唐氏综合征是什么

唐氏综合征是一种染色体病，患者主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓。

唐氏综合征又称21-三体综合征、先天愚型或Down综合征。人类正常有23对（46条）染色体，正常的染色体核型为46，XY（或XX）。在受精卵分裂形成人类个体的时候，如21号染色体发生异常，没有分离，胚胎的体细胞内会存在一条额外的21号染色体，从而引起本病的发生。通常母亲年龄越大，发生率越高，在活产新生儿中发生率约为1∶600～1∶1000，占小儿染色体病的70%～80%。

唐氏综合征患者主要表现为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，其中智力落后是该病最突出和严重的表现，绝大多数患儿都有不同程度的智能发育障碍，随着年龄增长越发明显。唐氏综合征患者出生时即有明显的特殊面容，表情呆滞，其身长和体重也均较正常儿低，生后体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常，四肢偏短，韧带松弛，关节可过度弯曲。

建议儿童出现智能落后、生长发育迟缓时，家长应及时带儿童就医。医生首先会观察患者的面容，检查患者相关的生长发育指标是否正常。