口腔及涎腺疾病
粘液表皮样癌 | MECT1-MAML2基因重排 |
骨纤维异常增殖症（骨纤维结构不良） | GNAS基因突变 |
腺泡细胞癌 | PAS+ |
腺样囊腺癌 | MYB |
分泌性癌 | ETV6-NTRK3 |
消化道疾病
胃肠道间质瘤 | C-Kit基因（9,11,13,17） |
PDGFRA基因（18,12） | |
SDH缺失突变 | |
家族性结肠腺瘤性息肉病 | APC基因 |
结直肠癌 | （1）APC基因的失活（5q的丢失）→异型增生改变； |
（2）KRAS基因突变→腺瘤样改变； | |
（3）进一步经染色体不稳定性缺陷，包括18q丢失和TP3（17q丢失）失活等，最终形成癌。 | |
微卫星不稳定 | 见下表 |
鼻腔及咽喉疾病
中线癌 | NUT基因易位或BRD-NUT融合基因 |
炎性肌成纤维细胞瘤 | ALK基因重排 |
气管及肺疾病
肺癌的分子分型 | EGFR、EML4-ALK、ROS1和c-met | |
肺小细胞癌靶向治疗相关分子检测 | ①EGFR基因突变②ALK基因重排③ROS1基因重排④BRAF基因重排⑤PD-L1的表达 | |
肺的错构瘤 | HMGA2和LPP基因融合 | |
孤立性纤维性肿瘤 | NAB2-STAT6融合基因 | |
心、纵膈胸膜疾病
原发性纵隔大B细胞性淋巴瘤 | 遗传学改变：染色体9p和Xq扩增，Bcl-2和Bcl-6基因缺失或罕有的重排以及特征性MAL基因过表达 |
纵隔原发边缘区B细胞淋巴瘤 | 存在t（11；18）引起的AP12-MALT1融合 |
恶性双相间皮瘤 | 常见的变异基因：BAP1、CDKN2A（P16）和NF2 |
肝胆胰疾病
肝细胞腺瘤 | 分子病理分型：HNF1α失活型、β-catenin激活型、炎症型和未分类 |
肝内胆管癌 | 最常见KRAS突变，其他常见的分子改变：CyclinD1和P21过表达，常见DPC4的失活突变，约1/3的病例有TP53突变 |
肝母细胞瘤 | TP53常过表达 |
胆囊腺瘤 | β-catenin基因突变伴桑葚样化生 |
胆囊癌 | 常见TP53、KRAS突变，其他常见的有：P16失活、端粒酶激活和FHIT基因的失活 |
胰腺浆液性囊腺瘤 | MUC6通常阳性，无KRAS和TP53突变 |
胰腺粘液性囊性肿瘤伴有浸润性癌 | 可有TP53、HER2/NEU、EGFR及DPC4的缺失表达 |
胰腺实性-假乳头瘤 | CTNNB1基因3号外显子的点突变 |
胰腺导管腺癌 | 常见KRAS（90%）、TP53、P16、DPC4突变；SMAD4突变；CA19-9敏感性高 |
腺泡细胞癌 | APC/β-catenin基因突变和染色体11p的等位基因丢失 |
胰母细胞瘤 | APC或β-catenin基因突变可出现特征性的β-catenin移位，大多数病例可见染色体11p高度印记区的杂合性缺失 |
胆管细胞癌 | claudin-4阳性 |
软组织疾病
非典型脂肪瘤样/高分化脂肪肉瘤 及去分化脂肪肉瘤 | 12q14-15（MDM2和CDK4等）扩增。 |
卡波西肉瘤 | HHV-8 |
滑膜肉瘤 | SYT-SSX融合基因（SS18-SSX1/2/4融合基因）。 |
促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤 | t（11,22）（p13,q12）染色体易位和具有融合基因EWSR1-WT1。 |
低度恶性纤维黏液样肉瘤 | FUS-CREB3L2或FUS-CREB3L1 |
婴儿型纤维肉瘤 | ETV6-NTRK3 |
隆突性皮肤纤维肉瘤 | COL1A1-PDGFB |
黏液性脂肪肉瘤 | FUS-CHOP（DDNT3） |
腺泡状横纹肌肉瘤 | PAX3-FOXO1或PAX7-FOXO1 |
韧带样型纤维瘤病 | CTTNB1基因突变（β-catenin） |
结节性筋膜炎 | MYH9-USP6 |
富于细胞性血管纤维瘤 | RB1基因丢失 |
肢端纤维黏液瘤 | RB1基因丢失 |
血管纤维瘤 | 具有NCOA2基因重排 |
炎性肌纤维母细胞性肿瘤 | 约50-60%病例有ALK基因（2p23）重排 |
血管球瘤（约60%） | NOTCH基因重排 |
上皮样血管瘤 | 50%病例有FOS和FOSB基因融合 |
上皮样血管内皮瘤 | 具有YAP1-TFE3基因融合 |
脂肪母细胞瘤 | PLAG1重排 |
梭形细胞脂肪瘤 | RB1位点缺失 |
恶性周围神经鞘膜瘤 | 神经纤维瘤或NF1病史；H3K27me3表达缺失 |
腱鞘巨细胞瘤 | 集落刺激因子1（CSF1）重排 |
腺泡状软组织肉瘤 | ASPSCR1-TFE3 |
上皮样肉瘤 | SMARCB1/INI1缺失（具有特征性） |
软组织透明细胞肉瘤 | EWSR1-ATF1（特征） |
尤文肉瘤 | 最常见的异位是t（11；22）（q24；q12），导致EWSR1-FLI1基因融合（约85%） |
内分泌系统疾病
甲状腺乳头状癌 | Braf V600E突变、RET/PTC重排、NTRK |
甲状腺滤泡癌 | 最常见的突变是RAS点突变和PDARG基因重排（PAX8-PPARG或CREB3L2-PPARG） |
甲状腺滤泡癌 | 约20%患者可被检出TERT启动子突变 |
甲状腺髓样癌 | RET胚系突变是遗传性髓样癌最主要驱动因素M918T（第16号外显子）基因胚系突变98%见于MEM2B家族性遗传性病例 |
甲状旁腺腺瘤 | 癌基因 CCND1重排活化可见于40%的病例；12%-35%的散发病例可出现抑癌基因MEN1体细胞双等位基因失活和/或缺失性突变 |
肾上腺皮质腺瘤 | 最常见CTNNB1突变，该基因编码β-Catenin |
嗜铬细胞瘤/副神经节瘤 | 患者最常见的体细胞突变是NF1，其次是HRAS、ATRX、VHL、EPAS1、CDKN2A、BRAF和TP53 |
神经母细胞瘤 | MYCN扩增目前被认为是神经母细胞瘤最主要的癌基因驱动因素，可增强LIN28B表达。约35%的病例有1p或11q的杂合性缺失（LOH），前者与MYCN扩增存在一定的相关性 |
泌尿系统疾病
透明细胞肾细胞癌 | 3号染色体的短臂缺失，TCEB1突变，组蛋白修饰基因和染色质重构基因突变：PBRM1、SETD2、BAP1和KDM5C |
肾母细胞瘤 | 患者体细胞染色体11p13上有WT-1基因缺失 |
尖锐湿疣 | HPV6型和11型阳性 |
VHL综合征 | VHL肿瘤抑制基因有改变，在多数散发性透明细胞肾细胞癌中也存在双等位基因改变 |
血管平滑肌脂肪瘤（AML）与结节性硬化症（TS） | 关系密切，80%的TS患者可发生AML |
女性生殖系统疾病
外阴上皮内瘤变 | 常见HPV16、HPV18、HPV33型感染 |
子宫内膜癌（4种分子分型，图1） | POLE超突变型 |
微卫星不稳定型/高突变型 | |
低拷贝数/微卫星稳定型 | |
浆液样/高拷贝数型 | |
高级别浆液性癌 | 与TP53突变相关；低级别浆液性癌与BRAF和KRAS突变相关 |
支持-间质细胞瘤 | 存在60%DICERI基因突变 |
成年型颗粒细胞瘤 | 存在FOXL2基因突变；幼年型颗粒细胞瘤大约60%存在AKT基因突变，大约30%包含体系突变（gsp）癌基因 |
FH突变相关性子宫平滑肌瘤 | FH基因的胚系（遗传性肾癌和子宫平滑肌瘤综合征，HLRCC；又名Reed综合征） |
透明细胞癌 | 最常见突变包括：ARIDIA突变、PIK3CA突变和PTEN突变 |
子宫内膜间质结节和 低级别子宫内膜间质肉瘤 | JAZF1-SUZ12融合基因最常见； YWHAE-NUTM2融合基因的高级别子宫内膜间质肉瘤必须具备YWHAE-NUTM2融合基因； 伴BCOR基因异常的高级别子宫内膜间质肉瘤ZC3H7B-BCOR融合基因或BCOR短串联重复序列 |
该图片源于线下讲座，侵删
乳腺疾病
浸润性小叶癌：存在CDH1基因突变。
骨和关节系统疾病
骨纤维异常增殖症(骨纤维结构不良) | 可见GNAS基因突变 |
滑膜软骨瘤病 | 大于一半病例可检测到FN1-ACVR2A |
神经系统疾病
血管母细胞瘤: 可与von Hipple-Lindau（VHL）综合征相关
皮肤疾病
传染性软疣 | 由痘病毒中的传染性软疣病毒感染引起的 |
恶性黑色素瘤 | 与治疗相关基因的分子检测：BRAF、C-Kit、NRAS |
淋巴结、脾及骨髓疾病
淋巴瘤类型 | 染色体易位 | 发生频率 | 所涉基因 |
滤泡性淋巴瘤 | t(14:18)(q32;q21) | >90% | IGH-BCL2 |
t(3:14)(q27;q32)及变异 | ~5-15% | BLC6-IGH | |
套细胞淋巴瘤 | t(11:14)(q13:q32) | ~95% | CCND1-IGH |
MALT淋巴瘤 | t(11;18)(q21:q21) | 0-40% | API2-MALT1 |
t(1:14)(p22:q32) | 4% | BCL10-IGH | |
t(14:18)(q32:q21) | 5% | IGH-MALT1 | |
t(3:14) (p14: q32) | 5% | FOXP1-IGH | |
伯基特淋巴瘤 | t(8:14) (q24:q32) | 85% | MYC-IGH |
t(2:8)(p12;q24) | 10% | IGK-MYC | |
t(8:22)(q24;q11) | 5% | MYC-IGA | |
弥漫性大B细胞淋巴瘤 | t(14:18)(q32:q21) | 20-30% | IGH-BCL2 |
t(8:14)(q24;q32) | 10% | MYC-IG(nonIG) | |
t(3:14) (q27:q32) | 30% | BCL6-IGH | |
t(3:14) (p14: q32) | 3% | FOXP1-IGH | |
介于弥漫大B细胞淋巴瘤和伯基特淋巴瘤之间特征的不能分类的B细胞淋巴瘤 | t(8 q24) | 35-50% | MYC-nonIG |
t(14:18)(q32:q21) | 15% | IGH-BCL2 | |
t(3 q27) | ? | BCL6 | |
淋巴浆细胞淋巴瘤 | t(9: 14) (p13: q32) | 50% | PAX5-IGH |
浆细胞瘤 | t(11:14)(q13:q32) | 20-25% | CCND1-IGH |
t(4:14)(16:q32) | 20-25% | FGFR3 (MMSET)-IGH | |
t (6: 14) (p25:q32) | -20% | IRF4-IGH | |
t(14:16)(q32:q23) | 20-25% | IGH-C-MAF | |
t(16:22)(p23:q11) | ? | C-MAF-IGLK | |
ALK+间变性大细胞淋巴瘤 | t(2;5)(p23;q35)及变异型 | 100 | ALK-NPM及ALK-X |
外周T细胞淋巴瘤，非特殊型 | t(5:9)(q33:q22) | 17% | ITK-SYK |
CLL | 11q22 | 5-10% | ATM/CEP11 |
17p13 | ~17% | P53/CEP17 | |
12号染色体 | ~20% | CEP12 | |
13q14.3 | ~50% | D13S319/lAMP1 | |
ALL | t(9:22)(q34:q11) | ~30% | BCR/ABL |
t(1:19)(q23:p13) | ~10% | TCF3/PBX1 | |
t(12:21)(p13;q12) | ~17% | TEL/AML1 | |
11q23 | 85%婴儿B-ALL | MLL |
—END—
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