Ehlers-Danlos综合征 (转载)

发表者：涂云海 2515人已读

译名：埃勒斯—丹娄斯综合征

别名：①全身弹力纤维发育异常综合征；②弹力性皮肤；③弹力过度性皮肤；④真皮弹力过强；⑤皮肤弹性过度综合征；⑥橡皮人综合征；⑦橡胶样皮肤病；⑧皮肤松弛症；⑨先天性结缔组织发育不良综合征；⑩关节松弛—皮肤毛细管破裂—皮肤松弛综合征；⑪印度橡胶皮肤综合征；⑫Danlos综合征；⑬MeekerenEhlers-Danlos综合征；⑭Van Meekeren综合征Ⅰ型；⑮Sack综合征；⑯Sack-Barabas综合征。

概要：1682年，Van Meekeren首先报告本病。1901年，EhLers报告本病合并关节活动度过大。1908年，Danlos又补充指出本病常并发假性肿瘤。后来，多称此征为Ehlers-Danlos(简称ED)综合征。它是一种出生时即已存在的遗传性弹力组织发育异常的疾病，两性均可罹患，主要特征为皮肤弹性过强，皮肤和血管脆弱，以及关节松弛三大主征的一组病征，可分为关节和皮肤两型。

病因病理：病因机制尚不十分清楚，为常染色体显性低外显率遗传，有时为隐性遗传，病理示表皮和真皮均明显变薄，通常为胶原纤维减少且排列不规则，弹性纤维相对增多，皮下及关节韧带发育不良。

眼部特征：

         1．眶距增宽，斜视，眼部皮肤变脆，弹性过强，眼周皱襞过多，内眦赘皮，眼外肌张力减退，上睑易翻转，睑外翻。蓝巩膜。

         2．近视，小角膜，晶体脱位（悬韧带松弛所致），血管样条纹，Brachs膜变性，黄斑部变性，脉络膜、视网膜出血，增殖性视网膜炎，继发性视网膜脱离和球后血肿，玻璃体出血也很常见，偶见眼压升高。

全身特征：

         1．本征生后即有，但多在幼年出现症状，典型病人皮肤柔软如鹅绒样，有如橡皮筋一样牵拉出很长皮襞，放松后迅速复原，皮肤易碎裂，难于缝合，愈合缓慢，并可出现疣样假性肿瘤。

         2．关节过度伸展为本病重要特征，易脱臼和关节积血，韧带撕裂。由于结缔组织缺陷，患者很易出血，可有自发性动脉瘤破裂，出血有致命性危险。

         3．可有神经系统症状，先天性心脏病，先天性内脏畸形，凝血时间延长，伤口愈合不良，肌张力减退，齿发育不全，先天性髋关节脱位。脐、股、腹股沟疝等。

     目前将本病分为七个类型：

①EDⅠ（重症型）：最多，占Ⅰ-Ⅴ型全部病例的53%。为常染色显性遗传，皮肤伸展过度，易挫伤。全身性关节活动范围明显增大，其原因为胶质分子间架桥的障碍。

②EDⅡ（轻症型）：此型为第Ⅰ型的轻型，表现较轻，占35%，仅限于手和足的关节活动过度；

③EDⅢ（良性活动过度型）：关节活动度显著增强，伴有后遗症，而皮肤与骨骼的改变轻微，约占12%。

④EDⅣ（瘀斑型或称做Sack型；Sack-Barabas综合征）：中度或轻微关节受累，皮肤无伸展过度，但极菲薄，皮下静脉呈网状，显现易见，广泛性瘀斑，骨性突起处有色素性瘢痕，有因内脏破裂而致死者。患者一般很少能活到20岁，发病率占Ⅰ-Ⅴ型的40%。

⑤EDⅤ(x连锁伴性型)：皮肤伸展过大，频似第一型，而关节的可动性较局限，血管脆性为中度，经对纤维母细胞的培养研究表明，其赖酰氧化酶活性低至正常的15～30%。

⑥EDⅥ（羟赖氨酸缺乏性胶原型或眼型；马凡样过动综合征；常染色体隐性型）：除本征主要症状外，有晶体脱位，视网膜脱离，蜘蛛状指，脊柱侧弯等。马凡样症状，胶原中羟赖氨酸减少。

⑦EDⅦ（先天性多发性关节松弛型；前胶原持续存在型）：可能为常染色体隐性遗传，以关节松弛为主要症状，皮肤和血管中度异常，侏儒症，P-胶原肽酶缺损。

治疗：主要是对症治疗，以支持疗法为主，尽可能避免眼部、关节和皮肤损伤。