上期课程回顾
上一期“复旦大学附属中山医院病理科30周年系列公开课”的课程中，侯英勇老师带领大家学习了“人类染色体数目”，侯老师通过文献的解读讲述了人类染色体数目发现的历程。
内容摘要
什么是染色体？
染色体是细胞核中载有遗传信息（基因）的物质，在显微镜下呈圆柱状或杆状，主要由脱氧核糖核酸和蛋白组成，在细胞发生有丝分裂时期容易被碱性染料（如龙胆紫和醋酸洋红着色）。因此而得名。
图1
人的染色体数目是多少？
自从最早观察人类染色体一直到20世纪初，至少有15位科学家发表过观察人染色体数的论文，其中大多数观察得出的人类染色体数很低，最常见的是二倍体细胞含有24条染色体。例外的是，1912年威尼沃特的观察结果：精原细胞的染色体数为47，卵原细胞的染色体数为48。造成这些数目不一致的原因，主要是当时普遍采用的“切片法”实验技术的缺陷，使观察者在显微镜下很难捕捉到一个细胞中所有完整的单条染色体。1921年，贝林发明了”压片法“，对三倍体美人蕉的同源染色体进行了观察和描述。1921年，著名的美国细胞遗传学家佩因特就采用这个新方法观察了3名男性的睾丸组织细胞，在美国《科学》杂志上发表了他关于人类染色体的第一篇论文，确认了人类的性别决定机制是XX/XY，而不是XX/XO；同时，在这篇论文中，佩因特提出人类二倍体细胞的染色体数应该是46或者48条，而不是20多条。1923年发表的论文中，佩因特对人类染色体的数目做了进一步研究，最终得出人类染色体的“正确”数目是48条的结论。
徐道觉：1952年，实验室中获得的突破改良了核型分析方法
蒋有兴：1955年12月22日凌晨2点观察到人类细胞含有46条染色体
图2：1956年4月蒋有兴发表的论文“人类的染色体数”
从论文的发表，到人类接受“人类染色体有46条”这个科学事实，结束48条染色体这一认识在细胞遗传学界长达30多年的统治地位，仅仅用了半年左右的时间。
1960年，在美国丹佛市召开了第一届国际细胞遗传学会议，讨论并确立了世界通用的细胞内染色体组成的描述体系——Denver体制；这个体制按照各对染色体的大小和着丝粒位置的不同将22对染色体由大到小依次编为1至22号，并分为A、B、C、D、E、F、G共7组，X和Y染色体分别归入C组和G组。一个体细胞中的全部染色体所构成的图像即称核型。将待测细胞的全部染色体，按照Denver体制配对、排列后，分析确定其是否与正常核型完全一致，就叫核型分析（karyotype analysis）。正常女性核型：46，XX；男性核型：46，XY。如综合许多正常人核型的特点，根据不同染色体的形态特征，以模式图的方式表示，称为核型模式图（idiogram）。
图3：核型模式图
核型分析的意义：
染色体组型分析——染色体水平上的表型
可确定物种的特征，确定种属亲缘关系
分析生物物种的变异和进化过程
识别单条染色体、基因定位
临床应用（染色体疾病、产前诊断）
各类常用实验生物和人细胞DNA含量与染色体数目：
图4
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