探针类型 | 所检测的主要肿瘤类型 |
检测基因重排 | |
ALK | 炎性肌纤维母细胞肿瘤（包括上皮样炎性肌纤维母细胞性肉瘤）、膀胱假肉瘤样肌纤维母细胞增生、上皮样纤维组织细胞瘤、ALK重排梭形细胞肿瘤、ALK重排胃肠道间质瘤、ALK阳性组织细胞增生症 |
BRAF | BRAF重排梭形细胞肿瘤、部分粘液炎性纤维母细胞肉瘤 |
CAMTA1 | 上皮样血管内皮瘤 |
CIC | CIC重排肉瘤 |
COL12A1 | 甲下外生骨疣 |
CSF1 | 腱鞘滑膜巨细胞瘤(50%~64%) |
DDIT3 | 黏液样脂肪肉瘤 |
DUX4 | CIC: :DUX4融合阳性肉瘤 |
EP400 | 骨化性纤维黏液样肿瘤 |
ETV6 | 婴儿纤维肉瘤、少数胃肠间质瘤、少数炎性肌纤维母细胞癌 |
EWSR1 | 尤因肉瘤EWSR1::非ETS圆细胞肉瘤,软组织透明细胞肉瘤、血管瘤样纤维组织细胞瘤,胃肠道透明细胞肉瘤样肿瘤/恶性胃肠道神经外胚层肿瘤、促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤、硬化性上皮样纤维肉瘤、原发性肺黏液样肉瘤、软组织和骨肌上皮瘤、部分骨外黏液样软骨肉瘤、EWSR1重排恶性间皮瘤，EWSR1::SMAD阳性纤维母细胞肿瘤、EWSR1::CREB恶性上皮样肿瘤、少数黏液样脂肪肉瘤、部分盆腔腹膜后平滑肌瘤 |
FOXO1 | 腺泡状横纹肌肉瘤 |
FN1 | 钙化性腱膜纤维瘤、钙化性软骨样间叶性肿瘤、滑膜软骨瘤病、软组织软骨瘤、脂肪纤维瘤病、磷酸盐尿性间叶性肿瘤 |
FOS/FOSB | 上皮样血管瘤、骨样骨瘤、骨母细胞瘤、增生性肌炎/筋膜炎 |
FOSB | 假肌源性血管内皮瘤 |
FUS | 低度恶性纤维黏液样肉瘤、大多数黏液样脂肪肉瘤 |
GLI1 | GLI1遗传学改变软组织肿瘤、胃母细胞瘤、胃丛状纤维黏液瘤 |
GRM1 | 软骨黏液样纤维瘤 |
HMGA2 | 深部“侵袭性”血管黏液瘤、部分脂肪瘤 |
KMT2A | YAP1::KMT2A融合阳性肉瘤 |
MALAT1 | 胃母细胞瘤、GLI1遗传学改变软组织肿瘤 |
MAML2 | 网状和复合性血管内皮瘤、伴有神经内分泌分化复合性血管内皮癌 |
MAML3 | 双表型鼻腔鼻窦肉瘤 |
MGEA5 | 黏液炎性纤维母细胞肉瘤、软组织多形性玻璃样变血管扩张性肿瘤、含铁血黄素沉着性纤维脂肪瘤样肿瘤 |
NCOA1 | PRRX1::NCOA1阳性纤维母细胞肿瘤、PAX3::NCOA1阳性双表型鼻腔鼻窦肉瘤 |
NCOA2 | 间叶性软骨肉瘤、软组织血管纤维瘤、先天性/婴幼儿梭形细胞横纹肌肉痛、泌尿生殖道及妇科低级别梭形细胞肉瘤、双表型鼻腔鼻窦肉瘤,骨梭形细胞和上皮样横纹肌肉瘤 |
NR4A3 | 骨外黏液样软骨肉瘤 |
NOTCH1/2/3 | 血管球瘤(>50%) |
NOTCH2 | 恶性血管球瘤 |
NTRK1/2/3 | 重排梭形细胞肿瘤 |
NUT | NUMT1重排肉癌(包括CIC::NUTM1阳性肉瘤、NUTM1重排结直肠肉瘤等) |
PDGFB | 隆突性皮肤纤维肉瘤、巨细胞纤维母细胞瘤 |
PDGFD | COL6A3/EMILIN2::PDGFD融合阳性隆突性皮肤纤维肉瘤 |
PHF1 | 骨化性纤维黏液样肿瘤、部分子宫内膜间质肉瘤 |
PLAG1 | 脂肪母细胞瘤、PLAG1重排儿童纤维黏液样肿瘤、子宫黏液样平滑肌肉瘤、皮肤软组织混合瘤 |
PRDMI0 | 浅表性CD34阳性纤维母细胞肿瘤 |
RAF1 | RAF1重排梭形细胞肿瘤 |
RET | RET重排梭形细胞肿瘤、个别炎性肌纤维母细胞瘤 |
ROS1 | 炎性肌纤维母细胞瘤 |
SS18(SYT) | 滑膜肉瘤 |
SRF | 富于细胞性肌纤维瘤/肌周皮细胞瘤、富于细胞性肌样肿瘤、SRF重排高分化横纹肌肉瘤 |
TFCP2 | TFCP2重排梭形细胞和上皮样横纹肌肉瘤 |
TFE3 | 腺泡状软组织肉瘤、TFE3重排上皮样血管内皮瘤、TFE3重排血管周上皮样细胞肿瘤 |
TGFBR3 | 软组织多形性玻璃样变血管扩张性肿瘤,含铁血黄素沉着性纤维脂肪瘤样肿瘤 |
TRIM11 | 伴有CRTC1::TRIM11融合皮肤色素细胞肿瘤 |
USP6 | 结节性筋膜炎、骨化性肌炎、指趾纤维骨性假瘤、骨和软组织动脉瘤样骨囊肿 |
VGL1.2 | VGL1.2::NCOA2阳性梭形细胞和上皮样横纹肌肉瘤 |
探针类型 | 所检测的主要肿瘤类型 |
检测融合基因 | |
BCOR::CCNB3 | BCOR::CCNB3肉瘤 |
COLIA1::PDGFB | 隆突性皮肤纤维肉瘤、巨细胞纤维母细胞瘤 |
ETV6::NTRK3 | 婴儿纤维肉瘤 |
EWSR1::DDIT3 | 黏液样脂肪肉瘤 |
EWSR1::NFATC2 | EWSR1::NFATC2肉瘤 |
EWSR1::PATZI | EWSR1::PATZI肉瘤 |
EWS::WT1 | 促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤 |
FUS::DDIT3 | 黏液样脂肪肉瘤 |
NAB2::STAT6 | 孤立性纤维性肿瘤 |
SS18::SSX（其中SSX常见者为SS1，部分病例为SS2，少数病例为SSX4） | 滑膜肉瘤 |
USP6::MYH9 | 结节性筋膜炎 |
WWTR1::CAMTA1 | 经典型上皮样血管内皮瘤 |
YAP1::TFE3 | TFE3相关性上皮样血管内皮瘤 |
探针类型 | 所检测的主要肿瘤类型 |
检测基因扩增 | |
CDK4 | 非典型性脂肪瘤样肿瘤/高分化脂肪肉瘤/去分化脂肪肉瘤、骨旁骨肉瘤、低级别中心型骨肉瘤、动脉内膜肉瘤 |
DDIT3 | 高分化脂肪肉瘤、GLI1遗传学改变软组织肿瘤(与GLI1共扩增)、去分化脂肪肉瘤 |
FRS2 | 非典型性脂肪瘤样肿瘤/高分化脂肪肉瘤/去分化脂肪肉瘤、骨旁骨肉瘤、低级别中心型骨肉瘤 |
GLI1 | GLI1遗传学改变软组织肿瘤 |
MDM2 | 非典型性脂肪瘤样肿瘤/高分化脂肪肉瘤/去分化脂肪肉瘤、骨旁骨肉瘤、低级别中心型骨肉瘤、去分化骨旁骨肉瘤、去分化低级别中心型骨肉瘤、动脉内膜肉瘤 |
MYC | 放疗后和淋巴水肿相关性血管肉瘤 |
MYCN | 神经母细胞瘤 |
STAT6 | 部分去分化脂肪肉瘤、部分GLI1遗传学改变软组织肿瘤 |
探针类型 | 所检测的主要肿瘤类型 |
检测基因缺失 | |
RB1 | 梭形细胞脂肪瘤/多形性脂肪瘤、非典型性梭形细胞/多形性脂肪瘤样肿瘤、乳腺型肌纤维母细胞瘤、富于细胞性血管纤维瘤、肢端纤维黏液瘤 |
CDKN2A | 恶性间皮瘤、部分NTRK重排梭形细胞肿瘤、脊索瘤、恶性周围神经鞘膜瘤 |
NF2 | 胸膜恶性间皮瘤 |
SMARCB1 | 上皮样肉瘤、恶性横纹肌样瘤、差分化脊索瘤、部分肌上皮癌、上皮样恶性周围神经鞘膜瘤 |
SMARCA4 | SMARCA4缺失性未分化肿瘤 |
探针类型 | 所检测的主要肿瘤类型 |
检测基因突变 | |
APC | 纤维瘤、少数侵袭性纤维瘤病 |
ATP6AP1/2 | 软组织颗粒细胞瘤 |
BRAF V600E | 朗格汉斯细胞组织细胞增生症、Erdheim-Chester病 |
CMG2(ANTXR2) | 玻璃样变纤维瘤病 |
CTNNB1(β-catenin) | 侵袭性纤维瘤病、鼻腔鼻窦型球周皮细胞瘤、鼻咽血管纤维瘤、淋巴结内栅栏状肌纤维母细胞瘤、良性蝾螈瘤、假内分泌肉瘤 |
CDKN2A/B | 生物学潜能未定的非典型性神经纤维瘤样肿瘤，其他多种类型恶性肿瘤 |
DICER1 | 泌尿生殖道胚胎性横纹肌肉瘤,鼻腔软骨间叶性错构瘤 |
EGFR | 婴儿纤维性错构瘤 |
EXT1/2 | 骨软骨瘤、继发于骨软骨瘤的周围型软骨肉瘤 |
FH | 延胡索酸水解酶缺乏相关性平滑肌瘤 |
GNAS | 纤维结构不良、肌内黏液瘤 |
GNAQ/GNAI1 | 不消退型先天性血管瘤、樱桃血管瘤、吻合状血管瘤 |
H3F3A | 骨巨细胞瘤 |
H3F3B | 软骨母细胞瘤 |
IDH1/IDH2 | 内生性软骨瘤、骨膜软骨瘤,中央型和骨膜软骨肉瘤(包括去分化软骨肉瘤),伴有Maffucci综合征梭形细胞血管瘤 |
KITVPDGFRA | 胃肠间质瘤 |
LZTR1 | 神经鞘瘤病 |
MAP2K1 | 动静脉畸形 |
MAP3K3 | 疣状静脉畸形 |
MED12 | 妇科型平滑肌瘤 |
MYOD1 | 梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤 |
NF1 | I型神经纤维瘤病、其他多种类型恶性肿瘤 |
NF2 | Ⅱ型神经纤维瘤病 |
NRAS | 卡波西型淋巴管瘤病 |
PDGFRA | 炎性纤维性息肉 |
PDGFRB | 婴儿肌纤维瘤病 |
PIK3CA | 恶性色素性神经鞘膜肿瘤、骨软骨黏液瘤 |
PTEN | 软组织PTEN错构瘤 |
SDHA/B/C/D | SDH缺陷型胃肠间质瘤、SDH缺陷型副神经节瘤 |
SMARCB1 | 上皮样肉瘤、恶性横纹肌样瘤、上皮样恶性周围神经鞘膜瘤、神经鞘瘤病、部分肌上皮癌、部分骨外黏液样软骨肉瘤、差分化脊索瘤 |
SMARCA4 | SMARCA4缺失性未分化肿瘤 |
TEK | 静脉畸形 |
TSC2 | 血管周上皮样细胞肿瘤、心脏横纹肌瘤 |
VHL | 外周血管母细胞瘤 |
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