外的线索；Danon病通常十多岁起病，智力低下，合并骨骼肌疾病；Pompe病舌体肥大，肝大，肌无力等等。
最后，需要说明的是，以上疾病均为少见病，仅占疑诊（广义）肥厚型心肌病患者的5-10%，因此，多数心超医生都不可能有丰富的诊断经验，我们如是。另外就是此类疾病超声表现常变化多端，比如Danon病，如果您以自己见到的少数病例去代表这一群体的话，会造成很大的认识偏差，因为文献中的经基因检测等手段确诊的Danon病，表现不一而足。
上述文字部分来自自身经验，更多地来自文献资料，本意为自我提升，传播交流，共同进步。作为在心超领域奋力前行的超人，深感此地水深难测，故谬误之处还请大家多包涵，多指正！更热忱邀请大家前来深圳华侨城洲际大酒店，参加2018亚洲心脏病学会年会的超声心动图论坛（12月15-16日）。在这里，您可以感受到新生代、中生代超人的锐意进取，也能听到诸多德高望重的前辈们的谆谆教导。会议以超声心动图的进阶为主旨，针对心超检查的痛点、难点安排了一系列的课程。
在中篇，我们介绍了3位网红级别的实力派讲者。接下来再向大家介绍3位建树颇丰的知名学者。
1、马小静主任
武汉亚洲心脏病医院影像中心主任，教授、硕士生导师。我最早知道马主任是看了她主译的一本《先天性心脏病超声解剖学图谱》，非常棒的一本超声与病理解剖相结合的书籍，我对无顶冠状静脉窦（部分型）最深刻的认识就是来自这本书。马主任作为超声科及影像科的掌舵人，不仅在经胸及经食管超声方面造诣不凡，对大影像诊断也有非常深入的研究。到今年，马主任主编的书籍已近10部，其中相当比例的书籍都是大影像方面的，可以说是引领了多模态影像的风潮。马主任授课风格：深入浅出、声情并茂、现场感强（感受得到她对影像的热爱，很多病例都是亲身经历的），作为超声界的女神级别的学者，本次会议马主任为大家带来后天性心脏病血流动力学：瓣膜病、心肌病及其他。对心脏血流动力学困惑的超人们可别错过了。
2、 逄坤静主任
国家心血管病中心、中国医学科学院阜外医院小儿超声科主任。作为国家队，自然各种疑难杂症均汇聚于此，阜外医院每年的小儿先天性心脏病体外循环手术的数量就超过5000例。然而，手术死亡率极低，达到国际顶尖水平，这其中无疑有逄主任重要的贡献。逄主任是协和医科大学学士、硕士，但在某种程度上是“自学成才”的典范，很多知识她并不从书本得知，而是自己思考得来，正因为此，逄主任的课里有很多完全属于自己的、书本上难得一见的心得，也正因此，才有了非常实用的右室双出口的逄氏新分型。作为超声界另一位女神级别的学者，本次会议逄主任为大家带来先天性心脏病血流动力学：从简单先心到复杂先心。两位女神双剑合璧，希望您能有所收获。
3、 费洪文主任
哈尔滨医科大学硕士，师从田家玮教授，华中科技大学同济医学院博士，师从我国心超泰斗王新房教授，哈佛大学麻省总医院访问学者，美国超声心动图学会会员，中国超声医学工程学会超声心动图专业委员会常委，现任广东省心血管病研究所成人超声心动图室主任。作为华南地区最大的心血管病中心的成人心超的掌舵人，费主任在解决大量的疑难罕见病的同时，著述颇丰，目前已发表SCI论文6篇，主编书籍多部，另外，为超声心动图普及和提高也付出了巨大的努力。网络视频课程《心动时刻》以及微信平台栏目《心超时间》达到了心超知识的高效广泛传播的目的。本次会议费主任将结合他最新的译著《超声心动图解析》，讲讲心超规范以及心超思维的那些事。参与书籍校对工作的年轻医生普遍反映，看完部分章节后，我的思维也广阔起来了。先剧透一下此书的完整封面。
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