原发性骨肿瘤是极为罕见的肿瘤病，尽管其真正发病率很难确定，但估计占所有癌症的比例不超过0.2%。2015年，据估计，美国有2970人确诊，1490人死于此疾病。原发性骨肿瘤表现出广泛的临床异质性，选择合适的治疗手段通常可以治愈。骨肉瘤（35%），软骨肉瘤（30%）和尤文氏肉瘤（16%）是恶性骨肿瘤最常见的三种形式。高等级骨多形性未分化肉瘤（UPS）、骨纤维肉瘤、脊索瘤、骨巨细胞瘤（GCTB）是比较罕见的肿瘤，占原发性恶性骨肿瘤的1%-5%。GCTB存在良性和恶性两种类型，良性骨肿瘤最为常见。
各类骨肿瘤依据其组织学来源命名：软骨肉瘤发生于软骨，骨肉瘤发生于骨骼，骨纤维肉瘤发生于纤维组织，而血管组织会产生血管内皮细胞瘤和血管外皮细胞瘤，脊索组织可产生脊索瘤。包括尤文氏肉瘤家族肿瘤（ESFT）在内的几种原发性骨肿瘤的组织学来源仍不明确。软骨肉瘤常发生于中老年人。骨肉瘤和尤文氏肉瘤主要发生于儿童和年轻人。脊索瘤更常见于男性，发病高峰为50-60岁。
大多数骨肿瘤的发病机制和病因仍不清晰。ESFT的发病机制涉及EWS和ETS基因家族之间的基因重排。特定种系突变也与骨肉瘤发病机制有关。李法美尼症候群的特点是TP53基因的种系突变，这使骨肉瘤的诱发存在高风险。视网膜母细胞瘤患者中，最容易发生的恶性骨肿瘤就是骨肉瘤，其特征是视网膜母细胞瘤基因RB1的突变。骨肉瘤发病率增加也与其他遗传易感性综合征相关，表现为DNA解旋酶基因突变。骨肉瘤是最常见的放射诱导性骨骼肉瘤。
新辅助化疗和辅助治疗的多种药物化疗方案的发展已大大提高了骨肉瘤和ESFT患者的预后。通过现有的综合治疗方法，大约四分之三的骨肉瘤确诊患者治愈，90%-95%确诊为骨肉瘤的患者可通过保肢治疗方式获得成功治疗，而不需要截肢。局部ESFT患者的存活率提高，接近70%。ESFT和骨肉瘤患者中，患有转移性疾病的患者仍然可治愈。所有类型的原发性骨肿瘤，5年生存率为66.6%。
针对骨肿瘤的NCCN指南重点关注于脊索瘤、软骨肉瘤、ESFT与骨肉瘤。该指南还为GCTB的治疗给出了建议。GCTB虽然通常为良性，但具有局部侵袭性，可导致骨骼显著破坏。
软骨肉瘤（Chondrosarcoma）
表现和初级治疗（PRESENTATION and PRIMARY TREATMENT）
脊索瘤（Chordoma）
组织学亚型（HISTOLOGIC SUBTYPE）
表现和初级治疗（PRESENTATION and PRIMARY TREATMENT）
监测和复发（SURVEILLANCE and RECURRENCE）
尤文肉瘤（Ewing Sarcoma）
检查和初级治疗（PRESENTATION and PRIMARY TREATMENT）
辅助治疗、监测和复发（ADJUVANT TREATMENT、SURVEILLANCE and RELAPSE）
骨巨细胞瘤（Giant Cell Tumor of the Bone）
表现（PRESENTATION）
初级治疗（PRIMARY TREATMENT）
监测和复发（SURVEILLANCE and RECURRENCE）
骨肉瘤（Osteosarcoma）
初级治疗（PRIMARY TREATMENT）
辅助治疗、监测和复发（ADJUVANT TREATMENT、SURVEILLANCE and RELAPSE）
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