图19.低级别骨肉瘤中MDM2的检测。(A)大部分低级别骨肉瘤具有高水平的MDM2扩增(绿色信号为MDM2);(B)免疫组化中MDM2阳性,是MDM2扩增的替代性指标。 纤维结构不良为界清病变,无小梁间侵犯或软组织侵犯。纤维结构不良一般为形态温和的卵圆形细胞、略呈席纹状生长,这与低级别骨肉瘤中细胞核深染的长梭形细胞、呈束状表现是不同的。纤维结构不良中一般无核分裂,这也和低级别骨肉瘤不同。纤维结构不良大部分病例都会有GNAS的活性突变,在低级别骨肉瘤中是缺失的。 紧邻骨皮质的骨化性肌炎可与骨旁骨肉瘤混淆。骨化性肌炎一般呈分带状表现,即中央为不成熟骨、周边为成熟骨,且有规则相连的骨小梁,小梁间富于血管。这些表现与骨旁骨肉瘤中骨小梁平行排列、间质为硬化表现是不同的。部分骨化性肌炎具有USP6基因重排,也与骨肉瘤不同。 软骨肉瘤也可能会类似骨旁骨肉瘤,因为周边有软骨分化。影像学上,软骨骨肉瘤与宿主骨的髓腔相连,而骨旁骨肉瘤则附着于完整的骨皮质。软骨肉瘤的颈部为脂肪性,且并无纤维组织和梭形细胞,除非伴骨折。 骨巨细胞瘤地诺单抗(denosumab)治疗后,常表现为束状的梭形细胞、并伴小梁状骨形成,此时可类似低级别中央型骨肉瘤。了解相关病史是鉴别的关键。发生于骨骺的骨巨细胞瘤境界清楚,且无小梁间的浸润和细胞核异型性。 低级别中央型骨肉瘤主要表现为纤维组织而无基质的时候,组织学与促纤维组织增生性纤维瘤或低级别纤维肉瘤无法区分:要诊断为后者,需进行MDM2检测,后者出现该阳性的几率要比低级别骨肉瘤更罕见。由此前低级别骨肉瘤进展而来的高级别骨肉瘤很难与经典型骨肉瘤鉴别。年龄较大、患病时间较长、影像学表现不典型(如皮质受累、境界较轻)、此前相同部位有过“良性”骨肿瘤治疗病史,都要引起注意;且在此次标本或此前标本中确定有低级别成分,都可以明确诊断。检测MDM2扩增或免疫组化共表达MDM2和CDK4,都有助于鉴别。 全文完参考文献Yoshida A. Osteosarcoma: Old and New Challenges.Surg Pathol Clin. 2021;14(4):567-583. doi:10.1016/j.path.2021.06.003