垂体腺瘤
临床分型
依据:临床表现和肿瘤分泌激素种类
激素分型
促肾上腺皮质激素型(ACTH)
泌乳素型(PRL)
生长激素型(GH)
促甲状腺激素型(TSH)
促性腺激素腺型(FSH、LH)
多激素分泌型(Pluri)
无激素分泌型
第二代测序技术
全外显子测序(WES)
利用序列捕获技术讲全基因组外显因子区域DNA捕获并靶向富集后再进行高通量测序的基因组分析方法
研究背景
ACTH型垂体瘤—库欣病
内分泌紊乱:满月脸、水牛背、向心性肥胖、毳毛痤疮、月经紊乱、电解质紊乱等
神经功能缺失:肿瘤压迫邻近重要解剖结构,导致患者出现双眼视力下降、颅神经麻痹等
靶器官受损:糖尿病、高血压、骨质疏松、动脉粥样硬化
研究成果
国际上首个涵盖7种亚型垂体瘤的全外显子测序工作
绘制首幅垂体瘤全外显子基因突变图谱
首次构建垂体瘤分子网络,对各亚型之间的联系进行基因通路关联分析
首次整合出7条垂体瘤靶向治疗的潜在药物通路,挖掘48种药物共涵盖28 %患者,为垂体瘤精准治疗提供依据
展望
新的药物靶点
维罗非尼
靶向USP8、USP48和BRAF的其他抑制剂
分子分型
术后疗效预测
编辑:赵 彤
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