表一:PCR方法检测ctDNA敏感性(敏感性65%-77%)与特异性(特异性接近100%)
表二:发表在JAMA Oncology上,ddPCR方法(通常认为其检测下限优于NGS),检测EGFR 19或者21,敏感性也就74-82%,特异性接近100%;但是检测T790M的特异性只有63%。
3.对于多线治疗失败的患者,基因检测如何选择?
对于多线治疗失败的患者,如果经济条件没有问题,首选大Panel。但是,做为患者来说,必须明确的是一个问题,花了上万费用,到底有多少的获益概率?
目前国际上报道的,大概有两个大型研究,一个是PROFILER,另一个是MOSCATO01研究(缺点:是泛肿瘤的数据,不是专门针对肺癌;另外,是欧美人群的数据;研究启动在2013年甚至更早,不能完全代表现在)
总体而言,对于多线治疗失败的患者,20-30%左右的患者可以Match到靶向治疗药物,对于Match到药物的患者(无论是否用药)而言,还是有比较显著的生存获益的。
4.如何选择PD-1/L1抑制剂治疗的biomarker检测?
这个问题见仁见智,不敢胡乱发表意见,个人推荐有如下选择意见
(1)初治患者,毫无疑问选择PD-L1免疫组化检测(IHC),但抗体克隆号最好选择22C3,不要选择SP142,国产的PD-L1克隆号目前没有任何数据。
(2)关于TMB,如果要准确检测,就测全外显子(跟大Panel相比也差不了多少钱)。
如果要选择大Panel,需要明确三个关键元素,
第一、这个Panel覆盖的区域有多少(推荐大于1.2M),国内有些公司虽然看上去覆盖基因数多(1000多个),但实际覆盖的区域很小,无法有效检出TMB。
第二、 这个大Panel与全外TMB有没有对比数据,对比的r2最好大于0.75。
第三、这个大Panel的cut off值如何选择,怎么定义TMB高还是TMB低?
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