本文是专家共识的总结框架，提炼出的关键点，旨在让读者快速了解共识的脉络结构。
关于原共识明细，请查阅：
中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会,肿瘤DNA甲基化标志物检测及临床应用专家共识(2024版)[J]，中国癌症防治杂志，2024,16(2):129-142.（作者：中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会）
主要介绍了DNA甲基化标志物在肿瘤诊疗中的应用，具体内容如下：
1）DNA甲基化标志物概述：DNA甲基化是一种DNA的共价修饰，DNA甲基化标志物是癌细胞中的DNA异常甲基化改变，这种异常甲基化贯穿于癌症发生和发展的全过程。与传统的肿瘤标志物相比，DNA甲基化标志物具有更早期、更无创、更精准等优点。
2）DNA甲基化标志物的临床检测：
2.1 临床样本前处理注意事项：针对不同样本类型还应注意以下事项：组织样本、血液样本、新鲜体液及灌洗液样本、粪便样本、拭子样本。
2.2 DNA甲基化标志物检测技术方法：包括DNA提取与纯化、DNA转化、DNA甲基化检测平台。
3）DNA甲基化标志物用于肿瘤筛查：
3.1 DNA甲基化标志物在单癌种筛查中的应用：利用外周血进行cfDNA甲基化检测是近年来针对肿瘤早期进行无创诊断的重要方式。
3.2 DNA甲基化标志物在多癌种筛查中的应用：通过检测一种或几种在多种癌症中普遍存在的DNA甲基化标志物能够快速地对多种癌症进行初步筛查。
3.3 DNA甲基化标志物在肿瘤筛查中的优势：具备肿瘤特异性、发生在肿瘤早期甚至癌前病变阶段、可以液体活检、不受干扰。
4）DNA甲基化标志物用于肿瘤辅助诊断：
4.1 DNA甲基化标志物用于组织病理学检测：穿刺病理联合甲基化检测作为辅助诊断可以进一步提升诊断效力，减少漏诊。
4.2 DNA甲基化标志物用于脱落细胞学检测：脱落细胞DNA甲基化检测是一种新型的、便捷的、无创的辅助癌症早筛早诊工具。
4.3 DNA甲基化标志物用于血液检测：血液DNA甲基化标志物检测辅助癌症诊断的证据越来越多，尤其是DNA甲基化标志物在结直肠癌、胃癌、肺癌、肝癌的辅助诊断PCR试剂盒已经在国内获批，但是还需要针对现有的产品不断进行技术优化，确保DNA甲基化检测的可重复性和稳定性。
4.4 DNA甲基化标志物应用于肿瘤溯源：有别于传统溯源方法，基于组织标本或cfDNA的DNA甲基化检测在肿瘤溯源领域展示出良好的应用前景，但目前尚无获批检测试剂用于临床，后续仍需积累充分的临床验证数据，以建立健全的数据库和优化检测算法，进一步提高溯源技术的灵敏性和特异性。
5）DNA甲基化标志物在肿瘤伴随诊断中的应用：
5.1 DNA甲基化标志物辅助药物的选择：MGMT启动子区域甲基化水平可用于评估脑胶质瘤对替莫唑胺的敏感性，RASSF10基因甲基化可能是肝癌对多西他赛耐药的标志，QPCT启动子区域的甲基化程度及QPCT的表达水平可以作为预测肾癌对舒尼替尼敏感性的生物学标志物，p16甲基化是预测胃癌对阿贝西利敏感性的潜在标志物，TROP2甲基化可预测乳腺癌对他莫昔芬耐药，ERCC1和MGMT基因甲基化可作为结直肠癌患者对FOLFOX反应的预测标志物，HSP70甲基化通过与BCL2mRNA结合使其稳定，导致胰腺癌细胞对治疗产生耐药。
5.2 游离DNA甲基化标志物监测药物反应：通过检测cfDNA甲基化（血液或其他体液）进行动态监测药物反应成为可能。
6.1 DNA甲基化标志物用于评估肿瘤的微小残余病灶：基于ctDNA甲基化标志物的MRD分析不需要对肿瘤组织进行测序以获得原发肿瘤的特征性突变信息，并且不受克隆造血导致的突变干扰，可用于结直肠癌和乳腺癌患者术后或其他治疗完全缓解后的MRD检测，有望成为肿瘤患者预后风险管理的关键工具。
6.2 DNA甲基化标志物用于肿瘤复发监测：DNA甲基化标志物可用于评估肝癌、结直肠癌及前列腺癌等肿瘤进展及复发的动态监测，优化患者风险分层及治疗措施。
癌症是全球死亡的主要原因之一，对癌症的“早发现、早诊断、早治疗”可以降低所有类型癌症的死亡率。目前，表观遗传学领域的研究正处于蓬勃发展之中，其中DNA甲基化标志物的研究尤为突出。
其研究方向包括：深入探讨DNA甲基化的调控机制，研究不同甲基化状态下肿瘤的发生、发展以及对治疗的耐药性差异，为后续DNA甲基化标志物的开发提供更加扎实的理论依据。
在技术层面，致力于开发新型甲基化转化、甲基化检测技术和方法，以提升检测的特异性和敏感性，并且为临床应用铺平道路；开发组合的生物标志物，将多种DNA甲基化标志物结合或与其他类型的生物标志物结合使用，最终构建更可靠的生物标志物模型；利用机器学习和深度学习算法对DNA甲基化数据进行预测分析，构建复杂的算法和模型，从海量的甲基化数据中识别出具有诊断或预后意义的甲基化标志物。
本专家共识全面梳理了DNA甲基化标志物的检测技术、临床应用及其在肿瘤管理中的潜力，提出了一系列具有前瞻性和实践指导意义的共识推荐。未来，期待本共识进一步落地和实践，为患者的健康保驾护航，为医学领域发展贡献更多的智慧和力量。
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